# Paralisia periódica com neuropatia motora distal com início tardio

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paralisia-periodica-com-neuropatia-motora-distal-com-inicio-tardio
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 397750 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/397750
- **CID-10**: G72.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A paralisia periódica com neuropatia motora distal com início tardio é uma doença genética muito rara ligada ao DNA mitocondrial. Ela tem início na adolescência ou na idade adulta e decorre de alterações nos genes MT-ATP6 e MT-ATP8. No Brasil, a doença não conta com protocolo clínico próprio (PCDT) nem medicamentos fornecidos pelo SUS, mas o sistema de saúde contempla procedimentos de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Esta é uma lista de códigos de doenças no banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). São doenças que podem ser herdadas por meio de um mecanismo genético mendeliano. O OMIM é um dos bancos de dados abrigados no Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia dos Estados Unidos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Mitochondrial inheritance

## Genes associados (2)

- **MT-ATP6** — ATP synthase F(0) complex subunit a [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit a, of the mitochondrial membrane ATP synthase complex (F(1)F(0) ATP synthase or Complex V) that produces ATP from ADP in the presence of a proton gradient across the membrane which is generate
- **MT-ATP8** — ATP synthase F(0) complex subunit 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit 8, of the mitochondrial membrane ATP synthase complex (F(1)F(0) ATP synthase or Complex V) that produces ATP from ADP in the presence of a proton gradient across the membrane which is generate

## Perguntas frequentes

### A paralisia periódica com neuropatia motora distal com início tardio tem cura?

Atualmente, não existem tratamentos curativos catalogados nem medicamentos específicos aprovados por agências regulatórias internacionais para esta doença. O cuidado clínico é direcionado ao suporte das funções motoras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397750); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21634/index)

### A condição é hereditária?

Sim, a patologia possui um padrão de herança mitocondrial. As mutações associadas estão localizadas nos genes mitocondriais MT-ATP6 e MT-ATP8, sendo transmitidas por linhagem materna.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397750); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quando surgem os primeiros sinais?

O início dos sintomas costuma se manifestar durante a adolescência ou na fase adulta. A condição não costuma ser detectada no período neonatal ou na primeira infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397750)

### O SUS oferece tratamento específico para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos específicos dispensados na rede pública, embora haja previsão de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

A confirmação é feita por meio de testes genéticos voltados à análise do genoma mitocondrial. Existem centenas de testes genéticos registrados que analisam variações nos genes MT-ATP6 e MT-ATP8.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397750); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paralisia periódica com neuropatia motora distal com início tardio. Disponível em: https://raras.org/doenca/paralisia-periodica-com-neuropatia-motora-distal-com-inicio-tardio
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