# Paralisia periódica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paralisia-periodica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 206976 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/206976
- **CID-10**: G72.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Paralisia periódica reúne condições raras que provocam crises transitórias de fraqueza nos membros ou episódios de paralisia muscular. Esses quadros estão ligados ao funcionamento inadequado de canais de passagem de íons como potássio, sódio ou cálcio nas células musculares. Durante as alterações, o organismo pode apresentar arritmias no coração, fadiga extrema e desequilíbrios nos exames de sangue e urina. No Brasil, a doença não conta com protocolo PCDT exclusivo do Ministério da Saúde, mas o SUS contempla procedimentos como exoma e reabilitação motora.

## Descrição clínica

Doença neuromuscular rara caracterizada por episódios de fraqueza muscular flácida, podendo apresentar face triangular, retenção urinária e constipação. Associada a alterações eletrolíticas e cardíacas, como hipofosfatemia transitória e bloqueio atrioventricular.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (142 fenótipos HPO)

- **Face triangular** — HPO: HP:0000325
- **Retenção urinária** — HPO: HP:0000016
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Doença de Graves** — HPO: HP:0100647
- **Hipofosfatemia transitória** — HPO: HP:0008285
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975
- **Bloqueio atrioventricular de segundo grau** — HPO: HP:0011706
- **Intervalo PR encurtado** — HPO: HP:0005165
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Tireotoxicose com bócio difuso** — HPO: HP:0011784
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Fibrilação ventricular** — HPO: HP:0001663
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Potássio urinário diminuído** — HPO: HP:0012364
- **Tireotoxicose com nódulo tireoidiano único tóxico** — HPO: HP:0011786
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513
- **Hipomagnesemia** — HPO: HP:0002917
- **Tireotoxicose com bócio multinodular tóxico** — HPO: HP:0011785
- **Tetraplegia** — HPO: HP:0002445
- **Rabdomiólise** — HPO: HP:0003201
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Torsades de pointes** — HPO: HP:0001664
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Escafocefalia** — HPO: HP:0030799
- **Anormalidade da cor dentária** — HPO: HP:0011073
- **Onda T anormal** — HPO: HP:0005135
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089
- **Taquicardia ventricular polimórfica** — HPO: HP:0031677
- **Extrassístoles ventriculares polimórficas e politópicas** — HPO: HP:0006696
- **Hiperaldosteronismo** — HPO: HP:0000859
- **Disfunção tubular renal** — HPO: HP:0000124
- **Extrassístoles ventriculares** — HPO: HP:0006682
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758
- _...e mais 102 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/paralisia-periodica._

## Genes associados (9)

- **KCNJ2** — Inward rectifier potassium channel 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inward rectifier potassium channels are characterized by a greater tendency to allow potassium to flow into the cell rather than out of it (PubMed:36149965, PubMed:7590287, PubMed:9490857). Their volt
- **KCNJ5** — G protein-activated inward rectifier potassium channel 4 [Candidate gene tested in]
  - Função: Inward rectifier potassium channels are characterized by a greater tendency to allow potassium to flow into the cell rather than out of it. Their voltage dependence is regulated by the concentration o
- **KCNJ18** — Inward rectifier potassium channel 18 [Candidate gene tested in]
  - Função: Inward rectifier potassium channels are characterized by a greater tendency to allow potassium to flow into the cell rather than out of it. Their voltage dependence is regulated by the concentration o
- **KCNE3** — Potassium voltage-gated channel subfamily E member 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Ancillary protein that functions as a regulatory subunit of the voltage-gated potassium (Kv) channel complex composed of pore-forming and potassium-conducting alpha subunits and of regulatory beta sub
- **GABRA3** — Gamma-aminobutyric acid receptor subunit alpha-3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Alpha subunit of the heteropentameric ligand-gated chloride channel gated by gamma-aminobutyric acid (GABA), a major inhibitory neurotransmitter in the brain (PubMed:16412217, PubMed:29053855). GABA-g
- **MT-ATP6** — ATP synthase F(0) complex subunit a [Candidate gene tested in]
  - Função: Subunit a, of the mitochondrial membrane ATP synthase complex (F(1)F(0) ATP synthase or Complex V) that produces ATP from ADP in the presence of a proton gradient across the membrane which is generate
- **MT-ATP8** — ATP synthase F(0) complex subunit 8 [Candidate gene tested in]
  - Função: Subunit 8, of the mitochondrial membrane ATP synthase complex (F(1)F(0) ATP synthase or Complex V) that produces ATP from ADP in the presence of a proton gradient across the membrane which is generate
- **CACNA1S** — Voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1S [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming, alpha-1S subunit of the voltage-gated calcium channel that gives rise to L-type calcium currents in skeletal muscle. Calcium channels containing the alpha-1S subunit play an important ro
- **SCN4A** — Sodium channel protein type 4 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of Nav1.4, a voltage-gated sodium (Nav) channel that directly mediates the depolarizing phase of action potentials in excitable membranes. Navs, also called VGSCs (voltage-gated s

