# Paquioníquia congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paquioniquia-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2309 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2309
- **CID-10**: Q84.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A pachioniquia congênita é uma condição que afeta principalmente a pele e as unhas. Os sinais e sintomas dessa condição geralmente se tornam aparentes nos primeiros anos de vida.  Quase todas as pessoas com pachioniquia congênita desenvolvem calos muito dolorosos nas solas dos pés. Essa condição é conhecida como queratoderma plantar. Os calos geralmente começam a se formar nos pés na infância, quando as crianças começam a andar. Os calos podem tornar a caminhada dolorosa ou impossível. Em algumas pessoas com a condição, bolhas, aglomerados de vasos sanguíneos e nervos (estruturas neurovasculares), ou uma coceira profunda podem se desenvolver sob ou próximo aos calos, aumentando a dor e o desconforto.  A maioria das pessoas com pachioniquia congênita também apresenta alguns sinais de distrofia ungueal hipertrófica, que faz com que as unhas das mãos e dos pés se tornem espessas e com forma anormal. O número de unhas afetadas varia.  A pachioniquia congênita pode apresentar várias características adicionais. Essas características incluem pele espessada nas palmas das mãos (queratoderma palmar), que pode ser dolorosa; manchas espessas e brancas na língua e no interior das bochechas (leucoplasia oral); protuberâncias que se desenvolvem ao redor dos folículos capilares (queratoses foliculares) nos cotovelos, joelhos e linha da cintura; cistos nas axilas, região da virilha, costas ou couro cabeludo; e sudorese excessiva nas palmas das mãos e nas solas dos pés (hiperidrose palmoplantar).  Algumas pessoas com a condição também desenvolvem cistos disseminados chamados esteatocistomas, que são preenchidos com uma substância oleosa chamada sebo, que normalmente lubrifica a pele e o cabelo. Alguns bebês com pachioniquia congênita têm dentes pré-natais ou natais, que são dentes presentes ao nascer ou na primeira infância. Alguns bebês e crianças com pachioniquia congênita sentem dor em um ou ambos os ouvidos ao começar a comer ou beber. A pachioniquia congênita também pode afetar a caixa de voz (laringe), causando rouquidão ou problemas respiratórios.  Os pesquisadores costumavam classificar a pachioniquia congênita como PC-1 ou PC-2 com base na causa genética e no padrão de sinais e sintomas. No entanto, à medida que mais pessoas com a condição foram identificadas, ficou claro que os sinais e sintomas dos tipos se sobrepunham consideravelmente. A pachioniquia congênita agora é classificada em cinco tipos com base no gene que está alterado.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/pachyonychia-congenita

## Descrição clínica

Paquioníquia congênita (PC) é uma doença de pele genética rara, caracterizada principalmente por espessamento doloroso da pele das palmas das mãos e solas dos pés, unhas grossas, cistos e o revestimento interno da boca esbranquiçado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Hiperceratose folicular** — HPO: HP:0007502 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperidrose palmoplantar** — HPO: HP:0007410 (Frequente (79-30%))
- **Hiperceratose palmar** — HPO: HP:0010765 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Leucoplasia oral** — HPO: HP:0002745 (Frequente (79-30%))
- **Cisto cutâneo** — HPO: HP:0025245 (Frequente (79-30%))
- **Queilite angular** — HPO: HP:0030318 (Raro (<5%))
- **Formação de calo hiperplásico** — HPO: HP:0030268 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor no membro inferior** — HPO: HP:0012514 (Muito frequente (99-80%))
- **Paroníquia** — HPO: HP:0001818 (Ocasional (29-5%))
- **Arranjos lineares de hiperceratoses maculares em áreas flexurais** — HPO: HP:0007490 (Frequente (79-30%))
- **Cisto de pelo vellus eruptivo** — HPO: HP:0025248 (Ocasional (29-5%))
- **Onicogrifose das unhas dos pés** — HPO: HP:0008401 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Raro (<5%))
- **Dente natal** — HPO: HP:0000695 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Raro (<5%))
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609 (Raro (<5%))
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0100798 (Frequente (79-30%))
- **Cisto epidermoide** — HPO: HP:0200040 (Frequente (79-30%))
- **Esteatocistoma múltiplo** — HPO: HP:0012035 (Frequente (79-30%))
- **Dor de ouvido** — HPO: HP:0030766 (Ocasional (29-5%))
- **Bolhas palmoplantares** — HPO: HP:0007446 (Muito frequente (99-80%))
- **Onicogrifose das unhas das mãos** — HPO: HP:0040036 (Frequente (79-30%))
- **Erupção dentária avançada** — HPO: HP:0006288 (Ocasional (29-5%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972
- **Onicogrifose** — HPO: HP:0001805
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975
- **Lábio rachado** — HPO: HP:0040181
- **Língua fissurada** — HPO: HP:0000221
- **Hiperceratose plantar** — HPO: HP:0007556
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Gengivite** — HPO: HP:0000230
- **Foliculite** — HPO: HP:0025084
- **Cabelo seco** — HPO: HP:0011359
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209
- **Hiperceratose subungueal** — HPO: HP:0008392

