# Paralisia periódica genética

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paralisia-periodica-genetica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 371433 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/371433
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A paralisia periódica genética é uma condição rara que provoca crises repentinas de fraqueza e paralisia muscular flácida. Ela é causada por alterações genéticas em canais celulares de sódio, cálcio ou potássio, essenciais para os movimentos musculares. Nos períodos entre os episódios de paralisia, a força e a movimentação dos músculos costumam voltar ao normal. No Brasil, a enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde e não tem remédios dispensados especificamente pelo SUS.

## Descrição clínica

Grupo de distúrbios neurológicos genéticos causados ​​por mutações em genes envolvidos nos canais de sódio e cálcio nas células nervosas. É caracterizada por episódios de paralisia muscular em que os músculos afetados ficam flácidos e os reflexos tendinosos profundos desaparecem. Entre os episódios os músculos afetados geralmente funcionam normalmente.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (142 fenótipos HPO)

- **Face triangular** — HPO: HP:0000325
- **Retenção urinária** — HPO: HP:0000016
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Doença de Graves** — HPO: HP:0100647
- **Hipofosfatemia transitória** — HPO: HP:0008285
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975
- **Bloqueio atrioventricular de segundo grau** — HPO: HP:0011706
- **Intervalo PR encurtado** — HPO: HP:0005165
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Tireotoxicose com bócio difuso** — HPO: HP:0011784
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Fibrilação ventricular** — HPO: HP:0001663
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Potássio urinário diminuído** — HPO: HP:0012364
- **Tireotoxicose com nódulo tireoidiano único tóxico** — HPO: HP:0011786
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513
- **Hipomagnesemia** — HPO: HP:0002917
- **Tireotoxicose com bócio multinodular tóxico** — HPO: HP:0011785
- **Tetraplegia** — HPO: HP:0002445
- **Rabdomiólise** — HPO: HP:0003201
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Torsades de pointes** — HPO: HP:0001664
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Escafocefalia** — HPO: HP:0030799
- **Anormalidade da cor dentária** — HPO: HP:0011073
- **Onda T anormal** — HPO: HP:0005135
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089
- **Taquicardia ventricular polimórfica** — HPO: HP:0031677
- **Extrassístoles ventriculares polimórficas e politópicas** — HPO: HP:0006696
- **Hiperaldosteronismo** — HPO: HP:0000859
- **Disfunção tubular renal** — HPO: HP:0000124
- **Extrassístoles ventriculares** — HPO: HP:0006682
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758
- _...e mais 102 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/paralisia-periodica-genetica._

## Genes associados (9)

- **KCNJ2** — Inward rectifier potassium channel 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inward rectifier potassium channels are characterized by a greater tendency to allow potassium to flow into the cell rather than out of it (PubMed:36149965, PubMed:7590287, PubMed:9490857). Their volt
- **KCNJ5** — G protein-activated inward rectifier potassium channel 4 [Candidate gene tested in]
  - Função: Inward rectifier potassium channels are characterized by a greater tendency to allow potassium to flow into the cell rather than out of it. Their voltage dependence is regulated by the concentration o
- **KCNJ18** — Inward rectifier potassium channel 18 [Candidate gene tested in]
  - Função: Inward rectifier potassium channels are characterized by a greater tendency to allow potassium to flow into the cell rather than out of it. Their voltage dependence is regulated by the concentration o
- **KCNE3** — Potassium voltage-gated channel subfamily E member 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Ancillary protein that functions as a regulatory subunit of the voltage-gated potassium (Kv) channel complex composed of pore-forming and potassium-conducting alpha subunits and of regulatory beta sub
- **GABRA3** — Gamma-aminobutyric acid receptor subunit alpha-3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Alpha subunit of the heteropentameric ligand-gated chloride channel gated by gamma-aminobutyric acid (GABA), a major inhibitory neurotransmitter in the brain (PubMed:16412217, PubMed:29053855). GABA-g
- **MT-ATP6** — ATP synthase F(0) complex subunit a [Candidate gene tested in]
  - Função: Subunit a, of the mitochondrial membrane ATP synthase complex (F(1)F(0) ATP synthase or Complex V) that produces ATP from ADP in the presence of a proton gradient across the membrane which is generate
- **MT-ATP8** — ATP synthase F(0) complex subunit 8 [Candidate gene tested in]
  - Função: Subunit 8, of the mitochondrial membrane ATP synthase complex (F(1)F(0) ATP synthase or Complex V) that produces ATP from ADP in the presence of a proton gradient across the membrane which is generate
- **CACNA1S** — Voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1S [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming, alpha-1S subunit of the voltage-gated calcium channel that gives rise to L-type calcium currents in skeletal muscle. Calcium channels containing the alpha-1S subunit play an important ro
- **SCN4A** — Sodium channel protein type 4 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of Nav1.4, a voltage-gated sodium (Nav) channel that directly mediates the depolarizing phase of action potentials in excitable membranes. Navs, also called VGSCs (voltage-gated s

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Paralisia periódica](https://raras.org/doenca/paralisia-periodica) — ORPHA:206976 — 142 sintomas em comum
- [Síndrome do QT longo de Romano-Ward](https://raras.org/doenca/sindrome-do-qt-longo-de-romano-ward) — ORPHA:101016 — 82 sintomas em comum
- [Síndrome QT longo familiar congênito](https://raras.org/doenca/sindrome-qt-longo-familiar-congenito) — ORPHA:768 — 82 sintomas em comum
- [Síndrome Andersen-Tawil](https://raras.org/doenca/sindrome-andersen-tawil) — ORPHA:37553 — 76 sintomas em comum
- [Paralisia periódica tireotóxica](https://raras.org/doenca/paralisia-periodica-tireotoxica) — ORPHA:79102 — 42 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 32 sintomas em comum
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- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 30 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 29 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a paralisia periódica genética?

A doença é provocada por mutações genéticas que afetam o funcionamento de canais de íons como cálcio, sódio e potássio nas células. Entre os principais genes envolvidos estão CACNA1S, SCN4A e KCNJ2, essenciais para a transmissão do estímulo muscular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/371433); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da paralisia periódica genética?

Os sintomas centrais são crises de fraqueza nos membros inferiores ou tetraplegia associadas à perda temporária de reflexos tendinosos. Além do sistema motor, podem ocorrer alterações cardíacas graves, como fibrilação ventricular e bloqueios de condução.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/371433); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da paralisia periódica genética?

O diagnóstico apoia-se no histórico de episódios transitórios de paralisia flácida e no exame neurológico. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos, com centenas de variantes já mapeadas em bancos como o ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/371433); [11] Diagnostics in skeletal muscle channelopathies. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38009256/); [20] ClinVar — 305 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=KCNJ2[gene])

### Existe tratamento para a paralisia periódica genética no SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o SUS não conta com medicamentos formalmente incorporados ou dispensados sob protocolo exclusivo para ela, sendo o suporte feito pela rede de atenção especializada.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Os músculos voltam ao normal após as crises?

Sim, nos intervalos entre os surtos de paralisia muscular flácida, os músculos acometidos geralmente funcionam normalmente. Entretanto, episódios graves necessitam de acompanhamento clínico devido a riscos de complicações como arritmias cardíacas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/371433); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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