# Osteopetrose com displasia neuroaxonal, forma da infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteopetrose-com-displasia-neuroaxonal-forma-da-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85179 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85179
- **CID-10**: Q78.2
- **OMIM**: OMIM:600329 — https://omim.org/entry/600329

## Em linguagem simples

A osteopetrose com displasia neuroaxonal, forma da infância, é uma condição genética rara que faz com que os ossos fiquem excessivamente densos e afeta profundamente a estrutura do cérebro. A família costuma notar desde cedo alterações importantes no tônus do corpo, atraso significativo no desenvolvimento, crises convulsivas e problemas graves na visão e na audição. Não existe um medicamento curativo nem um protocolo clínico oficial (PCDT) próprio para a condição no Brasil. O cuidado pelo SUS é direcionado ao alívio dos sintomas e à assistência por meio de atendimentos de reabilitação especializados.

## Descrição clínica

Esta síndrome é caracterizada por osteopetrose, agenesia do corpo caloso, atrofia cerebral e pequeno hipocampo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (64 fenótipos HPO)

- **Hiperostose craniana** — HPO: HP:0004437
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Anormalidade da cascata de coagulação** — HPO: HP:0003256
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Acuidade visual severamente reduzida** — HPO: HP:0001141
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Potenciais evocados visuais indetectáveis** — HPO: HP:0007965
- **Agenesia parcial do corpo caloso** — HPO: HP:0001338 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Ocasional (29-5%))
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090 (Ocasional (29-5%))
- **Hipocampo hipoplásico** — HPO: HP:0025517 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da ossificação craniana** — HPO: HP:0004330 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824 (Frequente (79-30%))
- **Mielinização anormal** — HPO: HP:0012447 (Frequente (79-30%))
- **Sofrimento fetal** — HPO: HP:0025116 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510
- **Ascite** — HPO: HP:0001541
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Midríase** — HPO: HP:0011499
- _...e mais 24 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/osteopetrose-com-displasia-neuroaxonal-forma-da-infancia._

## Genes associados (1)

- **OSTM1** — Osteopetrosis-associated transmembrane protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for osteoclast and melanocyte maturation and function

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 27 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo do folato](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-folato) — ORPHA:285657 — 23 sintomas em comum
- [Embriofetopatia infecciosa](https://raras.org/doenca/embriofetopatia-infecciosa) — ORPHA:232035 — 22 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 21 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 21 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 20 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 19 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 19 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a osteopetrose com displasia neuroaxonal infantil?

A condição é causada por mutações genéticas no gene OSTM1. Esse gene é responsável por produzir a proteína transmembranar associada à osteopetrose 1. Ela tem herança autossômica recessiva, sendo necessário herdar cópias com alteração de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85179); [2] OMIM 600329 (https://www.omim.org/entry/600329); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados na criança?

Os sinais envolvem aumento da densidade dos ossos, atrofia cerebral e agenesia do corpo caloso. As crianças costumam apresentar convulsões, rigidez muscular (hipertonia), atraso no desenvolvimento e deficiência visual e auditiva. Também podem surgir anemia e aumento do fígado (hepatomegalia).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85179); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A osteopetrose com displasia neuroaxonal tem cura?

Não há cura conhecida nem terapias específicas aprovadas para reverter as alterações nos catálogos mundiais. O acompanhamento médico é voltado para controlar as crises convulsivas e oferecer suporte clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85179); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS em protocolo próprio?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos dispensados em protocolo específico pelo SUS para essa síndrome. O paciente conta com procedimentos de acompanhamento clínico e atendimento em reabilitação para doenças raras na rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85179); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico se dá pela junção de exames de imagem dos ossos e do cérebro com testes genéticos. Existem 20 testes genéticos catalogados internacionalmente no GTR para investigar mutações relacionadas a esse quadro. O sequenciamento completo do exoma consta na tabela de procedimentos do SUS para o diagnóstico de anomalias raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85179); [21] NCBI GTR — 20 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Osteopetrose com displasia neuroaxonal, forma da infância. Disponível em: https://raras.org/doenca/osteopetrose-com-displasia-neuroaxonal-forma-da-infancia
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/osteopetrose-com-displasia-neuroaxonal-forma-da-infancia
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=85179