# Paquidermoperiostose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paquidermoperiostose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2796 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2796
- **CID-10**: M89.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A paquidermoperiostose é uma doença genética muito rara que afeta principalmente os ossos, articulações e a pele. A família costuma perceber alterações como o alargamento da ponta dos dedos, dores nas articulações e excesso de dobras na pele. A condição tem início na infância e decorre de alterações em genes como HPGD e SLCO2A1. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos fornecidos na farmácia do SUS. O acompanhamento médico é direcionado para controlar o desconforto articular e avaliar o desenvolvimento geral do paciente.

## Descrição clínica

Doença hereditária genética e clinicamente heterogênea caracterizada por baqueteamento digital e osteoartropatia, com características variáveis ​​de paquidermia, fechamento tardio das fontanelas e doença cardíaca congênita. Existem dois tipos de PHO: paquidermoperiostose e cranioosteoartropatia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 204
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (73 fenótipos HPO)

- **Clavículas longas** — HPO: HP:0000890
- **Morfologia anormal do crânio** — HPO: HP:0000929
- **Desvio de dedo** — HPO: HP:0004097
- **Anormalidade da morfologia da tíbia** — HPO: HP:0002992
- **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Pigmentação mosqueada** — HPO: HP:0001070
- **Hiperostose** — HPO: HP:0100774
- **Periostose** — HPO: HP:0030314
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001
- **Nível elevado de prostaglandina E2 urinária** — HPO: HP:0034049
- **Diarreia secretora** — HPO: HP:0005208
- **Dor no joelho** — HPO: HP:0030839
- **Baqueteamento dos dedos** — HPO: HP:0100759
- **Espessamento periosteal de ossos tubulares longos** — HPO: HP:0006465
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645
- **Baqueteamento digital** — HPO: HP:0001217
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Rubor** — HPO: HP:0031284
- **Defeitos osteolíticos das falanges da mão** — HPO: HP:0009771
- **Estatura alta desproporcional** — HPO: HP:0001519
- **Artropatia** — HPO: HP:0003040
- **Pele redundante** — HPO: HP:0001582
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Ocasional (29-5%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Ocasional (29-5%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Quantidade anormal de cabelo** — HPO: HP:0011362 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal das células da medula óssea** — HPO: HP:0005561 (Ocasional (29-5%))
- **Baqueteamento dos pododáctilos** — HPO: HP:0100760 (Frequente (79-30%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Acne** — HPO: HP:0001061 (Frequente (79-30%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de hormônio do crescimento circulante** — HPO: HP:0000845 (Ocasional (29-5%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Muito frequente (99-80%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 33 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/paquidermoperiostose._

## Genes associados (2)

- **HPGD** — 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase [NAD(+)] [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the NAD-dependent dehydrogenation (oxidation) of a broad array of hydroxylated polyunsaturated fatty acids (mainly eicosanoids and docosanoids, including prostaglandins, lipoxins and resolvi
- **SLCO2A1** — Solute carrier organic anion transporter family member 2A1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Mediates the transport of prostaglandins (PGs, mainly PGE2, PGE1, PGE3, PGF2alpha, PGD2, PGH2) and thromboxanes (thromboxane B2) across the cell membrane (PubMed:11997326, PubMed:26692285, PubMed:8787

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT02873182** [UNKNOWN]: Protection of Autonomic Nervous System During Lower Spine Surgical Procedures: A Safety and Feasibility Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02873182
- **NCT02438709** [UNKNOWN]: Effect Observation Study of COX-2 Inhibitor to Treat Primary Hypertrophic Osteoarthropathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02438709

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Osteoartropatia hipertrófica primária](https://raras.org/doenca/osteoartropatia-hipertrofica-primaria) — ORPHA:248095 — 73 sintomas em comum
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- [Mastocitose sistêmica](https://raras.org/doenca/mastocitose-sistemica) — ORPHA:2467 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a paquidermoperiostose?

A doença é causada por alterações genéticas nos genes HPGD e SLCO2A1. Ela pode ser transmitida de forma autossômica dominante ou autossômica recessiva entre as gerações familiares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2796); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da paquidermoperiostose?

Os sinais mais característicos incluem baqueteamento dos dedos, periostose com espessamento ósseo e dores articulares. Também é comum o aparecimento de excesso de pele redundante e elevação de prostaglandina E2 urinária.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2796); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura para a paquidermoperiostose?

Não há cura estabelecida para esta condição genética nos registros médicos oficiais. O cuidado é focado em aliviar as dores, a rigidez nas articulações e monitorar as repercussões ósseas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2796); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A paquidermoperiostose tem tratamento específico dispensado pelo SUS?

A paquidermoperiostose não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos dispensados de forma padronizada pelo SUS no âmbito de um protocolo específico. O acompanhamento e o suporte assistencial ocorrem por meio da avaliação na rede de saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve a avaliação clínica detalhada dos sinais nos ossos e na pele, além de exames de imagem. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos, existindo 12 testes registrados no catálogo internacional NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2796); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 12 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Pachydermoperiostosis)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paquidermoperiostose. Disponível em: https://raras.org/doenca/paquidermoperiostose
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