# Paralisia supranuclear progressiva clássica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paralisia-supranuclear-progressiva-classica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 240071 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/240071
- **CID-10**: G23.1
- **OMIM**: OMIM:601104 — https://omim.org/entry/601104

## Descrição clínica

Forma clássica de paralisia supranuclear progressiva (PSP), uma doença neurodegenerativa rara de início tardio, caracterizada por lentificação dos movimentos oculares sacádicos verticais, quedas devido à instabilidade postural, síndrome axial acinético-rígido e compromisso cognitivo, e podem desenvolver dificuldades na fala e na deglutição.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **Rigidez muscular axial** — HPO: HP:0006921 (Ocasional (29-5%))
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003584** — HPO: HP:0003584 (Obrigatório (100%))
- **Paralisia do olhar supranuclear** — HPO: HP:0000605 (Frequente (79-30%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Ocasional (29-5%))
- **Parkinsonismo com resposta favorável à medicação dopaminérgica** — HPO: HP:0002548 (Ocasional (29-5%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Frequente (79-30%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Muito frequente (99-80%))
- **Movimentos sacádicos oculares anormais** — HPO: HP:0000570 (Frequente (79-30%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Frequente (79-30%))
- **Acinesia** — HPO: HP:0002304 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos sacádicos lentos** — HPO: HP:0000514 (Frequente (79-30%))
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622 (Frequente (79-30%))
- **Lacrimação diminuída** — HPO: HP:0000633 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia axial** — HPO: HP:0002530 (Frequente (79-30%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez muscular extrapiramidal progressiva** — HPO: HP:0007158 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia neuromuscular** — HPO: HP:0002068 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperemia conjuntival** — HPO: HP:0030953 (Frequente (79-30%))
- **Impulsividade** — HPO: HP:0100710 (Frequente (79-30%))
- **Deterioração social e ocupacional** — HPO: HP:0007086 (Ocasional (29-5%))
- **Blefaroespasmo** — HPO: HP:0000643 (Frequente (79-30%))
- **Disartria lenta** — HPO: HP:0007164 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia do olhar supranuclear vertical** — HPO: HP:0000511 (Frequente (79-30%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Ocasional (29-5%))
- **Quedas** — HPO: HP:0002527 (Muito frequente (99-80%))
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141 (Frequente (79-30%))
- **Mutismo** — HPO: HP:0002300
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Obrigatório (100%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Obrigatório (100%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Obrigatório (100%))
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451
- **Gliose** — HPO: HP:0002171
- **Degeneração granulovacuolar** — HPO: HP:0002528
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/paralisia-supranuclear-progressiva-classica._

## Genes associados (1)

- **MAPT** — Microtubule-associated protein tau [Major susceptibility factor in]
  - Função: Promotes microtubule assembly and stability, and might be involved in the establishment and maintenance of neuronal polarity (PubMed:21985311). The C-terminus binds axonal microtubules while the N-ter

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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