# Paquigiria frontotemporal autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paquigiria-frontotemporal-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 329329 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/329329
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: OMIM:610279 — https://omim.org/entry/610279

## Descrição clínica

Paquigiria frontotemporal autossômica recessiva é uma condição rara caracterizada por deficiência intelectual moderada, atraso global do desenvolvimento e fala, além de paquigiria (espessamento cortical). Outras manifestações incluem crises epilépticas, telecanto e esotropia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Muito frequente (99-80%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 (Muito frequente (99-80%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Muito frequente (99-80%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Muito frequente (99-80%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paquigiria frontotemporal autossômica recessiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/paquigiria-frontotemporal-autossomica-recessiva
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