# Osteopetrose intermediária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteopetrose-intermediaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 210110 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/210110
- **CID-10**: Q78.2
- **OMIM**: OMIM:611497 — https://omim.org/entry/611497

## Descrição clínica

Qualquer osteopetrose maligna autossômica recessiva em que a causa da doença é uma mutação no gene PLEKHM1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0004348 (Muito frequente (99-80%))
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689 (Raro (<5%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Raro (<5%))
- **Osteosclerose da base do crânio** — HPO: HP:0005746 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Ocasional (29-5%))
- **Aparência em sanduíche dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0004618 (Frequente (79-30%))
- **Esclerose cortical** — HPO: HP:0005652 (Frequente (79-30%))
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754 (Raro (<5%))
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Raro (<5%))
- **Deformidade em frasco de Erlenmeyer dos fêmures** — HPO: HP:0004975 (Frequente (79-30%))
- **Compressão de nervo craniano** — HPO: HP:0001293 (Raro (<5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Raro (<5%))
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482 (Raro (<5%))
- **Osteosclerose generalizada** — HPO: HP:0005789 (Frequente (79-30%))
- **Infecção crônica** — HPO: HP:0031035 (Raro (<5%))
- **Atrofia óptica por compressão de nervo craniano** — HPO: HP:0007958 (Raro (<5%))
- **Esclerose cortical da asa ilíaca** — HPO: HP:0033701 (Obrigatório (100%))
- **Bandas metafisárias densas** — HPO: HP:0100959
- **Osteopetrose** — HPO: HP:0011002 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (3)

- **PLEKHM1** — Pleckstrin homology domain-containing family M member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a multivalent adapter protein that regulates Rab7-dependent and HOPS complex-dependent fusion events in the endolysosomal system and couples autophagic and the endocytic trafficking pathways.
- **CLCN7** — H(+)/Cl(-) exchange transporter 7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Slowly voltage-gated channel mediating the exchange of chloride ions against protons (PubMed:18449189, PubMed:21527911). Functions as antiporter and contributes to the acidification of the lysosome lu
- **TCIRG1** — V-type proton ATPase 116 kDa subunit a 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit of the V0 complex of vacuolar(H+)-ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme composed of a peripheral complex (V1) that hydrolyzes ATP and a membrane integral complex (V0) that translocates prot

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02666768** [COMPLETED]: ACTIMMUNE in Intermediate Osteopetrosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02666768

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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