# Paralisia oculomotora supranuclear

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paralisia-oculomotora-supranuclear
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98687 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98687
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A paralisia oculomotora supranuclear é uma alteração neurológica causada por lesões nos circuitos cerebrais que coordenam o movimento dos olhos. Ela pode acarretar dificuldade para fixar o olhar, desequilíbrio na marcha, lentidão na fala e problemas para engolir. Alterações no gene MAPT estão associadas a este tipo de distúrbio em investigações genéticas. No Brasil, a condição não possui um PCDT próprio nem remédios específicos dispensados pelo SUS, sendo o cuidado focado no suporte clínico e reabilitação.

## Descrição clínica

Paralisia oculomotora que surge de lesões nas vias supranucleares que controlam o movimento extraocular.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (112 fenótipos HPO)

- **Prosódia da fala anormal** — HPO: HP:0031434
- **Disartria lenta** — HPO: HP:0007164
- **Deterioração social e ocupacional** — HPO: HP:0007086
- **Disfagia neuromuscular** — HPO: HP:0002068
- **Hiperemia conjuntival** — HPO: HP:0030953
- **Rigidez muscular axial** — HPO: HP:0006921
- **Sacadas hipométricas** — HPO: HP:0000571
- **Lacrimação diminuída** — HPO: HP:0000633
- **Cognição construtiva visuoespacial prejudicada** — HPO: HP:0010794
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053
- **Disartria espástica** — HPO: HP:0002464
- **Marcha arrastada com passos curtos** — HPO: HP:0007311
- **Taquilalia** — HPO: HP:0031937
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Voz fraca** — HPO: HP:0001621
- **Palilalia** — HPO: HP:0031814
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Oftalmoplegia supranuclear** — HPO: HP:0000623
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712
- **Impulsividade** — HPO: HP:0100710
- **Transmissão sináptica anormal** — HPO: HP:0012535
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321
- **Sinais pseudobulbares** — HPO: HP:0002200
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Astrocitose** — HPO: HP:0002446
- **Micrografia** — HPO: HP:0031908
- **Placas senis** — HPO: HP:0100256
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Mutismo** — HPO: HP:0002300
- **Anormalidade morfológica do trato piramidal** — HPO: HP:0002062
- **Demência frontotemporal** — HPO: HP:0002145
- **Paralisia do olhar supranuclear** — HPO: HP:0000605
- **Perda neuronal no sistema nervoso central** — HPO: HP:0002529
- **Apraxia da pálpebra** — HPO: HP:0000658
- _...e mais 72 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/paralisia-oculomotora-supranuclear._

## Genes associados (1)

- **MAPT** — Microtubule-associated protein tau [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Promotes microtubule assembly and stability, and might be involved in the establishment and maintenance of neuronal polarity (PubMed:21985311). The C-terminus binds axonal microtubules while the N-ter

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Paresia supranuclear progressiva](https://raras.org/doenca/paresia-supranuclear-progressiva) — ORPHA:683 — 112 sintomas em comum
- [Síndrome de paralisia supranuclear progressiva atípica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-paralisia-supranuclear-progressiva-atipica) — ORPHA:99750 — 77 sintomas em comum
- [Paralisia supranuclear progressiva clássica](https://raras.org/doenca/paralisia-supranuclear-progressiva-classica) — ORPHA:240071 — 49 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 47 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 39 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 37 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson hereditária com início tardio](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-hereditaria-com-inicio-tardio) — ORPHA:411602 — 35 sintomas em comum
- [Demência fronto-temporal](https://raras.org/doenca/demencia-fronto-temporal) — ORPHA:282 — 34 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 32 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase) — ORPHA:157850 — 30 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a paralisia oculomotora supranuclear?

A condição decorre de lesões nos centros cerebrais supranucleares que regulam os músculos dos olhos. Estudos genéticos associam esse quadro a alterações no gene MAPT, relacionado à estabilidade de neurônios.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98687); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais dessa condição?

Destacam-se a oftalmoplegia supranuclear e as sacadas hipométricas na movimentação ocular. Também são frequentes alterações da marcha, rigidez muscular axial e dificuldade para engolir.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o atendimento é realizado na rede pública de saúde por meio de suporte interdisciplinar e reabilitação motora.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é hereditária?

O padrão de herança não se encontra determinado nas principais fontes catalogadas. No entanto, variantes no gene MAPT estão ligadas à biologia dessa disfunção neurológica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98687); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] ClinVar — 152 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MAPT[gene])

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido a partir da avaliação clínica dos movimentos oculares e do exame neurológico detalhado. Testes moleculares para avaliar o gene MAPT podem complementar a investigação em centros de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98687); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] ClinVar — 152 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MAPT[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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