# Paralisia espástica ascendente hereditária de início na infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paralisia-espastica-ascendente-hereditaria-de-inicio-na-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 293168 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/293168
- **CID-10**: G12.2
- **OMIM**: OMIM:607225 — https://omim.org/entry/607225

## Em linguagem simples

A paralisia espástica ascendente hereditária de início na infância (IAHSP) é uma condição genética rara que afeta os neurônios motores e se manifesta nos primeiros anos de vida. Ela causa fraqueza e rigidez muscular intensa que começam nas pernas e sobem com o tempo em direção aos braços, além de gerar dificuldade na fala e na deglutição. Por ter herança autossômica recessiva, a doença ocorre quando a criança herda cópias com alterações no gene ALS2 de ambos os pais. Não há cura ou medicamentos específicos para a doença na lista de PCDTs do SUS, mas a rede pública prevê suporte de reabilitação e exames genéticos de diagnóstico para doenças raras.

## Descrição clínica

A Paralisia Espástica Hereditária Ascendente de Início Infantil (IAHSP) é uma doença muito rara dos neurônios motores, caracterizada por rigidez muscular intensa nas pernas nos primeiros anos de vida, que se espalha para os braços no final da infância, e dificuldade na fala.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 17
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Anartria** — HPO: HP:0002425 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Muito frequente (99-80%))
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510 (Muito frequente (99-80%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Mastigação prejudicada** — HPO: HP:0005216 (Muito frequente (99-80%))
- **Sintomas comportamentais pseudobulbares** — HPO: HP:0002193 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Tetraplegia** — HPO: HP:0002445 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequência: 15/15)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Movimentos sacádicos lentos** — HPO: HP:0000514 (Frequência: 25/25)
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 15/15)
- **Morfologia anormal do neurônio motor inferior** — HPO: HP:0002366
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Anormalidade morfológica do trato corticoespinhal** — HPO: HP:0002492
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 6/15)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 9/15)

## Genes associados (1)

- **ALS2** — Alsin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May act as a GTPase regulator. Controls survival and growth of spinal motoneurons (By similarity)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 14 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 14 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a proteína de membrana mitocondrial](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-proteina-de-membrana-mitocondrial) — ORPHA:289560 — 13 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 13 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva-de-charlevoix-saguenay) — ORPHA:98 — 12 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica tipo 18](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-tipo-18) — ORPHA:209951 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de ataxia cerebelar autossômica recessiva-doença do movimento](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-autossomica-recessiva-doenca-do-movimento) — ORPHA:95434 — 12 sintomas em comum
- [Esclerose lateral amiotrófica juvenil](https://raras.org/doenca/esclerose-lateral-amiotrofica-juvenil) — ORPHA:300605 — 12 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase) — ORPHA:157850 — 12 sintomas em comum
- [Neuropatia axonal gigante](https://raras.org/doenca/neuropatia-axonal-gigante) — ORPHA:643 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a paralisia espástica ascendente hereditária de início na infância?

É uma condição genética rara que afeta os neurônios motores, iniciando-se na infância ou no período neonatal. Ela se caracteriza por rigidez e fraqueza muscular que começam nas pernas e progridem em direção aos braços, além de afetar a fala.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293168); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de transmissão autossômico recessivo. Ela é causada por alterações patogênicas no gene ALS2, responsável por codificar a proteína alsina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293168); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sintomas observados na criança?

Os sinais iniciais costumam ser o atraso motor e a rigidez muscular (espasticidade) nas pernas nos primeiros anos de vida. Com o tempo, surgem fraqueza generalizada, dificuldades para engolir e movimentos sacádicos lentos dos olhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293168); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento curativo ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamento específico dispensado pelo SUS para ela.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica dos sinais neurológicos e na identificação de variantes genéticas no gene ALS2. Estão catalogados 20 testes genéticos para a enfermidade, e o SUS prevê o procedimento de Sequenciamento completo do exoma para investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293168); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 20 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/580349/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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