# Paquigiria occipital e polimicrogiria

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paquigiria-occipital-e-polimicrogiria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 280640 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/280640
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: OMIM:614115 — https://omim.org/entry/614115

## Descrição clínica

Polimicrogiria (PMG) é uma condição que afeta o desenvolvimento do cérebro humano através de múltiplos giros pequenos (microgiros), criando um dobramento excessivo do cérebro que leva a um córtex anormalmente espesso. Essa anormalidade pode afetar uma única região do cérebro ou múltiplas regiões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 3/3)
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Frequente (~33%))
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Frequência: 3/3)
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 (Frequência: 3/3)
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequência: 3/3)
- **Crise focal de automatismo com alteração da consciência** — HPO: HP:0032909 (Frequente (~33%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (~33%))

## Genes associados (1)

- **LAMC3** — Laminin subunit gamma-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binding to cells via a high affinity receptor, laminin is thought to mediate the attachment, migration and organization of cells into tissues during embryonic development by interacting with other ext

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paquigiria occipital e polimicrogiria. Disponível em: https://raras.org/doenca/paquigiria-occipital-e-polimicrogiria
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