# Paquigiria frontotemporal autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paquigiria-frontotemporal-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 329329 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/329329
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: OMIM:610279 — https://omim.org/entry/610279

## Em linguagem simples

A paquigiria frontotemporal autossômica recessiva é uma condição genética rara que afeta a formação do cérebro, deixando os giros cerebrais mais largos que o normal. Os primeiros sinais aparecem já no período neonatal ou na infância, provocando atraso no desenvolvimento global, tônus muscular diminuído (hipotonia) e convulsões. A síndrome é herdada dos pais de forma autossômica recessiva e requer cuidados voltados a controlar as crises e apoiar a reabilitação física e da fala. Esta doença não possui Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio no SUS, sendo o suporte conduzido pela rede geral de saúde pública.

## Descrição clínica

Paquigiria frontotemporal autossômica recessiva é uma condição rara caracterizada por deficiência intelectual moderada, atraso global do desenvolvimento e fala, além de paquigiria (espessamento cortical). Outras manifestações incluem crises epilépticas, telecanto e esotropia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Muito frequente (99-80%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Muito frequente (99-80%))
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 9 sintomas em comum
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- [Síndrome de paraplegia espástica-atraso psicomotor grave-epilepsia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-paraplegia-espastica-atraso-psicomotor-grave-epilepsia) — ORPHA:464282 — 8 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é a paquigiria frontotemporal autossômica recessiva?

É uma síndrome malformativa rara do cérebro caracterizada por giros cerebrais alargados nas regiões frontal e temporal. Seus efeitos clínicos costumam ser observados nos primeiros meses de vida da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329329); [5] Autosomal recessive frontotemporal pachygyria. (2004) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14708094/)

### Quais são os principais sintomas da condição?

Os principais sinais abrangem atraso no desenvolvimento da fala e motor, hipotonia (músculos com tônus reduzido) e crises convulsivas bilaterais. Também podem ocorrer incontinência urinária e características como estrabismo convergente e olhos afastados.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva. Isso indica que o indivíduo precisa herdar a alteração genética de ambos os pais para desenvolvê-la.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329329); [2] OMIM 610279 (https://www.omim.org/entry/610279); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou remédio oferecido pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamento curativo dispensado pelo SUS em PCDT específico, sendo o atendimento focado no controle dos sintomas e suporte multidisciplinar.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação neurológica das alterações cerebrais e do quadro clínico apresentado. Existem 7 testes genéticos registrados na plataforma NCBI GTR para auxiliar na confirmação laboratorial.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] Autosomal recessive frontotemporal pachygyria. (2004) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14708094/); [11] NCBI GTR — 7 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20recessive%20frontotemporal%20pachygyria)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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