# Osteopetrose - hipogamaglobulinemia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteopetrose-hipogamaglobulinemia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 178389 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/178389
- **CID-10**: Q78.2
- **OMIM**: OMIM:612301 — https://omim.org/entry/612301

## Descrição clínica

Qualquer tipo de osteopetrose grave, uma doença genética que a pessoa só desenvolve se herdar uma cópia do gene alterado do pai e outra da mãe, e que é causada por uma alteração no gene TNFRS11A.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Frequência: 3/4)
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850 (Frequência: 2/4)
- **Aumento do perímetro cefálico** — HPO: HP:0040194 (Frequência: 1/8)
- **Osteopetrose** — HPO: HP:0011002 (Frequência: 8/8)
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequência: 1/8)
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 3/8)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequência: 1/8)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 4/8)
- **Convulsões hipocalcêmicas** — HPO: HP:0002199 (Frequência: 2/8)
- **Múltiplas fraturas de costelas** — HPO: HP:0006640 (Frequência: 1/8)
- **Morfologia anormal do osso trabecular** — HPO: HP:0100671
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956 (Frequência: 1/8)
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529 (Frequência: 8/8)
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequência: 1/8)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Compressão do nervo óptico** — HPO: HP:0007807
- **Fratura de fêmur** — HPO: HP:0031846 (Frequência: 1/8)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 4/8)
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720 (Frequência: 2/4)
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 3/8)
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 3/8)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 5/8)
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Frequência: 2/8)
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819 (Frequência: 1/8)

## Genes associados (1)

- **TNFRSF11A** — Tumor necrosis factor receptor superfamily member 11A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for TNFSF11/RANKL/TRANCE/OPGL; essential for RANKL-mediated osteoclastogenesis (PubMed:9878548). Its interaction with EEIG1 promotes osteoclastogenesis via facilitating the transcription of N

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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