# Paralisia facial isolada hereditária congênita > Página oficial: https://raras.org/doenca/paralisia-facial-isolada-hereditaria-congenita > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 306527 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/306527 - **CID-10**: Q87.0 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A paralisia facial isolada hereditária congênita (IHCFP) é uma condição neurológica extremamente rara em que a criança nasce com perda ou fraqueza de movimentos no rosto. Acredita-se que ela surja por uma alteração no desenvolvimento do núcleo cerebral ou do próprio nervo que comanda os músculos faciais. Os pais costumam notar assimetrias na face e fraqueza para fechar os olhos, manifestações que não pioram com o passar do tempo. Embora não existam medicamentos específicos ou PCDT formulado para a doença no SUS, o sistema público disponibiliza acompanhamento em reabilitação para doenças raras. ## Descrição clínica A paralisia facial congênita hereditária isolada (IHCFP) é uma doença neurológica extremamente rara, que se acredita ser causada por um desenvolvimento anormal do núcleo facial (uma parte do cérebro) e/ou do nervo facial. Até o momento, foi relatada em menos de 10 famílias. Ela se manifesta como uma paralisia facial que não piora com o tempo, afeta apenas o rosto e pode atingir um lado ou os dois lados, de forma igual ou desigual. As diferentes ramificações do nervo facial podem ser atingidas de forma desigual. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 8 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO) - **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 - **Fraqueza do músculo orbicular do olho** — HPO: HP:0012507 - **Reflexo corneano diminuído** — HPO: HP:0008000 ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Miopatia distal Laing](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-laing) — ORPHA:59135 — 2 sintomas em comum - [Miopatia e diabetes mellitus](https://raras.org/doenca/miopatia-e-diabetes-mellitus) — ORPHA:2596 — 2 sintomas em comum - [Síndrome Moebius](https://raras.org/doenca/sindrome-moebius) — ORPHA:570 — 2 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas da cadeia pesada de beta-miosina (MYH7)](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-cadeia-pesada-de-beta-miosina-myh7) — ORPHA:209185 — 2 sintomas em comum - [Síndrome hipotonia - cistinúria](https://raras.org/doenca/sindrome-hipotonia-cistinuria) — ORPHA:163690 — 1 sintomas em comum - [Síndrome do suor induzido pelo frio](https://raras.org/doenca/sindrome-do-suor-induzido-pelo-frio) — ORPHA:157820 — 1 sintomas em comum - [Tumor dos nervos cranianos e espinhais](https://raras.org/doenca/tumor-dos-nervos-cranianos-e-espinhais) — ORPHA:252057 — 1 sintomas em comum - [Síndrome de oftalmoplegia externa progressiva-miopatia-emaciação](https://raras.org/doenca/sindrome-de-oftalmoplegia-externa-progressiva-miopatia-emaciacao) — ORPHA:352447 — 1 sintomas em comum - [Tumor benigno da bainha dos nervos periféricos](https://raras.org/doenca/tumor-benigno-da-bainha-dos-nervos-perifericos) — ORPHA:252131 — 1 sintomas em comum - [Síndrome de miopatia-arreflexia-dificuldade respiratória-disfagia de início precoce](https://raras.org/doenca/sindrome-de-miopatia-arreflexia-dificuldade-respiratoria-disfagia-de-inicio-precoce) — ORPHA:439212 — 1 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### A paralisia facial isolada hereditária congênita tem cura? Não há cura definitiva ou tratamento medicamentoso catalogado para reverter a alteração anatômica do nervo facial. O acompanhamento médico é voltado à reabilitação física e proteção da função visual. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306527); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A doença é hereditária? Sim, a literatura científica registra padrões de herança autossômica dominante e autossômica recessiva em famílias afetadas. Estudos genéticos relatam mutações no gene HOXB1 associadas a esses quadros familiares. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306527); [4] A novel homozygous HOXB1 mutation in a Turkish family with hereditary congenital facial paresis. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27640920/); [6] Homozygous HOXB1 loss-of-function mutation in a large family with hereditary congenital facial paresis. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27144914/) ### Quais são os primeiros sinais percebidos? A fraqueza muscular facial manifesta-se desde o período neonatal ou primeira infância. Os principais sinais incluem fraqueza para o fechamento dos olhos e redução do reflexo corneano protetor. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306527); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento ou protocolo clínico no SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios dispensados especificamente para ela. O cuidado na rede pública ocorre por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306527); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A paralisia facial congênita piora com o tempo? Não, uma das características centrais da paralisia facial congênita isolada hereditária é o seu curso clínico não progressivo. O comprometimento motor dos ramos faciais permanece estável ao longo da vida do paciente. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306527) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Paralisia facial isolada hereditária congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/paralisia-facial-isolada-hereditaria-congenita **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/paralisia-facial-isolada-hereditaria-congenita **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=306527