# Paralisia oculomotora

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paralisia-oculomotora
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98685 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98685
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Paralisia do nervo que move o olho.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (247 fenótipos HPO)

- **Prosódia da fala anormal** — HPO: HP:0031434
- **Anormalidade de movimento da língua** — HPO: HP:0000182
- **Anormalidade dos músculos da mandíbula** — HPO: HP:0045037
- **Reflexo corneano diminuído** — HPO: HP:0008000
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Oftalmoplegia externa** — HPO: HP:0000544
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0007209
- **Anormalidade do dedo** — HPO: HP:0001167
- **Disartria lenta** — HPO: HP:0007164
- **Deterioração social e ocupacional** — HPO: HP:0007086
- **Disfagia neuromuscular** — HPO: HP:0002068
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101
- **Blefarite** — HPO: HP:0000498
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Aplasia mamária** — HPO: HP:0100783
- **Múltiplas manchas café com leite** — HPO: HP:0007565
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194
- **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804
- **Autismo** — HPO: HP:0000717
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602
- **Anormalidade do olfato** — HPO: HP:0004408
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Ausência de mão** — HPO: HP:0004050
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824
- **Aplasia/Hipoplasia da língua** — HPO: HP:0010295
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501
- **Rim ectópico** — HPO: HP:0000086
- **Segmentação e fusão vertebral anormais** — HPO: HP:0005640
- **Hiperpigmentação irregular** — HPO: HP:0007400
- **Rádio ausente** — HPO: HP:0003974
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053
- **Aniridia** — HPO: HP:0000526
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- _...e mais 207 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/paralisia-oculomotora._

## Genes associados (6)

- **MAFB** — Transcription factor MafB [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a transcriptional activator or repressor (PubMed:27181683). Plays a pivotal role in regulating lineage-specific hematopoiesis by repressing ETS1-mediated transcription of erythroid-specific ge
- **SALL4** — Sal-like protein 4 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor with a key role in the maintenance and self-renewal of embryonic and hematopoietic stem cells
- **REV3L** — DNA polymerase zeta catalytic subunit [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalytic subunit of the DNA polymerase zeta complex, an error-prone polymerase specialized in translesion DNA synthesis (TLS). Lacks an intrinsic 3'-5' exonuclease activity and thus has no proofreadi
- **PLXND1** — Plexin-D1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Cell surface receptor for SEMA4A and for class 3 semaphorins, such as SEMA3A, SEMA3C and SEMA3E. Plays an important role in cell-cell signaling, and in regulating the migration of a wide spectrum of c
- **CHN1** — N-chimaerin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: GTPase-activating protein for p21-rac and a phorbol ester receptor. Involved in the assembly of neuronal locomotor circuits as a direct effector of EPHA4 in axon guidance
- **MAPT** — Microtubule-associated protein tau [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Promotes microtubule assembly and stability, and might be involved in the establishment and maintenance of neuronal polarity (PubMed:21985311). The C-terminus binds axonal microtubules while the N-ter

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paralisia oculomotora. Disponível em: https://raras.org/doenca/paralisia-oculomotora
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