# Osteossarcoma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/osteossarcoma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 668 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/668
- **CID-10**: C41.9
- **OMIM**: OMIM:259500 — https://omim.org/entry/259500

## Em linguagem simples

O osteossarcoma é um tipo agressivo de câncer que começa nos tecidos dos ossos e costuma surgir durante a infância. Os principais sinais que a família nota são dor persistente e a presença de um inchaço ou caroço que se forma no osso afetado. No cenário internacional existem medicamentos aprovados, mas no Brasil a doença não possui um PCDT na lista oficial de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento médico e as abordagens terapêuticas são conduzidos pelos centros especializados de oncologia e ortopedia.

## Descrição clínica

Neoplasia mesenquimal formadora de osso, geralmente agressiva e maligna, que surge do osso. Pode surgir de novo ou de uma lesão óssea pré-existente. Dor e massa palpável são os sinais e sintomas clínicos mais frequentes. Pode se espalhar para outros locais anatômicos, principalmente os pulmões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Raro (<5%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Raro (<5%))
- **Dor** — HPO: HP:0012531 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155 (Frequente (79-30%))
- **Inchaço articular** — HPO: HP:0001386 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Frequente (79-30%))
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797 (Muito frequente (99-80%))
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756 (Raro (<5%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Frequente (79-30%))
- **Atividade anormal da lactato desidrogenase** — HPO: HP:0045040 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da metáfise femoral** — HPO: HP:0006489 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da metáfise tibial** — HPO: HP:0006491 (Frequente (79-30%))
- **Retinoblastoma** — HPO: HP:0009919
- **Osteossarcoma** — HPO: HP:0002669
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442

## Genes associados (3)

- **TP53** — Cellular tumor antigen p53 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multifunctional transcription factor that induces cell cycle arrest, DNA repair or apoptosis upon binding to its target DNA sequence (PubMed:11025664, PubMed:12524540, PubMed:12810724, PubMed:15186775
- **CHEK2** — Serine/threonine-protein kinase Chk2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Serine/threonine-protein kinase which is required for checkpoint-mediated cell cycle arrest, activation of DNA repair and apoptosis in response to the presence of DNA double-strand breaks. May also ne
- **RB1** — Retinoblastoma-associated protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Tumor suppressor that is a key regulator of the G1/S transition of the cell cycle (PubMed:10499802). The hypophosphorylated form binds transcription regulators of the E2F family, preventing transcript

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Levoleucovorin (LEVOLEUCOVORIN CALCIUM), Levoleucovorin Calcium (LEVOLEUCOVORIN), Methotrexate (METHOTREXATE)

## Ensaios clínicos ativos (132)

- **NCT06492954** [RECRUITING]: Atezolizumab in Combination With Stereotactic Body Radiation Therapy (SBRT) and Surgery for Relapsed Osteosarcoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06492954
- **NCT07428993** [RECRUITING]: Evaluating Efficacy of B7-H3-CAR T Cells Administered at the End of Upfront Map Chemotherapy in Patients With Newly Diagnosed High-Risk Osteosarcoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07428993
- **NCT07560826** [RECRUITING]: The CATSINDO Trial - Clinical and Translational Study in Newly Diagnosed Osteosarcoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07560826
- **NCT07514819** [RECRUITING]: Integration of Adaptive Proton Therapy in Pediatric Solid Tumors and Hodgkin's Lymphoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07514819
- **NCT07725380** [RECRUITING]: Domatinostat With Sirolimus for Relapsed, Refractory Sarcoma and Osteosarcoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07725380
- **NCT07211737** [RECRUITING]: NKG2D.Zeta-NK Cell Conditioning With C7R.GD2.CAR-T Cells for Patients With Relapsed or Refractory Osteosarcoma or Neuroblastoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07211737
- **NCT07502885** [RECRUITING]: Deep Phenotyping Gait Deficits in Orthopedic Manifestations of Pediatric Cancer Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07502885
- **NCT07321912** [RECRUITING]: Eflornithine (DFMO) for Ewing Sarcoma and Osteosarcoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07321912
- **NCT06465199** [RECRUITING]: Eflornithine (DFMO) and AMXT 1501 for Neuroblastoma, CNS Tumors, and Sarcomas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06465199
- **NCT07628634** [RECRUITING]: Feasibility Study on the Effect of a Methionine-Reduced Diet on Serum Levels in Pts w/ Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07628634

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Sarcoma ósseo](https://raras.org/doenca/sarcoma-osseo) — ORPHA:223727 — 14 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é osteossarcoma?

Trata-se de um tumor maligno formador de tecido ósseo, que surge no osso e tem potencial de agressividade e disseminação. É mais incidente na infância e costuma atingir com frequência ossos longos, como fêmur e tíbia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/668); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais os principais sinais do osteossarcoma?

A dor e o aparecimento de uma massa palpável local são os sinais clínicos mais característicos observados pelos pacientes. Também podem ocorrer inchaço articular, destruição óssea e fraturas sem trauma relevante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/668); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O osteossarcoma é uma doença hereditária?

A transmissão de herança clássica é descrita como não aplicável para a maior parte dos quadros. Entretanto, existem genes envolvidos na regulação do ciclo celular associados à patogênese, como TP53 e RB1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/668); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

O osteossarcoma não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O processo diagnóstico baseia-se na avaliação clínica de dor e lesões ósseas por meio de estudos de imagem e laboratoriais. Alterações em marcadores sanguíneos como fosfatase alcalina e lactato desidrogenase auxiliam na condução clínica da patologia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/668); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Osteossarcoma. Disponível em: https://raras.org/doenca/osteossarcoma
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