# Pallister-Hall syndrome

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pallister-hall-syndrome
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 672 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/672
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:146510 — https://omim.org/entry/146510

## Em linguagem simples

A síndrome de Pallister-Hall é um distúrbio que afeta o desenvolvimento de muitas partes do corpo. A maioria das pessoas com essa condição tem dedos extras nas mãos e/ou nos pés (polidactilia), e a pele entre alguns dedos das mãos ou dos pés pode estar fundida (sindactilia cutânea). Um crescimento anormal no cérebro chamado hamartoma hipotalâmico é característico desse distúrbio. Em muitos casos, esses crescimentos não causam nenhum problema de saúde; porém, alguns hamartomas hipotalâmicos provocam convulsões ou anomalias hormonais que podem ser ameaçadoras à vida na infância. Outras características da síndrome de Pallister-Hall incluem uma malformação das vias aéreas chamada epiglote bifida, uma obstrução da abertura anal (ânus imperfurado) e anomalias renais. Embora os sinais e sintomas desse distúrbio variem de leves a graves, apenas uma pequena porcentagem de pessoas com a condição apresenta complicações sérias.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/pallister-hall-syndrome

## Descrição clínica

A Síndrome de Pallister-Hall (SPH) é uma doença genética de herança dominante que causa múltiplas malformações. Ela se caracteriza por um nódulo benigno no hipotálamo (uma parte do cérebro), problemas no funcionamento da hipófise (uma glândula também no cérebro), epiglote dividida (uma estrutura da garganta), dedos a mais nas mãos ou nos pés e, mais raramente, problemas nos rins e malformações nos órgãos genitais e urinários.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (147 fenótipos HPO)

- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164 (Frequente (79-30%))
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 20/20)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Metacarpos em forma de Y** — HPO: HP:0006042 (Frequência: 14/17)
- **Ânus em posição anterior** — HPO: HP:0001545 (Frequência: 1/21)
- **Duplicação uretral distal** — HPO: HP:0008706
- **Polidactilia pós-axial** — HPO: HP:0100259 (Frequência: 17/20)
- **Polidactilia mesoaxial da mão** — HPO: HP:0006159
- **Polidactilia pré-axial do pé** — HPO: HP:0001841 (Frequência: 0/20)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089
- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177 (Frequência: 0/20)
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089
- **Terror noturno** — HPO: HP:0030765
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Glioma** — HPO: HP:0009733
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983
- **Malformação de Chiari tipo I** — HPO: HP:0007099
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Crise emocional focal com choro** — HPO: HP:0010820
- **Encefalocele occipital** — HPO: HP:0002085
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Hipopituitarismo anterior** — HPO: HP:0000830
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Fenda labial mediana** — HPO: HP:0000161
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107
- **Hidroureter** — HPO: HP:0000072
- **Mesomelia** — HPO: HP:0003027 (Frequência: 4/21)
- **Coartação pré-ductal da aorta** — HPO: HP:0005151
- **Polidactilia pré-axial** — HPO: HP:0100258 (Frequência: 0/21)
- **Nível diminuído de cortisol circulante** — HPO: HP:0008163
- **Encurtamento de todas as falanges distais dos dedos** — HPO: HP:0006118 (Frequência: 12/13)
- **Encurtamento distal dos membros** — HPO: HP:0006402
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 10/18)
- _...e mais 107 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/pallister-hall-syndrome._

## Genes associados (2)

- **GLI3** — Transcriptional activator GLI3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Has a dual function as a transcriptional activator and a repressor of the sonic hedgehog (Shh) pathway, and plays a role in limb development. The full-length GLI3 form (GLI3FL) after phosphorylation a
- **SMO** — Protein smoothened [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Flavoenzyme which catalyzes the oxidation of spermine to spermidine. Can also use N(1)-acetylspermine and spermidine as substrates, with different affinity depending on the isoform (isozyme) and on th

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00001404** [COMPLETED]: Phenotype and Etiology of Pallister-Hall Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001404

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 48 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 47 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 39 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 39 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 37 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 36 sintomas em comum
- [Síndrome CHARGE](https://raras.org/doenca/sindrome-charge) — ORPHA:138 — 36 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome Simpson-Golabi-Behmel](https://raras.org/doenca/sindrome-simpson-golabi-behmel) — ORPHA:373 — 35 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de Pallister-Hall?

A condição é causada principalmente por mutações genéticas no gene GLI3, com herança autossômica dominante. O gene SMO também está catalogado entre os genes associados a este quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/672); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os achados mais frequentes incluem a presença de dedos a mais (polidactilia pós-axial) e nódulos benignos no cérebro (hamartoma hipotalâmico). Também podem ocorrer epiglote bífida, convulsões e deficiências na produção hormonal pela hipófise.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/672); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/pallister-hall-syndrome)

### A Síndrome de Pallister-Hall tem PCDT no SUS?

Não, esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado clínico é feito de forma individualizada com base nas manifestações que a pessoa apresenta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/672); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O SUS realiza exames genéticos para a síndrome?

O SUS lista em sua tabela de procedimentos o sequenciamento completo do exoma e o cariótipo para investigação clínica. Também está disponível a pesquisa de microdeleções e microduplicações por meio da técnica FISH.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/672)

### Existem medicamentos específicos aprovados para a doença?

Não há medicamentos específicos para a síndrome aprovados pela ANVISA ou pelo FDA nas bases analisadas. Não constam remédios dispensados pelo SUS diretamente vinculados a este diagnóstico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/672); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Pallister-Hall syndrome. Disponível em: https://raras.org/doenca/pallister-hall-syndrome
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