# Paquigiria occipital e polimicrogiria

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paquigiria-occipital-e-polimicrogiria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 280640 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/280640
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: OMIM:614115 — https://omim.org/entry/614115

## Em linguagem simples

A paquigiria occipital e polimicrogiria é uma condição rara em que a parte de trás do cérebro se desenvolve com alterações no relevo dos seus giros. Essa má-formação costuma provocar crises epilépticas, atraso no desenvolvimento da criança e alterações na visão. A condição tem causa genética associada a modificações no gene LAMC3 e herança autossômica recessiva. Não há remédio curativo específico e a condição não possui um PCDT próprio no Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Polimicrogiria (PMG) é uma condição que afeta o desenvolvimento do cérebro humano através de múltiplos giros pequenos (microgiros), criando um dobramento excessivo do cérebro que leva a um córtex anormalmente espesso. Essa anormalidade pode afetar uma única região do cérebro ou múltiplas regiões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 3/3)
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Frequente (~33%))
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Frequência: 3/3)
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 (Frequência: 3/3)
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequência: 3/3)
- **Crise focal de automatismo com alteração da consciência** — HPO: HP:0032909 (Frequente (~33%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (~33%))

## Genes associados (1)

- **LAMC3** — Laminin subunit gamma-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binding to cells via a high affinity receptor, laminin is thought to mediate the attachment, migration and organization of cells into tissues during embryonic development by interacting with other ext

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome PEHO](https://raras.org/doenca/sindrome-peho) — ORPHA:2836 — 6 sintomas em comum
- [Doença CLN7](https://raras.org/doenca/doenca-cln7) — ORPHA:228366 — 5 sintomas em comum
- [Deficiência de semialdeído succínico desidrogenase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-semialdeido-succinico-desidrogenase) — ORPHA:22 — 5 sintomas em comum
- [Polimicrogiria parieto-occipital parassagital bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-parieto-occipital-parassagital-bilateral) — ORPHA:208441 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome DOORS](https://raras.org/doenca/sindrome-doors) — ORPHA:79500 — 5 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento CNTNAP2-relacionada](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-cntnap2-relacionada) — ORPHA:163681 — 5 sintomas em comum
- [Deficiência de enzima bifuncional](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-enzima-bifuncional) — ORPHA:300 — 5 sintomas em comum
- [Doença CLN8](https://raras.org/doenca/doenca-cln8) — ORPHA:228354 — 5 sintomas em comum
- [Distrofia muscular congênita, tipo Fukuyama](https://raras.org/doenca/272) — ORPHA:272 — 5 sintomas em comum
- [Malformações corticais microcefálicas-baixa estatura por deficiência RTTN](https://raras.org/doenca/malformacoes-corticais-microcefalicas-baixa-estatura-por-deficiencia-rttn) — ORPHA:468631 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### Paquigiria occipital e polimicrogiria tem cura?

Atualmente não existe cura para a paquigiria occipital e polimicrogiria. O cuidado clínico é direcionado ao suporte dos sintomas, como o manejo das crises epilépticas e o estímulo ao desenvolvimento neuropsicomotor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280640); [2] OMIM 614115 (https://www.omim.org/entry/614115); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição hereditária com padrão de herança autossômica recessiva. Isso significa que a pessoa afetada herda uma cópia alterada do gene LAMC3 de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280640); [2] OMIM 614115 (https://www.omim.org/entry/614115); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

As manifestações costumam se iniciar nos períodos neonatal ou na infância. Os sinais mais relatados incluem crises convulsivas do tipo tônico-clônica bilateral, alterações em exames de eletroencefalograma e atraso global do desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280640); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Entretanto, a rede pública oferece procedimentos de suporte diagnóstico e atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na identificação anatômica das alterações cerebrais e na análise clínica neurológica. Ele pode ser confirmado molecularmente por testes genéticos voltados à identificação de variantes patogênicas no gene LAMC3.
- Fontes: [2] OMIM 614115 (https://www.omim.org/entry/614115); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Variants in LAMC3 Causes Occipital Cortical Malformation. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34354730/); [18] NCBI GTR — 13 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Occipital%20pachygyria%20and%20polymicrogyria)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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