# Panmielose aguda com mielofibrose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/panmielose-aguda-com-mielofibrose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 86843 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/86843
- **CID-10**: C94.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A panmielose aguda com mielofibrose é um tipo muito raro e agressivo de leucemia que atinge a medula óssea em pessoas adultas. Ela causa uma cicatrização fibrosa no interior dos ossos e reduz intensamente todas as células do sangue, provocando cansaço profundo e fraqueza. A enfermidade não consta na lista oficial de protocolos clínicos (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde brasileiro. O acompanhamento médico deve ser feito em serviços especializados de hematologia para oferecer o suporte clínico necessário.

## Descrição clínica

Leucemia mieloide aguda caracterizada por fibrose da medula óssea sem mielofibrose primária preexistente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Linfocitose** — HPO: HP:0100827 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade das células estromais da medula óssea** — HPO: HP:0012129 (Frequente (79-30%))
- **Leucemia mieloide aguda** — HPO: HP:0004808 (Ocasional (29-5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Raro (<5%))
- **Dor lombar** — HPO: HP:0003419 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0031020 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal de megacariócitos** — HPO: HP:0012143 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da contagem de micromegacariócitos** — HPO: HP:0031386 (Ocasional (29-5%))
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876 (Muito frequente (99-80%))
- **Leucemia mielomonocítica aguda** — HPO: HP:0004820 (Ocasional (29-5%))
- **Hipocelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0005528 (Ocasional (29-5%))
- **Mielofibrose** — HPO: HP:0011974 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipolobulação do núcleo megacariocítico** — HPO: HP:0031385 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Leucemia aguda mieloide não classificada](https://raras.org/doenca/leucemia-aguda-mieloide-nao-classificada) — ORPHA:167714 — 15 sintomas em comum
- [Leucemia mieloide aguda](https://raras.org/doenca/leucemia-mieloide-aguda) — ORPHA:519 — 15 sintomas em comum
- [Doença mieloproliferativa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-mieloproliferativa-cronica) — ORPHA:98274 — 15 sintomas em comum
- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 15 sintomas em comum
- [Síndromes mielodisplásicos](https://raras.org/doenca/sindromes-mielodisplasicos) — ORPHA:52688 — 9 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 8 sintomas em comum
- [Mielofibrose com metaplasia mieloide](https://raras.org/doenca/824) — ORPHA:824 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome mielodisplásica associada a anomalia cromossômica 5q isolada](https://raras.org/doenca/sindrome-mielodisplasica-associada-a-anomalia-cromossomica-5q-isolada) — ORPHA:86841 — 6 sintomas em comum
- [Aplasia constitucional medular do adulto](https://raras.org/doenca/aplasia-constitucional-medular-do-adulto) — ORPHA:164823 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a panmielose aguda com mielofibrose?

É uma leucemia mieloide aguda rara caracterizada por fibrose súbita na medula óssea sem histórico prévio de mielofibrose primária. Seu diagnóstico costuma ocorrer na vida adulta e envolve importante queda na produção das células do sangue.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86843); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A panmielose aguda com mielofibrose é hereditária?

O padrão de herança familiar é classificado como não aplicável nos registros médicos oficiais. Portanto, a doença geralmente não é transmitida de pais para filhos como uma herança clássica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86843)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os pacientes apresentam frequentemente pancitopenia, fadiga acentuada e fraqueza muscular. Também podem ocorrer dor lombar, aumento do baço e alterações estruturais na medula óssea.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86843); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados para dispensação pelo SUS nos dados oficiais. O cuidado e o suporte médico são prestados pela rede pública de hospitais de alta complexidade em hematologia.
- Fontes: [12] Diagnosis of rare subtypes of acute myeloid leukaemia and related neoplasms. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33676766/); [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico exige análise do sangue periférico e biópsia da medula óssea para identificar a fibrose e as anomalias celulares. Além disso, existem 71 testes genéticos laboratoriais registrados no diretório GTR para auxiliar na confirmação médica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86843); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [14] NCBI GTR — 71 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Acute%20panmyelosis%20with%20myelofibrosis)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Panmielose aguda com mielofibrose. Disponível em: https://raras.org/doenca/panmielose-aguda-com-mielofibrose
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/panmielose-aguda-com-mielofibrose
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=86843