# Paralisia periódica hipocalêmica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paralisia-periodica-hipocalemica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 681 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/681
- **CID-10**: G72.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A paralisia periódica hipocalêmica é uma condição que causa episódios de fraqueza muscular extrema, geralmente começando na infância ou adolescência. Na maioria das vezes, esses episódios envolvem a incapacidade temporária de mover os músculos dos braços e das pernas. Os ataques provocam fraqueza severa ou paralisia que normalmente dura de horas a dias. Algumas pessoas podem ter episódios quase todos os dias, enquanto outras os experimentam semanalmente, mensalmente ou apenas raramente. Os ataques podem ocorrer sem aviso prévio ou ser desencadeados por fatores como repouso após exercício, uma doença viral ou certos medicamentos. Frequentemente, uma refeição grande e rica em carboidratos ou exercício vigoroso à noite pode desencadear um ataque ao acordar na manhã seguinte. Embora os indivíduos afetados geralmente recuperem a força muscular entre os ataques, alguns desenvolvem fraqueza muscular persistente mais tarde na vida.  Pessoas com paralisia periódica hipocalêmica tipicamente apresentam níveis reduzidos de potássio no sangue (hipocalemia) durante os episódios de fraqueza muscular. Pesquisadores estão investigando como os baixos níveis de potássio podem estar relacionados às anomalias musculares nessa condição.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/hypokalemic-periodic-paralysis

## Descrição clínica

A paralisia periódica hipocalêmica (hipoPP) é caracterizada por episódios de paralisia muscular que duram de algumas a 24-48 horas e estão associados à queda nos níveis de potássio no sangue.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Fraqueza muscular proximal de início tardio** — HPO: HP:0003694 (Ocasional (29-5%))
- **Contratilidade miocárdica prejudicada** — HPO: HP:0006670
- **Fadiga muscular induzida por exercício** — HPO: HP:0009020 (Frequente (79-30%))
- **Hipocalemia episódica** — HPO: HP:0012726
- **Adenoma adrenocortical** — HPO: HP:0008256 (Raro (<5%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperglicemia pós-prandial** — HPO: HP:0011998 (Frequente (79-30%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%))
- **Paresia hipocalêmica periódica** — HPO: HP:0008153
- **Miopatia** — HPO: HP:0002486
- **Dor** — HPO: HP:0012531 (Ocasional (29-5%))
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Ocasional (29-5%))
- **Substituição gordurosa do músculo esquelético** — HPO: HP:0012548 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento de gotículas lipídicas intramiocelulares** — HPO: HP:0012240 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da fibra muscular** — HPO: HP:0004303 (Muito frequente (99-80%))
- **Paralisia respiratória** — HPO: HP:0002203 (Raro (<5%))
- **Paralisia** — HPO: HP:0003470 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza flácida episódica** — HPO: HP:0003752 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza fatigável dos músculos respiratórios** — HPO: HP:0030196 (Raro (<5%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900
- **Paralisia periódica** — HPO: HP:0003768
- **Aperto no peito** — HPO: HP:0031352
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324

## Genes associados (3)

- **CACNA1S** — Voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1S [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming, alpha-1S subunit of the voltage-gated calcium channel that gives rise to L-type calcium currents in skeletal muscle. Calcium channels containing the alpha-1S subunit play an important ro
- **KCNE3** — Potassium voltage-gated channel subfamily E member 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Ancillary protein that functions as a regulatory subunit of the voltage-gated potassium (Kv) channel complex composed of pore-forming and potassium-conducting alpha subunits and of regulatory beta sub
- **SCN4A** — Sodium channel protein type 4 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of Nav1.4, a voltage-gated sodium (Nav) channel that directly mediates the depolarizing phase of action potentials in excitable membranes. Navs, also called VGSCs (voltage-gated s

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Dichlorphenamide (DICHLORPHENAMIDE)

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07194174** [RECRUITING]: Effect of Physical Training in Individuals With Hypokalemic and Hyperkalemic Periodic Paralysis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07194174
- **NCT06917430** [NOT_YET_RECRUITING]: Muscle MRI Outlining of Neuromuscular Diseases Using Artificial Intelligence — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06917430
- **NCT00494507** [COMPLETED]: Hyper- and Hypokalemic Periodic Paralysis Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00494507
- **NCT00004802** [COMPLETED]: Phase III Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Study of Dichlorphenamide for Periodic Paralyses and Associated Sodium Channel Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00004802
- **NCT02582476** [TERMINATED]: Bumetanide in Hypokalaemic Periodic Paralysis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02582476

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Paralisia periódica genética](https://raras.org/doenca/paralisia-periodica-genetica) — ORPHA:371433 — 29 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a paralisia periódica hipocalêmica?

A condição é causada por alterações genéticas com padrão de herança autossômica dominante que acometem os canais iônicos musculares. Mutações nos genes CACNA1S, SCN4A e KCNE3 interferem na condução elétrica das células musculares durante as oscilações de potássio.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/681); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [12] Voltage-Dependent Ca<sup>2+</sup> Release Is Impaired in Hypokalemic Periodic Paralysis Caused by Ca<sub>V</su (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR497156/); [13] A Mixed Periodic Paralysis & Myotonia Mutant, P1158S, Imparts pH Sensitivity in Skeletal Muscle Voltage-gated  (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR11957/)

### Quais são os principais sintomas observados?

O sinal marcante são episódios de paralisia e fraqueza muscular flácida temporária com duração de horas a dias. Nas crises mais intensas, os pacientes também podem apresentar dores musculares, espasmos e falta de ar decorrente de fadiga muscular respiratória.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/681); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [18] The Critical Care Phenotype of Hypokalemic Paralysis: Etiology, Outcomes, and Predictors of Respiratory Failur (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41869263/); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/hypokalemic-periodic-paralysis)

### Existe medicamento dispensado pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos específicos catalogados para entrega gratuita mediante protocolo de PCDT federal. O cuidado na rede pública ocorre pelo acompanhamento médico habitual e pelo serviço de reabilitação para condições raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/681); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é fundamentado na constatação médica das crises associadas à hipocalemia no sangue e alterações em exames como a eletromiografia. A confirmação definitiva pode ser obtida por painéis de testes genéticos, existindo a previsão do procedimento de sequenciamento do exoma na rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/681); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 78 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/583397/); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/hypokalemic-periodic-paralysis)

### A paralisia periódica hipocalêmica é hereditária?

Sim, a enfermidade possui padrão de herança autossômica dominante documentado. Isso indica que uma pessoa com a variante genética tem chances de transmiti-la aos seus descendentes diretos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/681); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paralisia periódica hipocalêmica. Disponível em: https://raras.org/doenca/paralisia-periodica-hipocalemica
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