# Paralisia do olhar horizontal com escoliose progressiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paralisia-do-olhar-horizontal-com-escoliose-progressiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2744 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2744
- **CID-10**: H49.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A paralisia do olhar horizontal com escoliose progressiva (HGPPS) é uma doença autossómica recessiva congénita rara, que surge em crianças e adolescentes e é caracterizada por escoliose progressiva juntamente com a ausência de movimentos oculares horizontais conjugados e associada à falha de decussação dos tratos neuronais somatossensoriais e corticoespinhais na medula.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Frequente (79-30%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Muito frequente (99-80%))
- **Paralisia do olhar supranuclear horizontal** — HPO: HP:0007817 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura proporcional** — HPO: HP:0003508 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Anomalia de Duane** — HPO: HP:0009921 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequente (79-30%))
- **Ausência de comissura hipocampal** — HPO: HP:0033646
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Fusão dos tálamos esquerdo e direito** — HPO: HP:0010664
- **Sincinesia bimanual** — HPO: HP:0001335
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Anormalidade da comissura anterior** — HPO: HP:0030301
- **Cisto inter-hemisférico** — HPO: HP:0032327
- **Hipoplasia da ponte** — HPO: HP:0012110
- **Fenda da linha média do tronco encefálico** — HPO: HP:0033645
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Escoliose toracolombar** — HPO: HP:0002944
- **Astigmatismo hipermetrópico** — HPO: HP:0000484
- **Oftalmoplegia progressiva** — HPO: HP:0007650
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/paralisia-do-olhar-horizontal-com-escoliose-progressiva._

## Genes associados (2)

- **DCC** — Netrin receptor DCC [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for netrin required for axon guidance. Mediates axon attraction of neuronal growth cones in the developing nervous system upon ligand binding. Its association with UNC5 proteins may trigger s
- **ROBO3** — Roundabout homolog 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor involved in axon guidance during development (PubMed:15105459). Acts as a multifunctional regulator of pathfinding that simultaneously mediates NELL2 repulsion, inhibits SLIT repulsion, and f

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03059420** [RECRUITING]: Genetic Studies of Strabismus, Congenital Cranial Dysinnervation Disorders (CCDDs), and Their Associated Anomalies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03059420

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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