# Paralisia periódica tireotóxica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paralisia-periodica-tireotoxica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79102 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79102
- **CID-10**: G72.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A paralisia periódica tireotóxica (TPP) é uma doença neurológica rara caracterizada por episódios recorrentes de paralisia e hipocalemia durante um estado tireotóxico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Fraqueza muscular proximal de início tardio** — HPO: HP:0003694 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da condução nervosa periférica** — HPO: HP:0003134
- **Aumento de gotículas lipídicas intramiocelulares** — HPO: HP:0012240 (Muito frequente (99-80%))
- **Tireotoxicose com bócio multinodular tóxico** — HPO: HP:0011785 (Muito frequente (99-80%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Hiperglicemia pós-prandial** — HPO: HP:0011998 (Frequente (79-30%))
- **Retenção urinária** — HPO: HP:0000016 (Frequente (79-30%))
- **Fibrilação ventricular** — HPO: HP:0001663 (Ocasional (29-5%))
- **Intervalo PR encurtado** — HPO: HP:0005165 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Muito frequente (99-80%))
- **Fadiga muscular induzida por exercício** — HPO: HP:0009020 (Frequente (79-30%))
- **Hipomagnesemia** — HPO: HP:0002917 (Muito frequente (99-80%))
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180 (Muito frequente (99-80%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Muito frequente (99-80%))
- **Rabdomiólise** — HPO: HP:0003201 (Frequente (79-30%))
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153 (Raro (<5%))
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552 (Frequente (79-30%))
- **Hipofosfatemia transitória** — HPO: HP:0008285 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratilidade miocárdica prejudicada** — HPO: HP:0006670
- **Fraqueza flácida episódica** — HPO: HP:0003752 (Muito frequente (99-80%))
- **Paralisia** — HPO: HP:0003470 (Muito frequente (99-80%))
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Muito frequente (99-80%))
- **Potássio urinário diminuído** — HPO: HP:0012364 (Muito frequente (99-80%))
- **Tireotoxicose com nódulo tireoidiano único tóxico** — HPO: HP:0011786 (Muito frequente (99-80%))
- **Paralisia respiratória** — HPO: HP:0002203 (Raro (<5%))
- **Doença de Graves** — HPO: HP:0100647 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da fibra muscular** — HPO: HP:0004303 (Muito frequente (99-80%))
- **Tetraplegia** — HPO: HP:0002445 (Muito frequente (99-80%))
- **Intervalo QT prolongado** — HPO: HP:0001657 (Ocasional (29-5%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0002486
- **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597 (Raro (<5%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequente (79-30%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Muito frequente (99-80%))
- **Tireotoxicose com bócio difuso** — HPO: HP:0011784 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertireoidismo** — HPO: HP:0000836
- **Bloqueio atrioventricular de segundo grau** — HPO: HP:0011706 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/paralisia-periodica-tireotoxica._

## Genes associados (3)

- **GABRA3** — Gamma-aminobutyric acid receptor subunit alpha-3 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Alpha subunit of the heteropentameric ligand-gated chloride channel gated by gamma-aminobutyric acid (GABA), a major inhibitory neurotransmitter in the brain (PubMed:16412217, PubMed:29053855). GABA-g
- **CACNA1S** — Voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1S [Candidate gene tested in]
  - Função: Pore-forming, alpha-1S subunit of the voltage-gated calcium channel that gives rise to L-type calcium currents in skeletal muscle. Calcium channels containing the alpha-1S subunit play an important ro
- **KCNJ18** — Inward rectifier potassium channel 18 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Inward rectifier potassium channels are characterized by a greater tendency to allow potassium to flow into the cell rather than out of it. Their voltage dependence is regulated by the concentration o

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT02287363** [UNKNOWN]: Genetic and Morphological Analysis of Thyrotoxic Periodic Paralysis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02287363
- **NCT00443833** [COMPLETED]: Genetic Analysis of Thyrotoxic Periodic Paralysis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00443833

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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