# Paralisia periódica normocalêmica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paralisia-periodica-normocalemica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 680 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/680
- **OMIM**: OMIM:170600 — https://omim.org/entry/OMIM:170600

## Em linguagem simples

A paralisia periódica normocalêmica é uma doença rara reconhecida internacionalmente pelo código ORPHA:680. Trata-se de uma condição na qual estudos científicos relatam episódios de fraqueza associados a alterações em canais musculares. Pesquisas genéticas têm investigado mutações em genes como o SCN4A em linhagens familiares afetadas. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS.

## Descrição clínica

A paralisia periódica hipercalêmica é um distúrbio autossômico dominante hereditário que afeta os canais de sódio nas células musculares e a capacidade de regular os níveis de potássio no sangue. É caracterizada por hiperexcitabilidade ou fraqueza muscular que, exacerbada pelo potássio, calor ou frio, pode levar a tremores incontroláveis seguidos de paralisia. O início geralmente ocorre na primeira infância, mas ainda ocorre em adultos.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que é a paralisia periódica normocalêmica?

A paralisia periódica normocalêmica é uma enfermidade rara classificada sob o código internacional ORPHA:680. A literatura científica também a descreve sob o registro genético OMIM:170600.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/680); [2] OMIM 170600 (https://www.omim.org/entry/170600)

### A paralisia periódica normocalêmica é hereditária?

O modelo oficial de herança genética ainda não consta estabelecido nos registros do catálogo Orphanet. Apesar disso, artigos científicos descrevem casos de ocorrência familiar ligados a mutações no gene SCN4A.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/680); [7] Familial Normokalemic Periodic Paralysis Associated With Mutation in the SCN4A p.M1592V. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29930533/); [10] SCN4A p.R675Q Mutation Leading to Normokalemic Periodic Paralysis: A Family Report and Literature Review. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31708864/)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem tratamentos específicos ou medicamentos formulados exclusivamente para ela dispensados pelo SUS. O cuidado e a orientação clínica ocorrem por meio da rede assistencial de referência do sistema de saúde.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da paralisia periódica normocalêmica?

Não há testes genéticos padronizados ou variantes catalogadas no registro ClinVar para esta doença. Na literatura médica especializada, o diagnóstico é descrito por meio do sequenciamento genético de genes como SCN4A e CACNA1S.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/680); [4] Mutations of SCN4A gene cause different diseases: 2 case reports and literature review. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25839108/); [5] De novo Mutation in CACNA1S Gene in a 20-Year-Old Man Diagnosed with Metabolic Myopathy. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29048924/)

### Qual gene está associado à condição?

Não há um gene listado como causador primário definitivo na ficha oficial do catálogo Orphanet. Entretanto, diversos trabalhos acadêmicos documentam variantes genéticas nos genes SCN4A, CACNA1S e KCNJ18 em famílias acometidas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/680); [7] Familial Normokalemic Periodic Paralysis Associated With Mutation in the SCN4A p.M1592V. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29930533/); [9] Skeletal muscle CaV1.1 channelopathies. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32222817/); [12] Increased KCNJ18 promoter activity as a mechanism in atypical normokalemic periodic paralysis. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30338294/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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