# Osteoporose com fraturas, ligada ao cromossomo X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteoporose-com-fraturas-ligada-ao-cromossomo-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 391330 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/391330
- **CID-10**: M80.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A osteoporose com fraturas, ligada ao cromossomo X, é uma condição genética rara causada por alterações no gene PLS3. Ela se manifesta desde a infância e enfraquece a estrutura do esqueleto, aumentando o risco de fraturas nos ossos. Embora não haja um protocolo exclusivo para essa doença rara no Ministério da Saúde, o SUS dispensa medicamentos para a saúde óssea, como o calcitriol, por meio do protocolo geral de osteoporose. O diagnóstico pode ser investigado por meio de avaliação clínica e testes genéticos específicos catalogados internacionalmente.

## Descrição clínica

Doença rara hereditária ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene PLS3, que leva à osteoporose grave e fraturas recorrentes desde a infância. Afeta predominantemente indivíduos do sexo masculino, com mulheres portadoras apresentando risco aumentado de fraturas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Genes associados (1)

- **PLS3** — Plastin-3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Actin-bundling protein

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: OSTRIOL, SIGMATRIOL

## Perguntas frequentes

### O que causa a osteoporose com fraturas ligada ao cromossomo X?

Ela é causada por mutações genéticas no gene PLS3, responsável por produzir a proteína plastina-3. A doença apresenta herança recessiva ligada ao cromossomo X e afeta a integridade dos ossos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391330); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [4] Plastin 3 influences bone homeostasis through regulation of osteoclast activity. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30204862/)

### Quando surgem os primeiros sintomas dessa doença?

Os primeiros sinais da doença costumam aparecer ainda na infância. A fragilidade óssea primária e as fraturas esqueléticas são manifestações registradas em estudos clínicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391330); [5] PLS3 Mutations in X-Linked Osteoporosis: Clinical and Bone Characteristics of Two Novel Mutations. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28605746/); [15] PLS3 sequencing in childhood-onset primary osteoporosis identifies two novel disease-causing variants. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28748388/)

### Existe teste genético para confirmar o diagnóstico?

Sim, há 1 teste genético registrado para esta doença no NCBI Genetic Testing Registry. Além disso, o banco ClinVar registra 220 variantes catalogadas no gene PLS3 que apoiam a análise laboratorial.
- Fontes: [21] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/603733/); [22] ClinVar — 220 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PLS3[gene])

### O SUS dispensa tratamento para osteoporose com fraturas ligada ao cromossomo X?

A doença não possui um PCDT próprio nem consta na lista oficial de doenças raras do Ministério da Saúde. Contudo, o SUS dispensa o calcitriol de 0,250 mcg por meio do PCDT de Osteoporose regulamentado pela Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 22.
- Fontes: [18] PCDT vigente "Osteoporose" — o SUS dispensa Calcitriol cápsula de 0,250 mcg (Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 22) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A osteoporose com fraturas ligada ao cromossomo X é hereditária?

Sim, o padrão de herança é recessivo ligado ao cromossomo X. Dessa forma, a alteração genética no gene PLS3 pode ser transmitida aos descendentes de acordo com esse padrão genético.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391330); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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