# Osteopetrose intermediária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteopetrose-intermediaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 210110 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/210110
- **CID-10**: Q78.2
- **OMIM**: OMIM:611497 — https://omim.org/entry/611497

## Em linguagem simples

A osteopetrose intermediária é uma condição genética rara que se manifesta na infância e faz com que os ossos fiquem excessivamente densos. Como os ossos perdem a elasticidade natural, a pessoa pode sofrer fraturas frequentes, dor nas costas e problemas na formação dos dentes. O espessamento dos ossos da cabeça também pode apertar os nervos cranianos, provocando redução da visão e necessidade de acompanhamento oftalmológico. Esta doença não possui um Protocolo Clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos dispensados pelo SUS, sendo o cuidado baseado no suporte aos sintomas e na reabilitação.

## Descrição clínica

Qualquer osteopetrose maligna autossômica recessiva em que a causa da doença é uma mutação no gene PLEKHM1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0004348 (Muito frequente (99-80%))
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689 (Raro (<5%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Raro (<5%))
- **Osteosclerose da base do crânio** — HPO: HP:0005746 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Ocasional (29-5%))
- **Aparência em sanduíche dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0004618 (Frequente (79-30%))
- **Esclerose cortical** — HPO: HP:0005652 (Frequente (79-30%))
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754 (Raro (<5%))
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Raro (<5%))
- **Deformidade em frasco de Erlenmeyer dos fêmures** — HPO: HP:0004975 (Frequente (79-30%))
- **Compressão de nervo craniano** — HPO: HP:0001293 (Raro (<5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Raro (<5%))
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482 (Raro (<5%))
- **Osteosclerose generalizada** — HPO: HP:0005789 (Frequente (79-30%))
- **Infecção crônica** — HPO: HP:0031035 (Raro (<5%))
- **Atrofia óptica por compressão de nervo craniano** — HPO: HP:0007958 (Raro (<5%))
- **Esclerose cortical da asa ilíaca** — HPO: HP:0033701 (Obrigatório (100%))
- **Bandas metafisárias densas** — HPO: HP:0100959
- **Osteopetrose** — HPO: HP:0011002 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (3)

- **PLEKHM1** — Pleckstrin homology domain-containing family M member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a multivalent adapter protein that regulates Rab7-dependent and HOPS complex-dependent fusion events in the endolysosomal system and couples autophagic and the endocytic trafficking pathways.
- **CLCN7** — H(+)/Cl(-) exchange transporter 7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Slowly voltage-gated channel mediating the exchange of chloride ions against protons (PubMed:18449189, PubMed:21527911). Functions as antiporter and contributes to the acidification of the lysosome lu
- **TCIRG1** — V-type proton ATPase 116 kDa subunit a 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit of the V0 complex of vacuolar(H+)-ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme composed of a peripheral complex (V1) that hydrolyzes ATP and a membrane integral complex (V0) that translocates prot

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Osteopetrose Albers-Schönberg](https://raras.org/doenca/osteopetrose-albers-schonberg) — ORPHA:53 — 11 sintomas em comum
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- [Beta-talassemia](https://raras.org/doenca/beta-talassemia) — ORPHA:848 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é osteopetrose intermediária?

É uma doença genética rara, com início na infância, caracterizada pelo aumento anormal da densidade dos ossos do corpo. Ela decorre de defeitos na reabsorção óssea causados por alterações em genes específicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/210110); [2] OMIM 611497 (https://www.omim.org/entry/611497); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A osteopetrose intermediária é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica recessiva. Isso significa que o paciente herda cópias alteradas do gene de ambos os pais para manifestar a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/210110); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais da osteopetrose intermediária?

Os sinais mais comuns envolvem maior tendência a fraturas, dores nas costas e alterações na arcada dentária. Também pode ocorrer perda visual devido à compressão dos nervos ópticos pelo osso espessado do crânio.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou remédio para osteopetrose intermediária no SUS?

A osteopetrose intermediária não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos incorporados ou dispensados pelo SUS voltados diretamente a ela, sendo o suporte feito pela rede de assistência e reabilitação.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da osteopetrose intermediária?

O diagnóstico é formulado com base nas radiografias do esqueleto e na avaliação clínica dos sinais do paciente. A confirmação pode ser alcançada mediante a realização de testes genéticos moleculares para identificar as mutações associadas.
- Fontes: [2] OMIM 611497 (https://www.omim.org/entry/611497); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Intermediate%20osteopetrosis)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Osteopetrose intermediária. Disponível em: https://raras.org/doenca/osteopetrose-intermediaria
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