# Osteopoiquilose isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteopoiquilose-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 166119 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/166119
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **osteopoiquilose isolada** é uma alteração óssea rara que causa pequenas áreas de osso mais denso sem fazer parte de uma síndrome maior. Ela tem herança genética autossômica dominante, podendo ser transmitida de pais para filhos, e manifesta-se na infância, na juventude ou na idade adulta. Muitas pessoas não sentem nada, mas algumas podem apresentar desconforto, dor nas articulações ou dor óssea transitória. Não há remédio específico e a condição não tem PCDT no Ministério da Saúde, sendo o cuidado focado em reabilitação física pelo SUS quando necessário.

## Descrição clínica

Osteopoiquilose (doença) que não faz parte de uma síndrome maior.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da morfologia do osso longo** — HPO: HP:0011314 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Raro (<5%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Ocasional (29-5%))
- **Dor no tornozelo** — HPO: HP:0030840 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia do fêmur** — HPO: HP:0002823 (Ocasional (29-5%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do osso pélvico** — HPO: HP:0040163 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Raro (<5%))
- **Esclerodermia** — HPO: HP:0100324 (Raro (<5%))
- **Dor no quadril** — HPO: HP:0030838 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperostose** — HPO: HP:0100774 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema endócrino** — HPO: HP:0000818 (Raro (<5%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Raro (<5%))
- **Escápulas escleróticas** — HPO: HP:0001474 (Ocasional (29-5%))
- **Ossificação óssea anormal** — HPO: HP:0011849 (Muito frequente (99-80%))
- **Erupção cutânea de lúpus discoide** — HPO: HP:0007417 (Raro (<5%))
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Raro (<5%))
- **Vértebras anormalmente ossificadas** — HPO: HP:0100569 (Ocasional (29-5%))
- **Dacriocistite** — HPO: HP:0000620 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Raro (<5%))
- **Dor episódica** — HPO: HP:0032148 (Ocasional (29-5%))
- **Esclerose tarsal** — HPO: HP:0031051 (Ocasional (29-5%))
- **Esclerose do osso do pé** — HPO: HP:0100925 (Frequente (79-30%))
- **Focos escleróticos nos ossos da mão** — HPO: HP:0004289 (Frequente (79-30%))
- **Alcoolismo** — HPO: HP:0030955 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Ocasional (29-5%))
- **Queloides** — HPO: HP:0010562 (Raro (<5%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Ocasional (29-5%))
- **Ossificação anormal do osso pélvico** — HPO: HP:0009106 (Frequente (79-30%))
- **Focos escleróticos dentro dos ossos do carpo** — HPO: HP:0004240 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do osso do membro** — HPO: HP:0040068 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **LEMD3** — Inner nuclear membrane protein Man1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Can function as a specific repressor of TGF-beta, activin, and BMP signaling through its interaction with the R-SMAD proteins. Antagonizes TGF-beta-induced cell proliferation arrest

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00449332** [TERMINATED]: Early Indicators of Chronic Rejection in Lung Transplant — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00449332

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Osteocondrose](https://raras.org/doenca/osteocondrose) — ORPHA:399319 — 7 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é osteopoiquilose isolada?

É uma alteração genética rara caracterizada por ossificação anormal e áreas de maior densidade óssea que não fazem parte de uma síndrome maior. Ela é classificada na medicina internacional sob o código CID-10 Q78.8.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166119); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A osteopoiquilose isolada é hereditária?

Sim, a osteopoiquilose isolada possui herança autossômica dominante. Ela está associada a mutações genéticas no gene LEMD3, responsável pela proteína Man1 da membrana nuclear.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166119); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais os principais sintomas da osteopoiquilose isolada?

Os principais achados incluem aumento da densidade mineral óssea e esclerose em ossos longos, mãos, pés e pelve. Alguns pacientes podem apresentar rigidez articular, dor no quadril, dor no tornozelo e dores ósseas episódicas.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para osteopoiquilose isolada?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados especificamente para ela.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da osteopoiquilose isolada?

O diagnóstico envolve a identificação de alterações ósseas em exames radiológicos e pode ser confirmado por análise genética. Estão catalogados 30 testes genéticos no GTR e 101 variantes no gene LEMD3 registradas no ClinVar para apoiar a identificação molecular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166119); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 30 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Isolated%20osteopoikilosis); [21] ClinVar — 101 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=LEMD3[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Osteopoiquilose isolada. Disponível em: https://raras.org/doenca/osteopoiquilose-isolada
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