# Paralisia do nervo troclear congênita familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paralisia-do-nervo-troclear-congenita-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 91498 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/91498
- **CID-10**: H49.1
- **OMIM**: OMIM:136480 — https://omim.org/entry/136480

## Descrição clínica

Uma paralisia do quarto nervo craniano que é causada por uma alteração genética que a pessoa herdou.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da visão binocular** — HPO: HP:0011514
- **Fixação visual anormal** — HPO: HP:0025404
- **Adução ocular prejudicada** — HPO: HP:0000542
- **Paralisia do quarto nervo craniano** — HPO: HP:0007011
- **Fraqueza do músculo oblíquo superior** — HPO: HP:0025592
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03059420** [RECRUITING]: Genetic Studies of Strabismus, Congenital Cranial Dysinnervation Disorders (CCDDs), and Their Associated Anomalies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03059420

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Encefalopatia necrotizante, aguda, autossômica dominante](https://raras.org/doenca/encefalopatia-necrotizante-aguda-autossomica-dominante) — ORPHA:88619 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Okihiro](https://raras.org/doenca/sindrome-okihiro) — ORPHA:93293 — 2 sintomas em comum
- [Mesotelioma](https://raras.org/doenca/mesotelioma) — ORPHA:50251 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome acro-reno-ocular](https://raras.org/doenca/sindrome-acro-reno-ocular) — ORPHA:959 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome Duane](https://raras.org/doenca/sindrome-duane) — ORPHA:233 — 1 sintomas em comum
- [Fibrose congênita dos músculos extraoculares](https://raras.org/doenca/fibrose-congenita-dos-musculos-extraoculares) — ORPHA:45358 — 1 sintomas em comum
- [DPM1-CDG](https://raras.org/doenca/dpm1-cdg) — ORPHA:79322 — 1 sintomas em comum
- [Adenoma hipofisário não-secretor](https://raras.org/doenca/adenoma-hipofisario-nao-secretor) — ORPHA:91349 — 1 sintomas em comum
- [Adenoma hipofisário secretor de TSH](https://raras.org/doenca/adenoma-hipofisario-secretor-de-tsh) — ORPHA:91347 — 1 sintomas em comum
- [Amebíase por amebas de vida livre](https://raras.org/doenca/68) — ORPHA:68 — 1 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paralisia do nervo troclear congênita familiar. Disponível em: https://raras.org/doenca/paralisia-do-nervo-troclear-congenita-familiar
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