# Pancreatite crônica hereditária autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pancreatite-cronica-hereditaria-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 676 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/676
- **CID-10**: K86.1
- **OMIM**: OMIM:167800 — https://omim.org/entry/167800

## Descrição clínica

Pancreatite Crônica Hereditária (PCH) é uma forma rara e genética de pancreatite. Ela é definida como crises repetidas de pancreatite aguda e/ou pancreatite crônica que acontecem em pelo menos dois parentes próximos (como pais, irmãos ou filhos) ou em três ou mais parentes um pouco mais distantes (como avós, tios ou netos), abrangendo duas ou mais gerações da família, sem que outras causas conhecidas para a doença sejam encontradas. A PCH causa um dano permanente e irreversível nas duas partes do pâncreas: tanto na que produz enzimas importantes para a digestão quanto na que produz hormônios, como a insulina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Muito frequente (99-80%))
- **Pancreatite recorrente** — HPO: HP:0100027 (Muito frequente (99-80%))
- **Trombose da veia esplâncnica** — HPO: HP:0030247 (Ocasional (29-5%))
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 (Muito frequente (99-80%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Frequente (79-30%))
- **Calcificação pancreática** — HPO: HP:0005213 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227 (Muito frequente (99-80%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Pancreatite crônica calcificante** — HPO: HP:0005236
- **Dor epigástrica** — HPO: HP:0410019
- **Náusea** — HPO: HP:0002018
- **Diabetes insulino-dependente, mas resistente à cetose** — HPO: HP:0008205
- **Morfologia anormal do ducto pancreático** — HPO: HP:0030992
- **Desnutrição** — HPO: HP:0004395
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Adenocarcinoma pancreático** — HPO: HP:0006725
- **Neoplasia do pâncreas** — HPO: HP:0002894
- **Pancreatite crônica** — HPO: HP:0006280
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202
- **Insuficiência pancreática exócrina** — HPO: HP:0001738
- **Esteatorreia** — HPO: HP:0002570
- **Trombose anormal** — HPO: HP:0001977
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733
- **Pseudocisto pancreático** — HPO: HP:0005206
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (8)

- **CPA1** — Carboxypeptidase A1 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Carboxypeptidase that catalyzes the release of a C-terminal amino acid, but has little or no action with -Asp, -Glu, -Arg, -Lys or -Pro (PubMed:20385563, PubMed:8806703). Catalyzes the conversion of l
- **CASR** — Extracellular calcium-sensing receptor [Candidate gene tested in]
  - Função: G-protein-coupled receptor that senses changes in the extracellular concentration of calcium ions and plays a key role in maintaining calcium homeostasis (PubMed:17555508, PubMed:19789209, PubMed:2156
- **PRSS1** — Serine protease 1 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Has activity against the synthetic substrates Boc-Phe-Ser-Arg-Mec, Boc-Leu-Thr-Arg-Mec, Boc-Gln-Ala-Arg-Mec and Boc-Val-Pro-Arg-Mec. The single-chain form is more active than the two-chain form agains
- **PRSS2** — Trypsin-2 [Candidate gene tested in]
  - Função: In the ileum, may be involved in defensin processing, including DEFA5
- **CTRC** — Chymotrypsin-C [Candidate gene tested in]
  - Função: Regulates activation and degradation of trypsinogens and procarboxypeptidases by targeting specific cleavage sites within their zymogen precursors. Has chymotrypsin-type protease activity and hypocalc
- **TRPV6** — Transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Calcium selective cation channel that mediates Ca(2+) uptake in various tissues, including the intestine (PubMed:11097838, PubMed:11248124, PubMed:11278579, PubMed:15184369, PubMed:23612980, PubMed:29
- **SPINK1** — Serine protease inhibitor Kazal-type 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine protease inhibitor which exhibits anti-trypsin activity (PubMed:7142173). In the pancreas, protects against trypsin-catalyzed premature activation of zymogens (By similarity) In the male reprod
- **CFTR** — Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator [Candidate gene tested in]
  - Função: Epithelial ion channel that plays an important role in the regulation of epithelial ion and water transport and fluid homeostasis (PubMed:26823428). Mediates the transport of chloride ions across the

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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