# Paquidermoperiostose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paquidermoperiostose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2796 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2796
- **CID-10**: M89.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A paquidermoperiostose (PDP) é uma forma de osteoartropatia hipertrófica primária (ver este termo), uma doença hereditária rara, e é caracterizada por baqueteamento digital, paquidermia e formação subperióssea de novo osso associada a dor, poliartrite, <i> cutis verticis gyrata </ i >, seborreia e hiperidrose. Foram descritas três formas: uma forma completa com paquidermia e periostite, uma forma incompleta com evidência de anomalias ósseas mas sem paquidermia, e uma <i> forme fruste </ i> com paquidermia proeminente e alterações esqueléticas mínimas a ausentes (ver estes termos).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 204
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (73 fenótipos HPO)

- **Clavículas longas** — HPO: HP:0000890
- **Morfologia anormal do crânio** — HPO: HP:0000929
- **Desvio de dedo** — HPO: HP:0004097
- **Anormalidade da morfologia da tíbia** — HPO: HP:0002992
- **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Pigmentação mosqueada** — HPO: HP:0001070
- **Hiperostose** — HPO: HP:0100774
- **Periostose** — HPO: HP:0030314
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001
- **Nível elevado de prostaglandina E2 urinária** — HPO: HP:0034049
- **Diarreia secretora** — HPO: HP:0005208
- **Dor no joelho** — HPO: HP:0030839
- **Baqueteamento dos dedos** — HPO: HP:0100759
- **Espessamento periosteal de ossos tubulares longos** — HPO: HP:0006465
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645
- **Baqueteamento digital** — HPO: HP:0001217
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Rubor** — HPO: HP:0031284
- **Defeitos osteolíticos das falanges da mão** — HPO: HP:0009771
- **Estatura alta desproporcional** — HPO: HP:0001519
- **Artropatia** — HPO: HP:0003040
- **Pele redundante** — HPO: HP:0001582
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Ocasional (29-5%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Ocasional (29-5%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Quantidade anormal de cabelo** — HPO: HP:0011362 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal das células da medula óssea** — HPO: HP:0005561 (Ocasional (29-5%))
- **Baqueteamento dos pododáctilos** — HPO: HP:0100760 (Frequente (79-30%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Acne** — HPO: HP:0001061 (Frequente (79-30%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de hormônio do crescimento circulante** — HPO: HP:0000845 (Ocasional (29-5%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Muito frequente (99-80%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 33 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/paquidermoperiostose._

## Genes associados (2)

- **HPGD** — 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase [NAD(+)] [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the NAD-dependent dehydrogenation (oxidation) of a broad array of hydroxylated polyunsaturated fatty acids (mainly eicosanoids and docosanoids, including prostaglandins, lipoxins and resolvi
- **SLCO2A1** — Solute carrier organic anion transporter family member 2A1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Mediates the transport of prostaglandins (PGs, mainly PGE2, PGE1, PGE3, PGF2alpha, PGD2, PGH2) and thromboxanes (thromboxane B2) across the cell membrane (PubMed:11997326, PubMed:26692285, PubMed:8787

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paquidermoperiostose. Disponível em: https://raras.org/doenca/paquidermoperiostose
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