# Osteoporose com fraturas, ligada ao cromossomo X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteoporose-com-fraturas-ligada-ao-cromossomo-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 391330 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/391330
- **CID-10**: M80.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara hereditária ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene PLS3, que leva à osteoporose grave e fraturas recorrentes desde a infância. Afeta predominantemente indivíduos do sexo masculino, com mulheres portadoras apresentando risco aumentado de fraturas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Genes associados (1)

- **PLS3** — Plastin-3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Actin-bundling protein

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Osteoporose com fraturas, ligada ao cromossomo X. Disponível em: https://raras.org/doenca/osteoporose-com-fraturas-ligada-ao-cromossomo-x
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