# Pallister-Hall syndrome

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pallister-hall-syndrome
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 672 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/672
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:146510 — https://omim.org/entry/146510

## Descrição clínica

A Síndrome de Pallister-Hall (SPH) é uma doença genética de herança dominante que causa múltiplas malformações. Ela se caracteriza por um nódulo benigno no hipotálamo (uma parte do cérebro), problemas no funcionamento da hipófise (uma glândula também no cérebro), epiglote dividida (uma estrutura da garganta), dedos a mais nas mãos ou nos pés e, mais raramente, problemas nos rins e malformações nos órgãos genitais e urinários.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (147 fenótipos HPO)

- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164 (Frequente (79-30%))
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 20/20)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Metacarpos em forma de Y** — HPO: HP:0006042 (Frequência: 14/17)
- **Ânus em posição anterior** — HPO: HP:0001545 (Frequência: 1/21)
- **Duplicação uretral distal** — HPO: HP:0008706
- **Polidactilia pós-axial** — HPO: HP:0100259 (Frequência: 17/20)
- **Polidactilia mesoaxial da mão** — HPO: HP:0006159
- **Polidactilia pré-axial do pé** — HPO: HP:0001841 (Frequência: 0/20)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089
- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177 (Frequência: 0/20)
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089
- **Terror noturno** — HPO: HP:0030765
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Glioma** — HPO: HP:0009733
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983
- **Malformação de Chiari tipo I** — HPO: HP:0007099
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Crise emocional focal com choro** — HPO: HP:0010820
- **Encefalocele occipital** — HPO: HP:0002085
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Hipopituitarismo anterior** — HPO: HP:0000830
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Fenda labial mediana** — HPO: HP:0000161
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107
- **Hidroureter** — HPO: HP:0000072
- **Mesomelia** — HPO: HP:0003027 (Frequência: 4/21)
- **Coartação pré-ductal da aorta** — HPO: HP:0005151
- **Polidactilia pré-axial** — HPO: HP:0100258 (Frequência: 0/21)
- **Nível diminuído de cortisol circulante** — HPO: HP:0008163
- **Encurtamento de todas as falanges distais dos dedos** — HPO: HP:0006118 (Frequência: 12/13)
- **Encurtamento distal dos membros** — HPO: HP:0006402
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 10/18)
- _...e mais 107 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/pallister-hall-syndrome._

## Genes associados (2)

- **GLI3** — Transcriptional activator GLI3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Has a dual function as a transcriptional activator and a repressor of the sonic hedgehog (Shh) pathway, and plays a role in limb development. The full-length GLI3 form (GLI3FL) after phosphorylation a
- **SMO** — Spermine oxidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Flavoenzyme which catalyzes the oxidation of spermine to spermidine. Can also use N(1)-acetylspermine and spermidine as substrates, with different affinity depending on the isoform (isozyme) and on th

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Pallister-Hall syndrome. Disponível em: https://raras.org/doenca/pallister-hall-syndrome
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