# Paralisia facial periférica recorrente familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paralisia-facial-periferica-recorrente-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2809 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2809
- **CID-10**: G51.0
- **OMIM**: OMIM:134200 — https://omim.org/entry/134200

## Em linguagem simples

A paralisia facial periférica recorrente familiar é uma condição genética rara em que ocorrem episódios repetidos de fraqueza ou paralisia nos movimentos da face. Essa alteração pode acometer mais de uma pessoa da mesma família, transmitindo-se com padrão autossômico dominante. As crises de paralisia podem ter início durante a infância, adolescência ou vida adulta. Não há medicamento específico dispensado pelo SUS ou PCDT oficial, mas a rede pública prevê procedimentos de atendimento em reabilitação e exames como o sequenciamento do exoma.

## Descrição clínica

Paralisia facial periférica recorrente familiar é uma condição genética autossômica dominante caracterizada por episódios repetidos de paralisia do nervo facial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000

## Sinais e sintomas (2 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de malformação blefaro-naso-facial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-malformacao-blefaro-naso-facial) — ORPHA:1252 — 2 sintomas em comum
- [Nanismo hiperostótico de Lenz-Majewski](https://raras.org/doenca/nanismo-hiperostotico-de-lenz-majewski) — ORPHA:2658 — 2 sintomas em comum
- [Schwannomatose de espectro clínico completo NF2-relacionada](https://raras.org/doenca/schwannomatose-de-espectro-clinico-completo-nf2-relacionada) — ORPHA:637 — 2 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros D1 DNAJB6-relacionada](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-d1-dnajb6-relacionada) — ORPHA:34516 — 2 sintomas em comum
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- [Atrofia muscular escápulo-peroneal espinhal](https://raras.org/doenca/431255) — ORPHA:431255 — 2 sintomas em comum
- [Doença de Camurati-Engelmann](https://raras.org/doenca/doenca-de-camurati-engelmann) — ORPHA:1328 — 2 sintomas em comum
- [Doença de Alexander](https://raras.org/doenca/doenca-de-alexander) — ORPHA:58 — 2 sintomas em comum
- [Sarcoidose de início precoce](https://raras.org/doenca/sarcoidose-de-inicio-precoce) — ORPHA:90341 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Melkersson-Rosenthal](https://raras.org/doenca/sindrome-melkersson-rosenthal) — ORPHA:2483 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a paralisia facial periférica recorrente familiar?

A condição apresenta um padrão de herança autossômica dominante, passando de pais para filhos. No entanto, os genes causais específicos associados a esse quadro ainda não estão descritos nas bases oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2809); [2] OMIM 134200 (https://www.omim.org/entry/134200); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A paralisia facial periférica recorrente familiar é hereditária?

Sim, a literatura e a classificação internacional definem essa condição com padrão de herança autossômica dominante. Isso explica por que vários membros da mesma linhagem familiar apresentam episódios recorrentes de paralisia na face.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] Familial recurrent peripheral facial palsy. (1984) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/6336357/); [6] Familial recurrent peripheral facial palsy. Observations of the pediatric population. (1981) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7247773/)

### Quais são os principais sinais desta condição?

O sinal principal é a **paralisia facial**, caracterizada pela perda súbita ou gradual dos movimentos normais dos músculos de um dos lados do rosto. Diferente de casos isolados, esses episódios tendem a se repetir ao longo dos anos.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] Familial recurrent peripheral facial palsy. (1984) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/6336357/); [6] Familial recurrent peripheral facial palsy. Observations of the pediatric population. (1981) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7247773/)

### Existe tratamento para a doença disponibilizado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição rara?

O diagnóstico apoia-se no histórico médico familiar e na observação clínica das crises recorrentes de paralisia facial.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] Familial recurrent peripheral facial palsy. (1984) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/6336357/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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