# Osteoporose juvenil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteoporose-juvenil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85193 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85193
- **CID-10**: M81.5
- **OMIM**: OMIM:259750 — https://omim.org/entry/259750

## Em linguagem simples

A osteoporose juvenil é uma condição rara que provoca enfraquecimento e perda mineral dos ossos em crianças e adolescentes, iniciando-se com frequência entre 8 e 12 anos. A família costuma notar queixas frequentes de dor óssea, dificuldades para caminhar e fraturas repetidas sem causas graves aparentes. Embora a doença não tenha um protocolo exclusivo na lista de doenças raras do governo, o SUS dispensa Alendronato de sódio comprimido 10 mg dentro do seu PCDT geral de Osteoporose. O diagnóstico médico é realizado por meio de exames radiológicos que mostram a desmineralização óssea e pode ser complementado por avaliação genética especializada.

## Descrição clínica

A osteoporose juvenil idiopática (OIJ) é uma condição primária de desmineralização óssea na infância ou adolescência que se apresenta com dor nas costas e nas extremidades, dificuldades de locomoção, fraturas múltiplas e evidência radiológica de osteoporose. O início geralmente ocorre no período pré-púbere, entre 8 e 12 anos de idade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Muito frequente (99-80%))
- **Fratura por compressão vertebral** — HPO: HP:0002953 (Frequente (79-30%))
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (3)

- **DKK1** — Dickkopf-related protein 1 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Antagonizes canonical Wnt signaling by inhibiting LRP5/6 interaction with Wnt and by forming a ternary complex with the transmembrane protein KREMEN that promotes internalization of LRP5/6 (PubMed:220
- **WNT1** — Proto-oncogene Wnt-1 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Ligand for members of the frizzled family of seven transmembrane receptors (Probable). Acts in the canonical Wnt signaling pathway by promoting beta-catenin-dependent transcriptional activation (PubMe
- **WNT3A** — Protein Wnt-3a [Major susceptibility factor in]
  - Função: Ligand for members of the frizzled family of seven transmembrane receptors (Probable). Functions in the canonical Wnt signaling pathway that results in activation of transcription factors of the TCF/L

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: OSTRIOL, SIGMATRIOL

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT06699225** [COMPLETED]: Investigation of Knowledge and Practices Regarding Pediatric Osteoporosis in Türkiye — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06699225
- **NCT00920075** [COMPLETED]: Alendronate in Juvenile Osteoporosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00920075
- **NCT00655681** [COMPLETED]: Prevention of Post Operative Bone Loss in Children — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00655681
- **NCT00010439** [COMPLETED]: Phase II Study of Alendronate Sodium in Children With High-Turnover Idiopathic Juvenile Osteoporosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00010439

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Hajdu-Cheney](https://raras.org/doenca/sindrome-hajdu-cheney) — ORPHA:955 — 5 sintomas em comum
- [Vitreorretinopatia exsudativa familiar](https://raras.org/doenca/vitreorretinopatia-exsudativa-familiar) — ORPHA:891 — 5 sintomas em comum
- [Doença de Paget do osso](https://raras.org/doenca/doenca-de-paget-do-osso) — ORPHA:280110 — 5 sintomas em comum
- [Necrose avascular](https://raras.org/doenca/necrose-avascular) — ORPHA:399164 — 4 sintomas em comum
- [Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Snyder](https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-snyder) — ORPHA:3063 — 4 sintomas em comum
- [Espectro clínico de osteólise multicêntrica-nodulose-artropatia](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-osteolise-multicentrica-nodulose-artropatia) — ORPHA:371428 — 4 sintomas em comum
- [Tumor de plasmócitos](https://raras.org/doenca/tumor-de-plasmocitos) — ORPHA:98282 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome osteoporose-pseudoglioma](https://raras.org/doenca/sindrome-osteoporose-pseudoglioma) — ORPHA:2788 — 4 sintomas em comum
- [Necrose avascular secundária](https://raras.org/doenca/necrose-avascular-secundaria) — ORPHA:399169 — 4 sintomas em comum
- [Mucolipidose tipo III](https://raras.org/doenca/mucolipidose-tipo-iii) — ORPHA:577 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a osteoporose juvenil?

É uma doença rara de desmineralização óssea primária que atinge crianças ou adolescentes, frequentemente manifestada entre os 8 e 12 anos de vida. Ela se caracteriza pelo surgimento de ossos frágeis, fraturas múltiplas e queixas de dor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85193); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sintomas da osteoporose juvenil?

Os sintomas mais frequentes são dores ósseas, distúrbios da marcha ao caminhar e fraturas recorrentes. Também podem surgir fraturas por compressão na coluna vertebral e cifose acentuada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85193); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A osteoporose juvenil é uma doença hereditária?

A herança é classificada pelos catálogos como multigênica ou multifatorial, ou tida como não aplicável de forma clássica. Há genes catalogados em pesquisas sobre o metabolismo do osso, entre os quais estão WNT1, WNT3A e DKK1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85193); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### O SUS oferece tratamento para osteoporose juvenil?

A enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Contudo, o SUS dispensa Alendronato de sódio comprimido 10 mg por intermédio do PCDT vigente de Osteoporose (Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 22).
- Fontes: [20] PCDT vigente "Osteoporose" — o SUS dispensa Alendronato de sódio comprimido 10 mg (Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 22) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico se baseia nos achados clínicos de fragilidade, dor e evidência radiológica de perda óssea. Existe 1 teste genético registrado no catálogo NCBI GTR e 142 variantes descritas no gene WNT3A na base ClinVar para fins de investigação complementar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85193); [23] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/578722/); [24] ClinVar — 142 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=WNT3A[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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