# Paralisia periódica hipocalêmica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paralisia-periodica-hipocalemica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 681 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/681
- **CID-10**: G72.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A paralisia periódica hipocalémica (hipoPP) é caracterizada por episódios de paralisia muscular durando desde poucas a 24-48 horas e associada a uma queda dos valores de potássio no sangue.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Fraqueza muscular proximal de início tardio** — HPO: HP:0003694 (Ocasional (29-5%))
- **Contratilidade miocárdica prejudicada** — HPO: HP:0006670
- **Fadiga muscular induzida por exercício** — HPO: HP:0009020 (Frequente (79-30%))
- **Hipocalemia episódica** — HPO: HP:0012726
- **Adenoma adrenocortical** — HPO: HP:0008256 (Raro (<5%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperglicemia pós-prandial** — HPO: HP:0011998 (Frequente (79-30%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%))
- **Paresia hipocalêmica periódica** — HPO: HP:0008153
- **Miopatia** — HPO: HP:0002486
- **Dor** — HPO: HP:0012531 (Ocasional (29-5%))
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Ocasional (29-5%))
- **Substituição gordurosa do músculo esquelético** — HPO: HP:0012548 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento de gotículas lipídicas intramiocelulares** — HPO: HP:0012240 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da fibra muscular** — HPO: HP:0004303 (Muito frequente (99-80%))
- **Paralisia respiratória** — HPO: HP:0002203 (Raro (<5%))
- **Paralisia** — HPO: HP:0003470 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza flácida episódica** — HPO: HP:0003752 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza fatigável dos músculos respiratórios** — HPO: HP:0030196 (Raro (<5%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900
- **Paralisia periódica** — HPO: HP:0003768
- **Aperto no peito** — HPO: HP:0031352
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324

## Genes associados (3)

- **CACNA1S** — Voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1S [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming, alpha-1S subunit of the voltage-gated calcium channel that gives rise to L-type calcium currents in skeletal muscle. Calcium channels containing the alpha-1S subunit play an important ro
- **KCNE3** — Potassium voltage-gated channel subfamily E member 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Ancillary protein that functions as a regulatory subunit of the voltage-gated potassium (Kv) channel complex composed of pore-forming and potassium-conducting alpha subunits and of regulatory beta sub
- **SCN4A** — Sodium channel protein type 4 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of Nav1.4, a voltage-gated sodium (Nav) channel that directly mediates the depolarizing phase of action potentials in excitable membranes. Navs, also called VGSCs (voltage-gated s

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07194174** [RECRUITING]: Effect of Physical Training in Individuals With Hypokalemic and Hyperkalemic Periodic Paralysis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07194174
- **NCT06917430** [NOT_YET_RECRUITING]: Muscle MRI Outlining of Neuromuscular Diseases Using Artificial Intelligence — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06917430
- **NCT02582476** [TERMINATED]: Bumetanide in Hypokalaemic Periodic Paralysis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02582476
- **NCT00494507** [COMPLETED]: Hyper- and Hypokalemic Periodic Paralysis Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00494507
- **NCT00004802** [COMPLETED]: Phase III Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Study of Dichlorphenamide for Periodic Paralyses and Associated Sodium Channel Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00004802

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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