# Osteopoiquilose isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteopoiquilose-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-08

## Identificadores

- **ORPHA**: 166119 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/166119
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Osteopoiquilose (doença) que não faz parte de uma síndrome maior.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da morfologia do osso longo** — HPO: HP:0011314 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Raro (<5%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Ocasional (29-5%))
- **Dor no tornozelo** — HPO: HP:0030840 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia do fêmur** — HPO: HP:0002823 (Ocasional (29-5%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do osso pélvico** — HPO: HP:0040163 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Raro (<5%))
- **Esclerodermia** — HPO: HP:0100324 (Raro (<5%))
- **Dor no quadril** — HPO: HP:0030838 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperostose** — HPO: HP:0100774 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema endócrino** — HPO: HP:0000818 (Raro (<5%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Raro (<5%))
- **Escápulas escleróticas** — HPO: HP:0001474 (Ocasional (29-5%))
- **Ossificação óssea anormal** — HPO: HP:0011849 (Muito frequente (99-80%))
- **Erupção cutânea de lúpus discoide** — HPO: HP:0007417 (Raro (<5%))
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Raro (<5%))
- **Vértebras anormalmente ossificadas** — HPO: HP:0100569 (Ocasional (29-5%))
- **Dacriocistite** — HPO: HP:0000620 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Raro (<5%))
- **Dor episódica** — HPO: HP:0032148 (Ocasional (29-5%))
- **Esclerose tarsal** — HPO: HP:0031051 (Ocasional (29-5%))
- **Esclerose do osso do pé** — HPO: HP:0100925 (Frequente (79-30%))
- **Focos escleróticos nos ossos da mão** — HPO: HP:0004289 (Frequente (79-30%))
- **Alcoolismo** — HPO: HP:0030955 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Ocasional (29-5%))
- **Queloides** — HPO: HP:0010562 (Raro (<5%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Ocasional (29-5%))
- **Ossificação anormal do osso pélvico** — HPO: HP:0009106 (Frequente (79-30%))
- **Focos escleróticos dentro dos ossos do carpo** — HPO: HP:0004240 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do osso do membro** — HPO: HP:0040068 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **LEMD3** — Inner nuclear membrane protein Man1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Can function as a specific repressor of TGF-beta, activin, and BMP signaling through its interaction with the R-SMAD proteins. Antagonizes TGF-beta-induced cell proliferation arrest

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Osteopoiquilose isolada. Disponível em: https://raras.org/doenca/osteopoiquilose-isolada
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