# Paralisia bulbar progressiva da infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paralisia-bulbar-progressiva-da-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 56965 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/56965
- **OMIM**: OMIM:211500 — https://omim.org/entry/211500

## Descrição clínica

Uma doença progressiva que causa fraqueza ou paralisia nos músculos da boca, garganta e língua, dificultando a fala e a deglutição. É uma condição que se manifesta exclusivamente na infância.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Hiperreflexia generalizada** — HPO: HP:0007034
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Fraqueza diafragmática** — HPO: HP:0009113
- **Paralisia bulbar** — HPO: HP:0001283
- **Estridor inspiratório progressivo** — HPO: HP:0005951
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Diplegia facial** — HPO: HP:0001349
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463

## Genes associados (1)

- **SLC52A3** — Solute carrier family 52, riboflavin transporter, member 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plasma membrane transporter mediating the uptake by cells of the water soluble vitamin B2/riboflavin that plays a key role in biochemical oxidation-reduction reactions of the carbohydrate, lipid, and

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paralisia bulbar progressiva da infância. Disponível em: https://raras.org/doenca/paralisia-bulbar-progressiva-da-infancia
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