# Paragangliomas múltiplos associados a policitemia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paragangliomas-multiplos-associados-a-policitemia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 324299 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324299
- **CID-10**: D75.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de Pacak-Zhuang é uma manifestação de doença descrita recentemente em mulheres que inclui múltiplos paragangliomas ou feocromocitomas e somatostatinomas, ambos tumores neuroendócrinos, e policitemia secundária associada a níveis elevados de eritropoietina. Os paragangliomas nessas pacientes localizam-se principalmente no abdômen, enquanto os somatostatinomas são encontrados na segunda porção do duodeno, conforme demonstrado por exames de imagem ou bioquímica. Essa síndrome é de interesse especial, uma vez que encontrar mais de um tipo de tumor neuroendócrino em um mesmo indivíduo é incomum. Tais coocorrências são geralmente vistas em pacientes portadores de síndromes hereditárias como a neoplasia endócrina múltipla (NEM), a neurofibromatose tipo 1 (NF1) ou a doença de von Hippel-Lindau (VHL).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Genes associados (1)

- **EPAS1** — Endothelial PAS domain-containing protein 1 [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor involved in the induction of oxygen regulated genes. Heterodimerizes with ARNT; heterodimer binds to core DNA sequence 5'-TACGTG-3' within the hypoxia response element (HRE) of ta

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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