# Pan-hipopituitarismo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pan-hipopituitarismo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 90695 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90695
- **CID-10**: E23.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Pouca produção de todos os hormônios da hipófise anterior.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 41
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824 (Frequente (79-30%))
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Frequente (79-30%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Frequente (79-30%))
- **Osteoporose das vértebras** — HPO: HP:0005625 (Ocasional (29-5%))
- **Glândula pituitária anterior ectópica** — HPO: HP:0012731 (Raro (<5%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da hipófise anterior** — HPO: HP:0010627 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Frequente (79-30%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Ocasional (29-5%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Hipotireoidismo hipofisário** — HPO: HP:0008245 (Frequente (79-30%))
- **Nível anormal de prolactina** — HPO: HP:0040086 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de ACTH circulante** — HPO: HP:0002920 (Frequente (79-30%))
- **Ausência de características sexuais secundárias** — HPO: HP:0008187 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia das mamas** — HPO: HP:0010311 (Frequente (79-30%))
- **Amenorreia** — HPO: HP:0000141 (Frequente (79-30%))
- **Nanismo hipofisário** — HPO: HP:0000839 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopituitarismo** — HPO: HP:0040075
- **Hipófise posterior ectópica** — HPO: HP:0011755 (Raro (<5%))
- **Infertilidade** — HPO: HP:0000789 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade dos pelos sexuais secundários** — HPO: HP:0009888 (Frequente (79-30%))
- **Pan-hipopituitarismo** — HPO: HP:0000871
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Nível diminuído de hormônio luteinizante circulante** — HPO: HP:0030344
- **Convulsões hipoglicêmicas** — HPO: HP:0002173
- **Concentração diminuída de hormônio folículo-estimulante circulante** — HPO: HP:0030341
- **Concentração circulante reduzida de hormônio do crescimento** — HPO: HP:0034323
- **Nível de hormônio tireoestimulante diminuído** — HPO: HP:0031098
- **Anormalidade do nível circulante de adrenocorticotropina** — HPO: HP:0011043
- **Concentração reduzida de prolactina circulante** — HPO: HP:0008202
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Hipoglicemia neonatal** — HPO: HP:0001998
- **Insuficiência adrenal** — HPO: HP:0000846
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135

## Genes associados (2)

- **SOX3** — Transcription factor SOX-3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcription factor required during the formation of the hypothalamo-pituitary axis. May function as a switch in neuronal development. Keeps neural cells undifferentiated by counteracting the activit
- **PROP1** — Homeobox protein prophet of Pit-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Possibly involved in the ontogenesis of pituitary gonadotropes, as well as somatotropes, lactotropes and caudomedial thyrotropes

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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