# Paralisia bulbar progressiva da infância > Página oficial: https://raras.org/doenca/paralisia-bulbar-progressiva-da-infancia > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 56965 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/56965 - **OMIM**: OMIM:211500 — https://omim.org/entry/211500 ## Em linguagem simples A paralisia bulbar progressiva da infância é uma condição genética rara que se manifesta exclusivamente na infância, também conhecida como doença de Fazio-Londe. Ela provoca fraqueza progressiva nos músculos responsáveis pela boca, garganta e língua, causando dificuldade para engolir, paralisia no rosto e problemas para respirar. A causa está relacionada a alterações no gene SLC52A3, que atua no transporte de riboflavina no organismo. Embora a literatura médica pesquise o papel da riboflavina, a doença ainda não possui um protocolo oficial (PCDT) nem medicamentos específicos dispensados pelo SUS. ## Descrição clínica Uma doença progressiva que causa fraqueza ou paralisia nos músculos da boca, garganta e língua, dificultando a fala e a deglutição. É uma condição que se manifesta exclusivamente na infância. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO) - **Início na infância** — HPO: HP:0011463 - **Diplegia facial** — HPO: HP:0001349 - **Disfagia** — HPO: HP:0002015 - **Estridor inspiratório progressivo** — HPO: HP:0005951 - **Paralisia bulbar** — HPO: HP:0001283 - **Fraqueza diafragmática** — HPO: HP:0009113 - **Ptose** — HPO: HP:0000508 - **Hiperreflexia generalizada** — HPO: HP:0007034 - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 ## Genes associados (1) - **SLC52A3** — Solute carrier family 52, riboflavin transporter, member 3 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Plasma membrane transporter mediating the uptake by cells of the water soluble vitamin B2/riboflavin that plays a key role in biochemical oxidation-reduction reactions of the carbohydrate, lipid, and ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Deficiência de transportador de riboflavina](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-transportador-de-riboflavina) — ORPHA:97229 — 8 sintomas em comum - [Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 7](https://raras.org/doenca/deficiencia-combinada-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-7) — ORPHA:254930 — 6 sintomas em comum - [Deficiência do transportador de riboflavina RFVT2-relacionada](https://raras.org/doenca/deficiencia-do-transportador-de-riboflavina-rfvt2-relacionada) — ORPHA:572543 — 6 sintomas em comum - [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 5 sintomas em comum - [Miopatia nemalínica de início na infância](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:171439 — 5 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 5 sintomas em comum - [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma miopática](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-miopatica) — ORPHA:254875 — 5 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 5 sintomas em comum - [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 5 sintomas em comum - [Síndrome de ataxia espástica-epilepsia mioclônica-neuropatia de início precoce](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-espastica-epilepsia-mioclonica-neuropatia-de-inicio-precoce) — ORPHA:313772 — 4 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é a paralisia bulbar progressiva da infância? É uma doença progressiva rara que se manifesta exclusivamente na infância, comprometendo os músculos da boca, garganta e língua. A enfermidade também é identificada pelo sinônimo de doença de Fazio-Londe e classificada sob o CID-10 G12.1. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/56965); [5] Fazio-Londe syndrome in siblings from India with different phenotypes. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29501408/) ### A paralisia bulbar progressiva da infância é hereditária? Sim, a afecção possui padrão de herança autossômica recessiva. Ela é provocada por mutações no gene SLC52A3, que codifica um membro transportador de riboflavina. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/56965); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] ClinVar — 136 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SLC52A3[gene]) ### Quais são os principais sinais e sintomas da condição? Os pacientes apresentam paralisia bulbar, disfagia (dificuldade de engolir) e estridor inspiratório progressivo. Também são observados fraqueza diafragmática, diplegia facial, ptose e hiperreflexia generalizada. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/56965); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é feito o diagnóstico da doença? O diagnóstico parte da identificação dos sinais clínicos neuromusculares motores e bulbares na infância. A confirmação decorre da identificação de variantes genéticas no gene SLC52A3, que conta com 136 variantes registradas no ClinVar. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/56965); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] ClinVar — 136 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SLC52A3[gene]) ### Existe tratamento específico oferecido pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados pelo SUS. A literatura científica cita e analisa o uso de riboflavina em pesquisas, mas não há incorporação cadastrada no sistema público de saúde brasileiro. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Prednisolone, Riboflavin, Steroids, Methylprednisolone, Rituximab, Pyridostigmine Bromide, Riluzole, (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Paralisia bulbar progressiva da infância. Disponível em: https://raras.org/doenca/paralisia-bulbar-progressiva-da-infancia **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/paralisia-bulbar-progressiva-da-infancia **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=56965