# Paralisia periódica hipercalêmica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paralisia-periodica-hipercalemica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 682 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/682
- **CID-10**: G72.3
- **OMIM**: OMIM:170500 — https://omim.org/entry/170500

## Em linguagem simples

A paralisia periódica hipercalêmica é uma condição que causa episódios de fraqueza muscular extrema ou paralisia, geralmente começando na infância ou no início da infância. Na maioria das vezes, esses episódios envolvem a incapacidade temporária de mover os músculos dos braços e das pernas. Os episódios tendem a aumentar em frequência até a meia‑idade adulta, após a qual ocorrem com menos frequência em muitas pessoas com a condição. Fatores que podem desencadear ataques incluem repouso após exercício, alimentos ricos em potássio, como bananas e batatas, estresse, fadiga, álcool, gravidez, exposição a temperaturas quentes ou frias, certos medicamentos e períodos sem alimento (jejum). A força muscular geralmente retorna ao normal entre os ataques, embora muitas pessoas com a condição continuem a apresentar leve rigidez (miotonia), particularmente nos músculos da face e das mãos.  A maioria das pessoas com paralisia periódica hipercalêmica tem níveis aumentados de potássio no sangue (hipercalemia) durante os ataques. A hipercalemia ocorre quando os músculos fracos ou paralisados liberam íons de potássio para a corrente sanguínea. Em outros casos, os ataques estão associados a níveis normais de potássio no sangue (normocalemia). A ingestão de potássio pode desencadear ataques em pessoas com a condição, mesmo que os níveis de potássio no sangue não aumentem.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/hyperkalemic-periodic-paralysis

## Descrição clínica

A paralisia periódica hipercalêmica (HyperPP) é um distúrbio muscular caracterizado por ataques episódicos de fraqueza muscular associados a um aumento na concentração sérica de potássio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Frequente (79-30%))
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Ocasional (29-5%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Miopatia** — HPO: HP:0002486 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Muito frequente (99-80%))
- **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597 (Ocasional (29-5%))
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380 (Frequente (79-30%))
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertermia maligna** — HPO: HP:0002047 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712 (Ocasional (29-5%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia hipercalêmica periódica** — HPO: HP:0007215 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza flácida episódica** — HPO: HP:0003752 (Muito frequente (99-80%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%))
- **Morte no início da idade adulta** — HPO: HP:0100613
- **Hipercalemia sintomática** — HPO: HP:6000833
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593

## Genes associados (1)

- **SCN4A** — Sodium channel protein type 4 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Pore-forming subunit of Nav1.4, a voltage-gated sodium (Nav) channel that directly mediates the depolarizing phase of action potentials in excitable membranes. Navs, also called VGSCs (voltage-gated s

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Dichlorphenamide (DICHLORPHENAMIDE)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07194174** [RECRUITING]: Effect of Physical Training in Individuals With Hypokalemic and Hyperkalemic Periodic Paralysis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07194174
- **NCT01939561** [COMPLETED]: Lamotrigine as Treatment of Myotonia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01939561
- **NCT00494507** [COMPLETED]: Hyper- and Hypokalemic Periodic Paralysis Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00494507
- **NCT00004802** [COMPLETED]: Phase III Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Study of Dichlorphenamide for Periodic Paralyses and Associated Sodium Channel Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00004802
- **NCT05639257** [UNKNOWN]: Treatment of Myotonia - Lamotrigine Versus Namuscla — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05639257

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa as crises de paralisia periódica hipercalêmica?

As crises decorrem de alterações genéticas no gene SCN4A, que compromete os canais de sódio do músculo esquelético. Ataques de fraqueza costumam ser desencadeados por repouso após esforço físico, jejum, estresse ou consumo de alimentos com muito potássio.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/hyperkalemic-periodic-paralysis)

### A paralisia periódica hipercalêmica é hereditária?

Sim, a condição tem transmissão de padrão autossômico dominante. Isso significa que uma pessoa afetada tem 50% de chance de transmitir a variante genética a cada filho.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/682); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na história clínica de fraqueza episódica, presença de potássio ou creatina quinase alterados no sangue e exame de eletromiografia. A confirmação definitiva é obtida por teste genético que busca variantes no gene SCN4A.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] NCBI GTR — 50 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/332376/); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/hyperkalemic-periodic-paralysis)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS para paralisia periódica hipercalêmica?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há medicamento dispensado em protocolo próprio. O atendimento público ocorre por meio da rede de referência, que prevê reabilitação e exames de sequenciamento genético.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe algum medicamento aprovado internacionalmente?

Nos Estados Unidos, a agência reguladora FDA aprovou a diclorfenamida (Dichlorphenamide) para o tratamento da condição. Essa aprovação internacional atesta a existência do medicamento fora do país, mas não indica que ele esteja aprovado pela Anvisa ou disponibilizado pelo SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Dichlorphenamide (DICHLORPHENAMIDE) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Hyperkalemic%20periodic%20paralysis"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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