# Pancreatite crônica hereditária autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pancreatite-cronica-hereditaria-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 676 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/676
- **CID-10**: K86.1
- **OMIM**: OMIM:167800 — https://omim.org/entry/167800

## Em linguagem simples

A pancreatite crônica hereditária autossômica dominante é uma condição genética rara que provoca crises inflamatórias repetidas no pâncreas a partir da infância ou adolescência. A família costuma notar episódios intensos de dor na barriga, náuseas, vômitos e problemas digestivos, além de sinais como desnutrição e diabetes ao longo do tempo. A enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado oferecido por meio dos serviços de assistência geral da rede do SUS.

## Descrição clínica

Pancreatite Crônica Hereditária (PCH) é uma forma rara e genética de pancreatite. Ela é definida como crises repetidas de pancreatite aguda e/ou pancreatite crônica que acontecem em pelo menos dois parentes próximos (como pais, irmãos ou filhos) ou em três ou mais parentes um pouco mais distantes (como avós, tios ou netos), abrangendo duas ou mais gerações da família, sem que outras causas conhecidas para a doença sejam encontradas. A PCH causa um dano permanente e irreversível nas duas partes do pâncreas: tanto na que produz enzimas importantes para a digestão quanto na que produz hormônios, como a insulina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Muito frequente (99-80%))
- **Pancreatite recorrente** — HPO: HP:0100027 (Muito frequente (99-80%))
- **Trombose da veia esplâncnica** — HPO: HP:0030247 (Ocasional (29-5%))
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 (Muito frequente (99-80%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Frequente (79-30%))
- **Calcificação pancreática** — HPO: HP:0005213 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227 (Muito frequente (99-80%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Pancreatite crônica calcificante** — HPO: HP:0005236
- **Dor epigástrica** — HPO: HP:0410019
- **Náusea** — HPO: HP:0002018
- **Diabetes insulino-dependente, mas resistente à cetose** — HPO: HP:0008205
- **Morfologia anormal do ducto pancreático** — HPO: HP:0030992
- **Desnutrição** — HPO: HP:0004395
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Adenocarcinoma pancreático** — HPO: HP:0006725
- **Neoplasia do pâncreas** — HPO: HP:0002894
- **Pancreatite crônica** — HPO: HP:0006280
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202
- **Insuficiência pancreática exócrina** — HPO: HP:0001738
- **Esteatorreia** — HPO: HP:0002570
- **Trombose anormal** — HPO: HP:0001977
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733
- **Pseudocisto pancreático** — HPO: HP:0005206
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (8)

- **CPA1** — Carboxypeptidase A1 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Carboxypeptidase that catalyzes the release of a C-terminal amino acid, but has little or no action with -Asp, -Glu, -Arg, -Lys or -Pro (PubMed:20385563, PubMed:8806703). Catalyzes the conversion of l
- **CASR** — Extracellular calcium-sensing receptor [Candidate gene tested in]
  - Função: G-protein-coupled receptor that senses changes in the extracellular concentration of calcium ions and plays a key role in maintaining calcium homeostasis (PubMed:17555508, PubMed:19789209, PubMed:2156
- **PRSS1** — Serine protease 1 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Has activity against the synthetic substrates Boc-Phe-Ser-Arg-Mec, Boc-Leu-Thr-Arg-Mec, Boc-Gln-Ala-Arg-Mec and Boc-Val-Pro-Arg-Mec. The single-chain form is more active than the two-chain form agains
- **PRSS2** — Trypsin-2 [Candidate gene tested in]
  - Função: In the ileum, may be involved in defensin processing, including DEFA5
- **CTRC** — Chymotrypsin-C [Candidate gene tested in]
  - Função: Regulates activation and degradation of trypsinogens and procarboxypeptidases by targeting specific cleavage sites within their zymogen precursors. Has chymotrypsin-type protease activity and hypocalc
- **TRPV6** — Transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Calcium selective cation channel that mediates Ca(2+) uptake in various tissues, including the intestine (PubMed:11097838, PubMed:11248124, PubMed:11278579, PubMed:15184369, PubMed:23612980, PubMed:29
- **SPINK1** — Serine protease inhibitor Kazal-type 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine protease inhibitor which exhibits anti-trypsin activity (PubMed:7142173). In the pancreas, protects against trypsin-catalyzed premature activation of zymogens (By similarity) In the male reprod
- **CFTR** — Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator [Candidate gene tested in]
  - Função: Epithelial ion channel that plays an important role in the regulation of epithelial ion and water transport and fluid homeostasis (PubMed:26823428). Mediates the transport of chloride ions across the

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04743479** [RECRUITING]: Artificial Intelligence-based Early Screening of Pancreatic Cancer and High Risk Tracing (ESPRIT-AI) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04743479
- **NCT00830557** [RECRUITING]: Collecting Medical Information and Tissue Samples From Patients With Pancreatic Cancer or Other Pancreatic Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00830557
- **NCT00142233** [COMPLETED]: EUROPAC-2 - Pain Treatment of Hereditary and Idiopathic Pancreatitis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00142233

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Pancreatite tropical](https://raras.org/doenca/pancreatite-tropical) — ORPHA:103918 — 15 sintomas em comum
- [Brucelose](https://raras.org/doenca/brucelose) — ORPHA:1304 — 8 sintomas em comum
- [Doença de Still de início no adulto](https://raras.org/doenca/doenca-de-still-de-inicio-no-adulto) — ORPHA:829 — 8 sintomas em comum
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- [Hiperquilomicronemia familiar](https://raras.org/doenca/hiperquilomicronemia-familiar) — ORPHA:444490 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A pancreatite crônica hereditária é transmitida de pais para filhos?

Sim, a condição possui herança autossômica dominante. Isso significa que a alteração genética pode ser herdada de um dos pais e costuma acometer várias pessoas em diferentes gerações da família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/676); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os episódios clínicos frequentemente começam durante a infância ou adolescência com surtos recorrentes de pancreatite e dor abdominal intensa. Podem também ocorrer queixas associadas como náuseas, vômitos e febre durante as fases agudas de inflamação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/676); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o atendimento clínico e o alívio das manifestações ocorrem por meio da rede pública de assistência e referência do SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na história clínica de inflamações pancreáticas repetidas em múltiplos parentes e na realização de testes genéticos. Existem dezenas de testes moleculares laboratoriais e milhares de variantes catalogadas para identificar as alterações no DNA.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/676); [22] NCBI GTR — 48 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/); [23] ClinVar — 2297 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CFTR[gene])

### A doença pode causar outras complicações no pâncreas?

A inflamação crônica continuada pode levar a calcificações pancreáticas, insuficiência exócrina e surgimento de diabetes mellitus. Também há risco documentado de evolução para pseudocistos e neoplasias no pâncreas, como o adenocarcinoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/676); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Hereditary Pancreatitis in the United States: Survival and Rates of Pancreatic Cancer. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30018304/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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