# Paralisia do olhar horizontal com escoliose progressiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paralisia-do-olhar-horizontal-com-escoliose-progressiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2744 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2744
- **CID-10**: H49.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis (HGPPS) é um distúrbio que afeta os olhos e a coluna vertebral. Indivíduos com essa condição não conseguem mover os olhos de um lado para o outro (horizontalmente) desde o nascimento, embora o problema possa não ser diagnosticado até mais tarde na infância. Como resultado, as pessoas afetadas precisam acompanhar objetos em movimento girando a cabeça em vez de mover os olhos. Os movimentos oculares para cima e para baixo (verticais) são tipicamente normais.  Em pessoas com HGPPS, desenvolve‑se uma curvatura anormal da coluna vertebral de lado a lado (escoliose) entre a primeira infância e a infância. Ela tende a ser de moderada a grave e piora com o tempo. A posição anormal da coluna pode ser dolorosa e interferir no movimento. Em casos graves, pode dificultar a respiração. Pode ser necessário suporte externo, como uso de órtese, e frequentemente é tratado com cirurgia precoce.  Pessoas com HGPPS apresentam anomalias estruturais ao longo da linha média do cérebro que só podem ser vistas com exames de imagem médica. Essas imagens mostram malformações distintivas que incluem subdesenvolvimento de estruturas cerebrais chamadas de ponte e pedúnculos cerebelares, além de uma entalhe ou fissura na linha média do cérebro. Embora a maioria das pessoas com HGPPS tenha intelecto normal, podem ocorrer deficiências intelectuais leves.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/horizontal-gaze-palsy-with-progressive-scoliosis

## Descrição clínica

A Paralisia do Olhar Horizontal com Escoliose Progressiva (HGPPS) é uma doença genética rara, com a qual a pessoa já nasce (congênita). Ela é transmitida quando a criança herda uma cópia do gene alterado de cada um dos pais. A doença se manifesta em crianças e adolescentes, e suas características incluem uma escoliose (curvatura da coluna) que piora com o tempo, e a incapacidade de mover os dois olhos juntos na horizontal. Isso acontece porque os caminhos nervosos (vias) que levam as informações de sensibilidade (tato, dor) e os comandos para os movimentos do corpo não se cruzam corretamente na medula (uma parte do tronco cerebral).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Frequente (79-30%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Muito frequente (99-80%))
- **Paralisia do olhar supranuclear horizontal** — HPO: HP:0007817 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura proporcional** — HPO: HP:0003508 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Anomalia de Duane** — HPO: HP:0009921 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequente (79-30%))
- **Ausência de comissura hipocampal** — HPO: HP:0033646
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Fusão dos tálamos esquerdo e direito** — HPO: HP:0010664
- **Sincinesia bimanual** — HPO: HP:0001335
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Anormalidade da comissura anterior** — HPO: HP:0030301
- **Cisto inter-hemisférico** — HPO: HP:0032327
- **Hipoplasia da ponte** — HPO: HP:0012110
- **Fenda da linha média do tronco encefálico** — HPO: HP:0033645
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Escoliose toracolombar** — HPO: HP:0002944
- **Astigmatismo hipermetrópico** — HPO: HP:0000484
- **Oftalmoplegia progressiva** — HPO: HP:0007650
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/paralisia-do-olhar-horizontal-com-escoliose-progressiva._

## Genes associados (2)

- **DCC** — Netrin receptor DCC [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for netrin required for axon guidance. Mediates axon attraction of neuronal growth cones in the developing nervous system upon ligand binding. Its association with UNC5 proteins may trigger s
- **ROBO3** — Roundabout homolog 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor involved in axon guidance during development (PubMed:15105459). Acts as a multifunctional regulator of pathfinding that simultaneously mediates NELL2 repulsion, inhibits SLIT repulsion, and f

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04646980** [COMPLETED]: Biobran/MGN-3 Increases Innate Resistance and Reduces the Incidence of Influenza-like Illnesses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04646980

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 20 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 19 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 19 sintomas em comum
- [Doença músculo-olho-cérebro](https://raras.org/doenca/588) — ORPHA:588 — 19 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 18 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome de encefalopatia-hipotonia grave-dismorfia craniofacial TBCK-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalopatia-hipotonia-grave-dismorfia-craniofacial-tbck-relacionada) — ORPHA:488632 — 17 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a paralisia do olhar horizontal com escoliose progressiva?

A condição é causada por alterações genéticas com herança autossômica recessiva, com alterações catalogadas nos genes ROBO3 e DCC. Essas mutações impedem que os caminhos nervosos responsáveis pelo movimento e sensibilidade se cruzem adequadamente no tronco cerebral durante o desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2744); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os pais costumam notar que a criança não consegue mover os olhos para os lados e precisa virar a cabeça para enxergar objetos em movimento. Além disso, uma curvatura na coluna vertebral (escoliose) surge e se agrava progressivamente durante a infância.
- Fontes: [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/horizontal-gaze-palsy-with-progressive-scoliosis)

### Existe cura ou tratamento medicamentoso específico no SUS?

Não há cura ou remédio específico incorporado ou dispensado pelo SUS para esta doença. O manejo médico foca no suporte à coluna vertebral por meio de coletes ortopédicos e cirurgias, além de reabilitação motora.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/horizontal-gaze-palsy-with-progressive-scoliosis)

### A condição tem protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento do paciente deve ser buscado na rede de média e alta complexidade do SUS, principalmente nos serviços de ortopedia e neurologia.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve o exame neurológico e ortopédico, exames de ressonância magnética que demonstram alterações no tronco cerebral e testes genéticos que analisam mutações em genes como o ROBO3.
- Fontes: [5] Functional magnetic resonance imaging and diffusion tensor imaging findings in a patient with ROBO3-related ho (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34614068/); [20] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/210740/); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/horizontal-gaze-palsy-with-progressive-scoliosis)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paralisia do olhar horizontal com escoliose progressiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/paralisia-do-olhar-horizontal-com-escoliose-progressiva
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