# Osteosclerose autossômica dominante tipo Worth

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteosclerose-autossomica-dominante-tipo-worth
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2790 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2790
- **CID-10**: Q78.2
- **OMIM**: OMIM:144750 — https://omim.org/entry/144750

## Descrição clínica

Distúrbio ósseo esclerosante caracterizado por densificação esquelética generalizada, particularmente da abóbada craniana e dos ossos longos tubulares, que não está associada a um risco aumentado de fratura.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001
- **Esclerose endosteal diafisária metatarsal** — HPO: HP:0008114
- **Córtex dos ossos longos espessado** — HPO: HP:0000935
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644
- **Anormalidade de crescimento** — HPO: HP:0001507
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Esclerose endosteal diafisária metacarpal** — HPO: HP:0006174
- **Anormalidade da estatura corporal** — HPO: HP:0000002 (Frequência: 0/10)
- **Testa plana** — HPO: HP:0004425
- **Hiperostose** — HPO: HP:0100774
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Corpo vertebral esclerótico** — HPO: HP:0100861 (Frequente (79-30%))
- **Hiperostose craniofacial** — HPO: HP:0004493 (Muito frequente (99-80%))
- **Espessamento diafisário** — HPO: HP:0005019 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Osteosclerose generalizada** — HPO: HP:0005789 (Muito frequente (99-80%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Ocasional (29-5%))
- **Torus palatino** — HPO: HP:0100789 (Muito frequente (99-80%))
- **Esclerose clavicular** — HPO: HP:0100923 (Muito frequente (99-80%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Ocasional (29-5%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do osso cortical** — HPO: HP:0003103 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **LRP5** — Low-density lipoprotein receptor-related protein 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a coreceptor with members of the frizzled family of seven-transmembrane spanning receptors to transduce signal by Wnt proteins (PubMed:11336703, PubMed:11448771, PubMed:11719191, PubMed:157785

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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