# Paralisia do nervo troclear congênita familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paralisia-do-nervo-troclear-congenita-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 91498 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/91498
- **CID-10**: H49.1
- **OMIM**: OMIM:136480 — https://omim.org/entry/136480

## Em linguagem simples

A paralisia do nervo troclear congênita familiar é uma alteração rara que afeta o quarto nervo craniano e os músculos dos olhos desde o nascimento. Ela costuma causar fraqueza no movimento dos olhos, prejudicando a visão binocular e o alinhamento do olhar. Essa condição tem origem genética hereditária e pode passar de pais para filhos em um padrão autossômico dominante. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos pelo SUS, sendo acompanhada por especialistas da rede pública.

## Descrição clínica

Uma paralisia do quarto nervo craniano que é causada por uma alteração genética que a pessoa herdou.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da visão binocular** — HPO: HP:0011514
- **Fixação visual anormal** — HPO: HP:0025404
- **Adução ocular prejudicada** — HPO: HP:0000542
- **Paralisia do quarto nervo craniano** — HPO: HP:0007011
- **Fraqueza do músculo oblíquo superior** — HPO: HP:0025592
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Encefalopatia necrotizante, aguda, autossômica dominante](https://raras.org/doenca/encefalopatia-necrotizante-aguda-autossomica-dominante) — ORPHA:88619 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Okihiro](https://raras.org/doenca/sindrome-okihiro) — ORPHA:93293 — 2 sintomas em comum
- [Mesotelioma](https://raras.org/doenca/mesotelioma) — ORPHA:50251 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome acro-reno-ocular](https://raras.org/doenca/sindrome-acro-reno-ocular) — ORPHA:959 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome Duane](https://raras.org/doenca/sindrome-duane) — ORPHA:233 — 1 sintomas em comum
- [Fibrose congênita dos músculos extraoculares](https://raras.org/doenca/fibrose-congenita-dos-musculos-extraoculares) — ORPHA:45358 — 1 sintomas em comum
- [DPM1-CDG](https://raras.org/doenca/dpm1-cdg) — ORPHA:79322 — 1 sintomas em comum
- [Adenoma hipofisário não-secretor](https://raras.org/doenca/adenoma-hipofisario-nao-secretor) — ORPHA:91349 — 1 sintomas em comum
- [Adenoma hipofisário secretor de TSH](https://raras.org/doenca/adenoma-hipofisario-secretor-de-tsh) — ORPHA:91347 — 1 sintomas em comum
- [Amebíase por amebas de vida livre](https://raras.org/doenca/68) — ORPHA:68 — 1 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a paralisia do nervo troclear congênita familiar?

A doença é causada por uma alteração genética que a pessoa herdou desde o nascimento. Ela apresenta um padrão de transmissão autossômica dominante, embora genes específicos ainda não tenham sido catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91498); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais nos olhos?

Os principais sinais incluem fraqueza do músculo oblíquo superior e adução ocular prejudicada. A pessoa também pode apresentar anormalidade da visão binocular e fixação visual anormal.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para esta doença?

Sim, consta 1 teste genético registrado no NCBI GTR para a investigação desta condição. Contudo, variantes patogênicas no repositório ClinVar ainda não foram catalogadas para a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91498); [2] OMIM 136480 (https://www.omim.org/entry/136480); [8] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Familial%20congenital%20palsy%20of%20trochlear%20nerve)

### A doença tem tratamento pelo SUS com PCDT?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos dispensados pelo SUS para esta patologia, ocorrendo o suporte pela rede assistencial especializada.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe cirurgia descrita para este quadro?

A literatura científica relata condutas de manejo cirúrgico para a paralisia congênita do quarto nervo craniano. Estudos também avaliam a estratégia cirúrgica com base no teste de tração do tendão do oblíquo superior intraoperatório.
- Fontes: [5] Evaluation of Surgical Strategy Based on the Intraoperative Superior Oblique Tendon Traction Test. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27992486/); [6] Surgical management of a case of congenital fourth nerve palsy. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25643364/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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