# Osteossarcoma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteossarcoma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 668 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/668
- **CID-10**: C41.9
- **OMIM**: OMIM:259500 — https://omim.org/entry/259500

## Descrição clínica

Neoplasia mesenquimal formadora de osso, geralmente agressiva e maligna, que surge do osso. Pode surgir de novo ou de uma lesão óssea pré-existente. Dor e massa palpável são os sinais e sintomas clínicos mais frequentes. Pode se espalhar para outros locais anatômicos, principalmente os pulmões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Raro (<5%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Raro (<5%))
- **Dor** — HPO: HP:0012531 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155 (Frequente (79-30%))
- **Inchaço articular** — HPO: HP:0001386 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Frequente (79-30%))
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797 (Muito frequente (99-80%))
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756 (Raro (<5%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Frequente (79-30%))
- **Atividade anormal da lactato desidrogenase** — HPO: HP:0045040 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da metáfise femoral** — HPO: HP:0006489 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da metáfise tibial** — HPO: HP:0006491 (Frequente (79-30%))
- **Retinoblastoma** — HPO: HP:0009919
- **Osteossarcoma** — HPO: HP:0002669
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442

## Genes associados (3)

- **TP53** — Cellular tumor antigen p53 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multifunctional transcription factor that induces cell cycle arrest, DNA repair or apoptosis upon binding to its target DNA sequence (PubMed:11025664, PubMed:12524540, PubMed:12810724, PubMed:15186775
- **CHEK2** — Serine/threonine-protein kinase Chk2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Serine/threonine-protein kinase which is required for checkpoint-mediated cell cycle arrest, activation of DNA repair and apoptosis in response to the presence of DNA double-strand breaks. May also ne
- **RB1** — Retinoblastoma-associated protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Tumor suppressor that is a key regulator of the G1/S transition of the cell cycle (PubMed:10499802). The hypophosphorylated form binds transcription regulators of the E2F family, preventing transcript

## Ensaios clínicos ativos (28)

- **NCT06239272** [RECRUITING]: NRSTS2021, A Risk Adapted Study Evaluating Maintenance Pazopanib, Limited Margin, Dose-Escalated Radiation Therapy and Selinexor in Non-Rhabdomyosarcoma Soft Tissue Sarcoma (NRSTS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06239272
- **NCT05019703** [RECRUITING]: Atezolizumab and Cabozantinib for the Treatment of Adolescents and Young Adults With Recurrent or Metastatic Osteosarcoma, TACOS Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05019703
- **NCT03442465** [RECRUITING]: Assessment of Healing and Function After Reconstruction Surgery for Bone Sarcomas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03442465
- **NCT04897321** [RECRUITING]: B7-H3-Specific Chimeric Antigen Receptor Autologous T-Cell Therapy for Pediatric Patients With Solid Tumors (3CAR) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04897321
- **NCT05691478** [RECRUITING]: A Study to Test the Addition of the Drug Cabozantinib to Chemotherapy in Patients With Newly Diagnosed Osteosarcoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05691478
- **NCT07129226** [RECRUITING]: Musculoskeletal Cancers Remote Monitoring and Care — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07129226
- **NCT06638931** [RECRUITING]: Agnostic Therapy in Rare Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06638931
- **NCT06607692** [RECRUITING]: Study in Children and Adolescents of 177Lu-DOTATATE (Lutathera®) Combined With the PARP Inhibitor Olaparib for the Treatment of Recurrent or Relapsed Solid Tumours Expressing Somatostatin Receptor (SSTR) (LuPARPed). — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06607692
- **NCT06465199** [RECRUITING]: Eflornithine (DFMO) and AMXT 1501 for Neuroblastoma, CNS Tumors, and Sarcomas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06465199
- **NCT04901702** [RECRUITING]: Study of Onivyde With Talazoparib or Temozolomide in Children With Recurrent Solid Tumors and Ewing Sarcoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04901702

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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