# Papiloma do plexo coroide

> Página oficial: https://raras.org/doenca/papiloma-do-plexo-coroide
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2807 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2807
- **CID-10**: D33.0
- **OMIM**: OMIM:260500 — https://omim.org/entry/260500

## Descrição clínica

O papiloma do plexo coróide é um tipo raro e benigno de tumor do plexo coróide, responsável por 1% de todos os tumores cerebrais, ocorrendo frequentemente no quarto ventrículo (em adultos) e no ventrículo lateral (em crianças), mas às vezes surgindo ectopicamente no parênquima cerebral e apresentando náuseas, vômitos, papiledema, movimentos oculares anormais, bem como aumento do perímetro cefálico, convulsões e comprometimento da marcha devido ao aumento da pressão intracraniana.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0025709 (Obrigatório (100%))
- **Papiledema** — HPO: HP:0001085
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Náusea** — HPO: HP:0002018
- **Osteossarcoma** — HPO: HP:0002669 (Obrigatório (100%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374 (Ocasional (29-5%))
- **Papiloma do plexo coroide** — HPO: HP:0200022 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema nervoso** — HPO: HP:0012639 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **TP53** — Cellular tumor antigen p53 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multifunctional transcription factor that induces cell cycle arrest, DNA repair or apoptosis upon binding to its target DNA sequence (PubMed:11025664, PubMed:12524540, PubMed:12810724, PubMed:15186775

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04994977** [TERMINATED]: Intra-Arterial Chemotherapy for Newly Diagnosed, Residual, or Recurrent Atypical Choroid Plexus Papilloma and Choroid Plexus Carcinoma Prior to Second-Look Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04994977

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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