# Paralisia periódica hipercalêmica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paralisia-periodica-hipercalemica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 682 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/682
- **CID-10**: G72.3
- **OMIM**: OMIM:170500 — https://omim.org/entry/170500

## Descrição clínica

A paralisia periódica hipercalémica (HyperPP) é uma doença muscular caracterizada por ataques episódicos de fraqueza muscular associada a um aumento na concentração de potássio sérico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Frequente (79-30%))
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Ocasional (29-5%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Miopatia** — HPO: HP:0002486 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Muito frequente (99-80%))
- **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597 (Ocasional (29-5%))
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380 (Frequente (79-30%))
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertermia maligna** — HPO: HP:0002047 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712 (Ocasional (29-5%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia hipercalêmica periódica** — HPO: HP:0007215 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza flácida episódica** — HPO: HP:0003752 (Muito frequente (99-80%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%))
- **Morte no início da idade adulta** — HPO: HP:0100613
- **Hipercalemia sintomática** — HPO: HP:6000833
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593

## Genes associados (1)

- **SCN4A** — Sodium channel protein type 4 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Pore-forming subunit of Nav1.4, a voltage-gated sodium (Nav) channel that directly mediates the depolarizing phase of action potentials in excitable membranes. Navs, also called VGSCs (voltage-gated s

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07194174** [RECRUITING]: Effect of Physical Training in Individuals With Hypokalemic and Hyperkalemic Periodic Paralysis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07194174
- **NCT00494507** [COMPLETED]: Hyper- and Hypokalemic Periodic Paralysis Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00494507
- **NCT01939561** [COMPLETED]: Lamotrigine as Treatment of Myotonia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01939561

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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