# Osteoporose juvenil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteoporose-juvenil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85193 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85193
- **CID-10**: M81.5
- **OMIM**: OMIM:259750 — https://omim.org/entry/259750

## Descrição clínica

A osteoporose idiopática juvenil (IJO) é uma doença primária de desmineralização óssea que se apresenta com dores nas costas e extremidades, dificuldades na marcha, fracturas múltiplas e evidência radiológica de osteoporose.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Muito frequente (99-80%))
- **Fratura por compressão vertebral** — HPO: HP:0002953 (Frequente (79-30%))
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (3)

- **DKK1** — Dickkopf-related protein 1 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Antagonizes canonical Wnt signaling by inhibiting LRP5/6 interaction with Wnt and by forming a ternary complex with the transmembrane protein KREMEN that promotes internalization of LRP5/6 (PubMed:220
- **WNT1** — Proto-oncogene Wnt-1 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Ligand for members of the frizzled family of seven transmembrane receptors (Probable). Acts in the canonical Wnt signaling pathway by promoting beta-catenin-dependent transcriptional activation (PubMe
- **WNT3A** — Protein Wnt-3a [Major susceptibility factor in]
  - Função: Ligand for members of the frizzled family of seven transmembrane receptors (Probable). Functions in the canonical Wnt signaling pathway that results in activation of transcription factors of the TCF/L

## Ensaios clínicos ativos (7)

- **NCT06699225** [COMPLETED]: Investigation of Knowledge and Practices Regarding Pediatric Osteoporosis in Türkiye — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06699225
- **NCT00655681** [COMPLETED]: Prevention of Post Operative Bone Loss in Children — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00655681
- **NCT00757393** [COMPLETED]: Growth Hormone Therapy and Bone Quality in Pediatric Osteoporosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00757393
- **NCT00920075** [COMPLETED]: Alendronate in Juvenile Osteoporosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00920075
- **NCT00001720** [COMPLETED]: Treatment of Childhood Osteoporosis With Alendronate (Fosamax) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001720
- **NCT00259857** [COMPLETED]: Safety and Efficacy of Alendronate (Fosamax) in Children With Osteoporosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00259857
- **NCT00010439** [COMPLETED]: Phase II Study of Alendronate Sodium in Children With High-Turnover Idiopathic Juvenile Osteoporosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00010439

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Osteoporose juvenil. Disponível em: https://raras.org/doenca/osteoporose-juvenil
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