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07194174** [RECRUITING]: Effect of Physical Training in Individuals With Hypokalemic and Hyperkalemic Periodic Paralysis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07194174
- **NCT06917430** [NOT_YET_RECRUITING]: Muscle MRI Outlining of Neuromuscular Diseases Using Artificial Intelligence — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06917430
- **NCT01939561** [COMPLETED]: Lamotrigine as Treatment of Myotonia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01939561
- **NCT00494507** [COMPLETED]: Hyper- and Hypokalemic Periodic Paralysis Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00494507
- **NCT00443833** [COMPLETED]: Genetic Analysis of Thyrotoxic Periodic Paralysis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00443833
- **NCT00004802** [COMPLETED]: Phase III Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Study of Dichlorphenamide for Periodic Paralyses and Associated Sodium Channel Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00004802
- **NCT02287363** [UNKNOWN]: Genetic and Morphological Analysis of Thyrotoxic Periodic Paralysis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02287363
- **NCT02582476** [TERMINATED]: Bumetanide in Hypokalaemic Periodic Paralysis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02582476

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Paralisia periódica genética](https://raras.org/doenca/paralisia-periodica-genetica) — ORPHA:371433 — 142 sintomas em comum
- [Síndrome do QT longo de Romano-Ward](https://raras.org/doenca/sindrome-do-qt-longo-de-romano-ward) — ORPHA:101016 — 82 sintomas em comum
- [Síndrome QT longo familiar congênito](https://raras.org/doenca/sindrome-qt-longo-familiar-congenito) — ORPHA:768 — 82 sintomas em comum
- [Síndrome Andersen-Tawil](https://raras.org/doenca/sindrome-andersen-tawil) — ORPHA:37553 — 76 sintomas em comum
- [Paralisia periódica tireotóxica](https://raras.org/doenca/paralisia-periodica-tireotoxica) — ORPHA:79102 — 42 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 32 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 30 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 30 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 29 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Paralisia periódica?

A condição é causada por variantes genéticas que afetam a função de canais iônicos nas células dos músculos. Mutações em genes como KCNJ2, SCN4A e CACNA1S estão entre as principais origens catalogadas para o quadro.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da Paralisia periódica?

Os sinais mais frequentes envolvem episódios de fraqueza nas pernas, rigidez muscular e momentos de tetraplegia. Também podem ocorrer batimentos irregulares no coração, diminuição de reflexos e alterações em taxas laboratoriais como potássio e fosfato.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da Paralisia periódica?

O diagnóstico apoia-se na avaliação dos sintomas clínicos, em exames de eletrocardiograma e dosagens hormonais e eletrolíticas. A confirmação definitiva pode ser feita por meio de testes genéticos, existindo centenas de painéis catalogados internacionalmente.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] Graves’ disease combined with acute myocarditis and thyrotoxic periodic paralysis in a male:a case report and  (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR442690/); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento pelo SUS para a Paralisia periódica?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos específicos dispensados via PCDT próprio, embora o SUS disponibilize exoma e atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/206976); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos para a Paralisia periódica no Brasil?

Estudos clínicos internacionais vêm testando protocolos de exercício físico e mapeamentos musculares. Contudo, os dados atuais apontam que não existem ensaios clínicos com sítios de recrutamento abertos no Brasil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/206976); [22] Ensaio clínico NCT07194174 (RECRUITING) — Effect of Physical Training in Individuals With Hypokalemic and Hyperkalemic Periodic Para (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07194174); [23] Ensaio clínico NCT06917430 (NOT_YET_RECRUITING) — Muscle MRI Outlining of Neuromuscular Diseases Using Artificial Intelligence (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06917430)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paralisia periódica. Disponível em: https://raras.org/doenca/paralisia-periodica
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