# Paralisia espástica ascendente hereditária de início na infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paralisia-espastica-ascendente-hereditaria-de-inicio-na-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 293168 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/293168
- **CID-10**: G12.2
- **OMIM**: OMIM:607225 — https://omim.org/entry/607225

## Descrição clínica

A Paralisia Espástica Hereditária Ascendente de Início Infantil (IAHSP) é uma doença muito rara dos neurônios motores, caracterizada por rigidez muscular intensa nas pernas nos primeiros anos de vida, que se espalha para os braços no final da infância, e dificuldade na fala.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 17
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Anartria** — HPO: HP:0002425 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Muito frequente (99-80%))
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510 (Muito frequente (99-80%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Mastigação prejudicada** — HPO: HP:0005216 (Muito frequente (99-80%))
- **Sintomas comportamentais pseudobulbares** — HPO: HP:0002193 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Tetraplegia** — HPO: HP:0002445 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequência: 15/15)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Movimentos sacádicos lentos** — HPO: HP:0000514 (Frequência: 25/25)
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 15/15)
- **Morfologia anormal do neurônio motor inferior** — HPO: HP:0002366
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Anormalidade morfológica do trato corticoespinhal** — HPO: HP:0002492
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 6/15)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 9/15)

## Genes associados (1)

- **ALS2** — Alsin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May act as a GTPase regulator. Controls survival and growth of spinal motoneurons (By similarity)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paralisia espástica ascendente hereditária de início na infância. Disponível em: https://raras.org/doenca/paralisia-espastica-ascendente-hereditaria-de-inicio-na-infancia
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