# Osteosclerose autossômica dominante tipo Worth

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteosclerose-autossomica-dominante-tipo-worth
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2790 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2790
- **CID-10**: Q78.2
- **OMIM**: OMIM:144750 — https://omim.org/entry/144750

## Em linguagem simples

A osteosclerose autossômica dominante tipo Worth é uma alteração genética rara que faz os ossos ficarem mais espessos e densos, especialmente no crânio e nos membros. Apesar do aumento da densidade óssea, a condição não provoca fragilidade nem aumenta o risco de sofrer fraturas. Com o espessamento dos ossos, a família pode notar queixo proeminente, protuberâncias na boca ou sinais como fraqueza no rosto e alterações na audição e na visão. Não existem remédios específicos para curar a doença, mas o SUS disponibiliza reabilitação e acompanhamento para prevenir e tratar complicações funcionais.

## Descrição clínica

Distúrbio ósseo esclerosante caracterizado por densificação esquelética generalizada, particularmente da abóbada craniana e dos ossos longos tubulares, que não está associada a um risco aumentado de fratura.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do osso cortical** — HPO: HP:0003103 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Muito frequente (99-80%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Frequente (79-30%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Ocasional (29-5%))
- **Esclerose clavicular** — HPO: HP:0100923 (Muito frequente (99-80%))
- **Torus palatino** — HPO: HP:0100789 (Muito frequente (99-80%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Ocasional (29-5%))
- **Osteosclerose generalizada** — HPO: HP:0005789 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Espessamento diafisário** — HPO: HP:0005019 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperostose craniofacial** — HPO: HP:0004493 (Muito frequente (99-80%))
- **Corpo vertebral esclerótico** — HPO: HP:0100861 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperostose** — HPO: HP:0100774
- **Testa plana** — HPO: HP:0004425
- **Anormalidade da estatura corporal** — HPO: HP:0000002 (Frequência: 0/10)
- **Esclerose endosteal diafisária metacarpal** — HPO: HP:0006174
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Anormalidade de crescimento** — HPO: HP:0001507
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644
- **Córtex dos ossos longos espessado** — HPO: HP:0000935
- **Esclerose endosteal diafisária metatarsal** — HPO: HP:0008114
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **LRP5** — Low-density lipoprotein receptor-related protein 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a coreceptor with members of the frizzled family of seven-transmembrane spanning receptors to transduce signal by Wnt proteins (PubMed:11336703, PubMed:11448771, PubMed:11719191, PubMed:157785

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia cranio-metafisária](https://raras.org/doenca/displasia-cranio-metafisaria) — ORPHA:1522 — 10 sintomas em comum
- [Esclerosteose](https://raras.org/doenca/esclerosteose) — ORPHA:3152 — 10 sintomas em comum
- [Hiperostose cortical generalizada](https://raras.org/doenca/hiperostose-cortical-generalizada) — ORPHA:3416 — 9 sintomas em comum
- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 8 sintomas em comum
- [Nanismo hiperostótico de Lenz-Majewski](https://raras.org/doenca/nanismo-hiperostotico-de-lenz-majewski) — ORPHA:2658 — 7 sintomas em comum
- [Displasia hematodiafisária Ghosal](https://raras.org/doenca/displasia-hematodiafisaria-ghosal) — ORPHA:1802 — 6 sintomas em comum
- [Doença de Camurati-Engelmann](https://raras.org/doenca/doenca-de-camurati-engelmann) — ORPHA:1328 — 6 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 5 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 1](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-1) — ORPHA:579 — 5 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 3](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-3) — ORPHA:581 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a osteosclerose tipo Worth?

A condição é causada por variantes com padrão de herança autossômica dominante no gene LRP5. Essa alteração afeta a remodelação óssea e acarreta densificação progressiva do esqueleto.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2790); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da síndrome de Worth?

Os principais sinais incluem ossos longos mais espessos, testa plana, queixo proeminente e torus palatino no céu da boca. Também podem ocorrer perda de audição, fraqueza nos movimentos faciais e nistagmo.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Neuro-ophthalmic complications of endosteal hyperostosis, Worth type: the importance of ophthalmic monitoring. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40858516/)

### A osteosclerose tipo Worth causa facilidade para quebrar ossos?

Não, a doença é caracterizada por densificação esquelética sem associação com risco aumentado de fratura. O tecido ósseo torna-se mais espesso sem a fragilidade encontrada em outras enfermidades ósseas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2790); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS para a osteosclerose tipo Worth?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos. O suporte aos pacientes na rede pública ocorre por meio de consultas de acompanhamento e procedimentos de reabilitação.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico combina a avaliação das alterações ósseas características com a realização de testes genéticos para examinar o gene LRP5. Existem testes moleculares e exames de sequenciamento genético integrados aos procedimentos de apoio especializado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2790); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [8] NCBI GTR — 38 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Endosteal%20hyperostosis%2C%20Worth%20type)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Osteosclerose autossômica dominante tipo Worth. Disponível em: https://raras.org/doenca/osteosclerose-autossomica-dominante-tipo-worth
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/osteosclerose-autossomica-dominante-tipo-worth
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2790