## Genes associados (4)

- **KRT6B** — Keratin, type II cytoskeletal 6B [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **KRT16** — Keratin, type I cytoskeletal 16 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Epidermis-specific type I keratin that plays a key role in skin. Acts as a regulator of innate immunity in response to skin barrier breach: required for some inflammatory checkpoint for the skin barri
- **KRT17** — Keratin, type I cytoskeletal 17 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type I keratin involved in the formation and maintenance of various skin appendages, specifically in determining shape and orientation of hair (By similarity). Required for the correct growth of hair
- **KRT6A** — Keratin, type II cytoskeletal 6A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Epidermis-specific type I keratin involved in wound healing. Involved in the activation of follicular keratinocytes after wounding, while it does not play a major role in keratinocyte proliferation or

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- SIROLIMUS — Fase Phase 3 (FK506-binding protein 1A inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0016471

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT05643872** [RECRUITING]: A Study Evaluating the Safety and Pharmacokinetics of QTORIN Rapamycin 3.9% Anhydrous Gel in the Treatment of Adults With Pachyonychia Congenita — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05643872
- **NCT02321423** [RECRUITING]: International Pachyonychia Congenita Research Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02321423
- **NCT06545695** [NOT_YET_RECRUITING]: Epidermal Growth Factor Receptor Inhibition for Keratinopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06545695
- **NCT05956314** [COMPLETED]: Assessment of KM-001 - Safety, Tolerability, and Efficacy in Patients With PPPK1 or PC — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05956314
- **NCT05435638** [COMPLETED]: Study Designed to Evaluate Safety and Efficacy of 1% Topical Formulation of KM-001 on Type 1 Punctate Palmoplantar Keratoderma or Pachyonychia Congenita Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05435638
- **NCT05180708** [COMPLETED]: A Multicenter, Phase 3 Randomized, Double-Blind, Vehicle-Controlled Study Evaluating the Safety and Efficacy of QTORIN 3.9% Rapamycin Anhydrous Gel in the Treatment of Pachyonychia Congenita — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05180708
- **NCT04520750** [COMPLETED]: VALO-2: Study Evaluating the Safety and Efficacy of PTX022 in the Treatment of Adults With Pachyonychia Congenita — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04520750
- **NCT03920228** [COMPLETED]: Phase 2/3 Study Evaluating the Safety and Efficacy of PTX-022 in Treatment of Adults With Pachyonychia Congenita — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03920228
- **NCT02592954** [COMPLETED]: Effect of Broccoli Sprout Extract on Keratinocyte Differentiation in Normal Skin — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02592954
- **NCT02152007** [COMPLETED]: Topical Sirolimus for the Treatment of Pachyonychia Congenita (PC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02152007

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Queratodermia palmoplantar focal](https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-focal) — ORPHA:307837 — 40 sintomas em comum
- [Síndrome KID](https://raras.org/doenca/sindrome-kid) — ORPHA:477 — 15 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional](https://raras.org/doenca/305) — ORPHA:305 — 13 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica](https://raras.org/doenca/303) — ORPHA:303 — 11 sintomas em comum
- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome ictiose folicular-alopecia-fotofobia](https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-folicular-alopecia-fotofobia) — ORPHA:2273 — 9 sintomas em comum
- [Displasia ondonto-onico-cutânea](https://raras.org/doenca/displasia-ondonto-onico-cutanea) — ORPHA:2721 — 9 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 9 sintomas em comum
- [Queratodermia palmoplantar mutilante com placas queratóticas periorificiais](https://raras.org/doenca/659) — ORPHA:659 — 8 sintomas em comum
- [Anomalia isolada das unhas](https://raras.org/doenca/anomalia-isolada-das-unhas) — ORPHA:79369 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a paquioníquia congênita?

A doença é causada por alterações genéticas que afetam a estrutura de proteínas chamadas queratinas. As mutações catalogadas ocorrem nos genes KRT6A, KRT6B, KRT16 ou KRT17, podendo ser transmitidas de forma autossômica dominante ou recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2309); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] Keratins and skin disease. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25620412/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os primeiros sinais costumam incluir o espessamento pronunciado das unhas e a formação de calos muito dolorosos na sola dos pés quando a criança começa a andar. Também podem surgir bolhas nos pés e manchas esbranquiçadas na língua e nas bochechas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2309); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/pachyonychia-congenita)

### A paquioníquia congênita tem tratamento específico no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados na rede pública. O cuidado pelo SUS ocorre por meio de procedimentos de suporte e atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2309); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se nos achados clínicos característicos da pele e das unhas, sendo comprovado por testes moleculares genéticos. Existem 32 testes genéticos cadastrados e procedimentos como o sequenciamento completo do exoma catalogados no sistema público de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2309); [20] NCBI GTR — 32 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/578491/); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/pachyonychia-congenita)

### Existem ensaios clínicos sobre a doença no Brasil?

Atualmente não há registro de ensaios clínicos com centros ou sítios em andamento no Brasil para a condição. Pesquisas com medicamentos em gel tópico e registros de pacientes estão ativas apenas em centros internacionais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2309); [23] Ensaio clínico NCT05643872 (RECRUITING) — A Study Evaluating the Safety and Pharmacokinetics of QTORIN Rapamycin 3.9% Anhydrous Gel (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05643872); [24] Ensaio clínico NCT02321423 (RECRUITING) — International Pachyonychia Congenita Research Registry (https://clinicaltrials.gov/study/NCT02321423)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Paquioníquia congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/paquioniquia-congenita
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/paquioniquia-congenita
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2309