# Osteopetrose com displasia neuroaxonal, forma da infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteopetrose-com-displasia-neuroaxonal-forma-da-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85179 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85179
- **CID-10**: Q78.2
- **OMIM**: OMIM:600329 — https://omim.org/entry/600329

## Descrição clínica

Este síndrome é caracterizado por osteopetrose, agenesia do corpo caloso, atrofia cerebral e hipocampo pequeno.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (64 fenótipos HPO)

- **Hiperostose craniana** — HPO: HP:0004437
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Anormalidade da cascata de coagulação** — HPO: HP:0003256
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Acuidade visual severamente reduzida** — HPO: HP:0001141
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Potenciais evocados visuais indetectáveis** — HPO: HP:0007965
- **Agenesia parcial do corpo caloso** — HPO: HP:0001338 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Ocasional (29-5%))
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090 (Ocasional (29-5%))
- **Hipocampo hipoplásico** — HPO: HP:0025517 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da ossificação craniana** — HPO: HP:0004330 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824 (Frequente (79-30%))
- **Mielinização anormal** — HPO: HP:0012447 (Frequente (79-30%))
- **Sofrimento fetal** — HPO: HP:0025116 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510
- **Ascite** — HPO: HP:0001541
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Midríase** — HPO: HP:0011499
- _...e mais 24 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/osteopetrose-com-displasia-neuroaxonal-forma-da-infancia._

## Genes associados (1)

- **OSTM1** — Osteopetrosis-associated transmembrane protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for osteoclast and melanocyte maturation and function

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07089836** [RECRUITING]: This Study Evaluates the ALPCO Syphilis-T and Syphilis-NT CLIA Kits for Detecting Syphilis Antibodies in Serum and Plasma. Samples From At-risk, HIV-positive, Pregnant, and Healthy Individuals Will Assess Assay Performance Versus Established Comparator Tests. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07089836
- **NCT02974595** [RECRUITING]: Natural History, Pathogenesis, and Outcome of Autoinflammatory Diseases (NOMID/CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI, NLRC4-MAS, Still'S-like Diseases, and Other Undifferentiated Autoinflammatory Diseases) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02974595
- **NCT07269483** [RECRUITING]: A Study Assessing Adult Patients Referred to an NHS Sleep Service With Suspected Obstructive Sleep Apnoea. This Study Aims to Compare the Sunrise Wearable Diagnostic Device Performance and Potential Inclusion in a NHS Diagnostic Pathway With Oximetry and WatchPAT Which Are Currently Used. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07269483
- **NCT06086301** [COMPLETED]: Pilot Testing PICTURE-THIS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06086301
- **NCT04703348** [COMPLETED]: The Complex Regional Pain Syndrome (CRPS) is a Chronic Pain Condition. This is a Preliminary Study to Explore and Test Clinical Hypothesis. They Suppose That CRPS Patients Have Impairment in Their Mental or Motor Imagery Abilities. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04703348

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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