# Paralisia periódica tireotóxica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paralisia-periodica-tireotoxica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79102 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79102
- **CID-10**: G72.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A paralisia periódica tireotóxica é uma doença rara em que a pessoa apresenta episódios temporários de paralisia muscular e queda de potássio no sangue provocados pelo excesso de hormônios tireoidianos. Durante as crises, a família costuma notar fraqueza intensa nas pernas, rigidez, tremores e palpitações decorrentes da tireotoxicose. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem tem remédios específicos em lista de dispensação do SUS. Ainda assim, os pacientes contam na rede pública com suporte de atendimento em reabilitação e acesso a exames genéticos como o exoma completo.

## Descrição clínica

A paralisia periódica tireotóxica (TPP) é uma doença neurológica rara caracterizada por episódios recorrentes de paralisia e hipocalemia durante um estado tireotóxico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Fraqueza muscular proximal de início tardio** — HPO: HP:0003694 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da condução nervosa periférica** — HPO: HP:0003134
- **Aumento de gotículas lipídicas intramiocelulares** — HPO: HP:0012240 (Muito frequente (99-80%))
- **Tireotoxicose com bócio multinodular tóxico** — HPO: HP:0011785 (Muito frequente (99-80%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Hiperglicemia pós-prandial** — HPO: HP:0011998 (Frequente (79-30%))
- **Retenção urinária** — HPO: HP:0000016 (Frequente (79-30%))
- **Fibrilação ventricular** — HPO: HP:0001663 (Ocasional (29-5%))
- **Intervalo PR encurtado** — HPO: HP:0005165 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Muito frequente (99-80%))
- **Fadiga muscular induzida por exercício** — HPO: HP:0009020 (Frequente (79-30%))
- **Hipomagnesemia** — HPO: HP:0002917 (Muito frequente (99-80%))
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180 (Muito frequente (99-80%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Muito frequente (99-80%))
- **Rabdomiólise** — HPO: HP:0003201 (Frequente (79-30%))
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153 (Raro (<5%))
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552 (Frequente (79-30%))
- **Hipofosfatemia transitória** — HPO: HP:0008285 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratilidade miocárdica prejudicada** — HPO: HP:0006670
- **Fraqueza flácida episódica** — HPO: HP:0003752 (Muito frequente (99-80%))
- **Paralisia** — HPO: HP:0003470 (Muito frequente (99-80%))
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Muito frequente (99-80%))
- **Potássio urinário diminuído** — HPO: HP:0012364 (Muito frequente (99-80%))
- **Tireotoxicose com nódulo tireoidiano único tóxico** — HPO: HP:0011786 (Muito frequente (99-80%))
- **Paralisia respiratória** — HPO: HP:0002203 (Raro (<5%))
- **Doença de Graves** — HPO: HP:0100647 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da fibra muscular** — HPO: HP:0004303 (Muito frequente (99-80%))
- **Tetraplegia** — HPO: HP:0002445 (Muito frequente (99-80%))
- **Intervalo QT prolongado** — HPO: HP:0001657 (Ocasional (29-5%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0002486
- **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597 (Raro (<5%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequente (79-30%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Muito frequente (99-80%))
- **Tireotoxicose com bócio difuso** — HPO: HP:0011784 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertireoidismo** — HPO: HP:0000836
- **Bloqueio atrioventricular de segundo grau** — HPO: HP:0011706 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/paralisia-periodica-tireotoxica._

## Genes associados (3)

- **GABRA3** — Gamma-aminobutyric acid receptor subunit alpha-3 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Alpha subunit of the heteropentameric ligand-gated chloride channel gated by gamma-aminobutyric acid (GABA), a major inhibitory neurotransmitter in the brain (PubMed:16412217, PubMed:29053855). GABA-g
- **CACNA1S** — Voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1S [Candidate gene tested in]
  - Função: Pore-forming, alpha-1S subunit of the voltage-gated calcium channel that gives rise to L-type calcium currents in skeletal muscle. Calcium channels containing the alpha-1S subunit play an important ro
- **KCNJ18** — Inward rectifier potassium channel 18 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Inward rectifier potassium channels are characterized by a greater tendency to allow potassium to flow into the cell rather than out of it. Their voltage dependence is regulated by the concentration o

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT00443833** [COMPLETED]: Genetic Analysis of Thyrotoxic Periodic Paralysis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00443833
- **NCT02287363** [UNKNOWN]: Genetic and Morphological Analysis of Thyrotoxic Periodic Paralysis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02287363

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Paralisia periódica genética](https://raras.org/doenca/paralisia-periodica-genetica) — ORPHA:371433 — 42 sintomas em comum
- [Paralisia periódica](https://raras.org/doenca/paralisia-periodica) — ORPHA:206976 — 42 sintomas em comum
- [Paralisia periódica hipocalêmica](https://raras.org/doenca/paralisia-periodica-hipocalemica) — ORPHA:681 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Gitelman](https://raras.org/doenca/sindrome-gitelman) — ORPHA:358 — 11 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 9 sintomas em comum
- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 9 sintomas em comum
- [Oftalmoplegia externa progressiva autossômica dominante](https://raras.org/doenca/oftalmoplegia-externa-progressiva-autossomica-dominante) — ORPHA:254892 — 8 sintomas em comum
- [Miopatia metabólica](https://raras.org/doenca/miopatia-metabolica) — ORPHA:98486 — 8 sintomas em comum
- [Hipoparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208593 — 7 sintomas em comum
- [Distrofia miotônica](https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica) — ORPHA:206647 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a paralisia periódica tireotóxica?

É uma doença neurológica rara com episódios repetidos de paralisia e queda de potássio no sangue durante crises de hipertireoidismo ou tireotoxicose. Seu início clínico é mais característico na fase adulta da vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79102)

### Quais são os principais sintomas?

O quadro inclui fraqueza flácida episódica, paralisia nos membros inferiores, tremores e palpitações cardíacas. Em situações mais severas, pode haver envolvimento da musculatura com paralisia respiratória e alterações graves no ritmo do coração.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A paralisia periódica tireotóxica é hereditária?

A herança é classificada como multigênica ou multifatorial, combinando variações genéticas e disfunções hormonais. Genes como KCNJ18, CACNA1S e GABRA3 foram identificados em pesquisas associadas à condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79102)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados oficialmente. O atendimento dos pacientes ocorre pelos serviços de assistência regular da rede pública de saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais procedimentos o SUS oferece para apoiar o paciente?

Além disso, a rede pública garante o procedimento de atendimento em reabilitação para pessoas com doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79102)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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