# Ovalocitose do sudeste asiático

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ovalocitose-do-sudeste-asiatico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98868 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98868
- **CID-10**: D58.1
- **OMIM**: OMIM:166900 — https://omim.org/entry/166900

## Descrição clínica

A ovalocitose do Sudeste Asiático (OSA) é uma alteração hereditária e rara na membrana dos glóbulos vermelhos, caracterizada pela presença de glóbulos vermelhos com formato oval. A maioria dos pacientes não apresenta sintomas, mas alguns podem ter manifestações leves como palidez, icterícia (pele e olhos amarelados), anemia e pedras na vesícula.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Nível reduzido de haptoglobina** — HPO: HP:0020181 (Frequente (79-30%))
- **Policromasia** — HPO: HP:0034609 (Frequente (79-30%))
- **Acidose tubular renal** — HPO: HP:0001947 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperbilirrubinemia não conjugada** — HPO: HP:0008282 (Frequente (79-30%))
- **Estomatocitose** — HPO: HP:0004446 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do volume corpuscular médio** — HPO: HP:0005518 (Ocasional (29-5%))
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923 (Frequente (79-30%))
- **Palidez anêmica** — HPO: HP:0001017 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Frequente (79-30%))
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Frequente (79-30%))
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Frequente (79-30%))
- **Eliptocitose** — HPO: HP:0004445 (Frequente (79-30%))
- **Esferocitose** — HPO: HP:0004444 (Ocasional (29-5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **SLC4A1** — Band 3 anion transport protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions both as a transporter that mediates electroneutral anion exchange across the cell membrane and as a structural protein (PubMed:10926824, PubMed:14734552, PubMed:1538405, PubMed:16227998, Pub

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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