# Paralisia oculomotora supranuclear

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paralisia-oculomotora-supranuclear
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98687 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98687
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Paralisia oculomotora que surge de lesões nas vias supranucleares que controlam o movimento extraocular.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (112 fenótipos HPO)

- **Prosódia da fala anormal** — HPO: HP:0031434
- **Disartria lenta** — HPO: HP:0007164
- **Deterioração social e ocupacional** — HPO: HP:0007086
- **Disfagia neuromuscular** — HPO: HP:0002068
- **Hiperemia conjuntival** — HPO: HP:0030953
- **Rigidez muscular axial** — HPO: HP:0006921
- **Sacadas hipométricas** — HPO: HP:0000571
- **Lacrimação diminuída** — HPO: HP:0000633
- **Cognição construtiva visuoespacial prejudicada** — HPO: HP:0010794
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053
- **Disartria espástica** — HPO: HP:0002464
- **Marcha arrastada com passos curtos** — HPO: HP:0007311
- **Taquilalia** — HPO: HP:0031937
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Voz fraca** — HPO: HP:0001621
- **Palilalia** — HPO: HP:0031814
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Oftalmoplegia supranuclear** — HPO: HP:0000623
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712
- **Impulsividade** — HPO: HP:0100710
- **Transmissão sináptica anormal** — HPO: HP:0012535
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321
- **Sinais pseudobulbares** — HPO: HP:0002200
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Astrocitose** — HPO: HP:0002446
- **Micrografia** — HPO: HP:0031908
- **Placas senis** — HPO: HP:0100256
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Mutismo** — HPO: HP:0002300
- **Anormalidade morfológica do trato piramidal** — HPO: HP:0002062
- **Demência frontotemporal** — HPO: HP:0002145
- **Paralisia do olhar supranuclear** — HPO: HP:0000605
- **Perda neuronal no sistema nervoso central** — HPO: HP:0002529
- **Apraxia da pálpebra** — HPO: HP:0000658
- _...e mais 72 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/paralisia-oculomotora-supranuclear._

## Genes associados (1)

- **MAPT** — Microtubule-associated protein tau [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Promotes microtubule assembly and stability, and might be involved in the establishment and maintenance of neuronal polarity (PubMed:21985311). The C-terminus binds axonal microtubules while the N-ter

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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