# Paralisia supranuclear progressiva-síndrome corticobasal > Página oficial: https://raras.org/doenca/paralisia-supranuclear-progressiva-sindrome-corticobasal > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 240103 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/240103 - **CID-10**: G23.1 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica Variante atípica da paralisia supranuclear progressiva (PSP), uma doença neurodegenerativa rara de início tardio, caracterizada por uma combinação variável de rigidez assimétrica progressiva dos membros, apraxia, perda sensorial cortical, membro fantasma, distonia e bradicinésia que não responde ao tratamento com levodopa. A instabilidade postural e a rigidez axial desenvolvem-se à medida que a doença progride. As características neuropatológicas incluem patologia tau e perda neuronal em áreas específicas do cérebro, especialmente nos córtices frontal e parietal inferior. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000 - **Padrão de herança**: Not applicable ## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO) - **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%)) - **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Raro (<5%)) - **Apraxia de membro** — HPO: HP:0030217 (Muito frequente (99-80%)) - **Dificuldades de articulação da fala** — HPO: HP:0009088 (Ocasional (29-5%)) - **Movimento diminuído** — HPO: HP:0002374 (Frequente (79-30%)) - **Apraxia** — HPO: HP:0002186 (Muito frequente (99-80%)) - **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequente (79-30%)) - **Alterações de personalidade** — HPO: HP:0000751 (Ocasional (29-5%)) - **Punho cerrado** — HPO: HP:0001188 (Frequente (79-30%)) - **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305 (Frequente (79-30%)) - **Parkinsonismo com resposta favorável à medicação dopaminérgica** — HPO: HP:0002548 (Ocasional (29-5%)) - **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%)) - **Paralisia do olhar supranuclear vertical** — HPO: HP:0000511 (Frequente (79-30%)) - **Distonia focal** — HPO: HP:0004373 (Muito frequente (99-80%)) - **Movimentos bruscos da cabeça** — HPO: HP:0006961 (Ocasional (29-5%)) - **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequente (79-30%)) - **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Frequente (79-30%)) - **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 - **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%)) - **Afasia** — HPO: HP:0002381 (Frequente (79-30%)) - **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Frequente (79-30%)) - **Rigidez muscular extrapiramidal progressiva** — HPO: HP:0007158 (Frequente (79-30%)) - **Movimentos sacádicos oculares anormais** — HPO: HP:0000570 (Frequente (79-30%)) - **Sacadas horizontais lentas** — HPO: HP:0007885 (Frequente (79-30%)) - **Mioclonia de membro** — HPO: HP:0045084 (Frequente (79-30%)) - **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Muito frequente (99-80%)) - **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Frequente (79-30%)) - **Sinais de liberação frontal** — HPO: HP:0000743 - **Movimentos sacádicos lentos** — HPO: HP:0000514 (Muito frequente (99-80%)) - **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Muito frequente (99-80%)) ## Genes associados (1) - **MAPT** — Microtubule-associated protein tau [Major susceptibility factor in] - Função: Promotes microtubule assembly and stability, and might be involved in the establishment and maintenance of neuronal polarity (PubMed:21985311). The C-terminus binds axonal microtubules while the N-ter ## Ensaios clínicos ativos (5) - **NCT05222386** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Community Outreach for Palliative Engagement -- Parkinson Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05222386 - **NCT03225144** [RECRUITING]: Investigating Complex Neurodegenerative Disorders Related to Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Dementia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03225144 - **NCT04715399** [RECRUITING]: UPenn Observational Research Repository on Neurodegenerative Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04715399 - **NCT05956834** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Multi-Modal Remote Monitoring Platform for Frontotemporal Lobar Degeneration (FTLD) Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05956834 - **NCT06647641** [RECRUITING]: The CurePSP Genetics Program — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06647641 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Paresia supranuclear progressiva](https://raras.org/doenca/paresia-supranuclear-progressiva) — ORPHA:683 — 30 sintomas em comum - [Paralisia oculomotora supranuclear](https://raras.org/doenca/paralisia-oculomotora-supranuclear) — ORPHA:98687 — 30 sintomas em comum - [Síndrome de paralisia supranuclear progressiva atípica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-paralisia-supranuclear-progressiva-atipica) — ORPHA:99750 — 30 sintomas em comum - [Paralisia supranuclear progressiva clássica](https://raras.org/doenca/paralisia-supranuclear-progressiva-classica) — ORPHA:240071 — 15 sintomas em comum - [NÃO RARA NA EUROPA: Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 15 sintomas em comum - [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 14 sintomas em comum - [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 13 sintomas em comum - [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 12 sintomas em comum - [Doença de Parkinson hereditária com início tardio](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-hereditaria-com-inicio-tardio) — ORPHA:411602 — 12 sintomas em comum - [Síndrome de Kufor-Rakeb](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kufor-rakeb) — ORPHA:306674 — 11 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Paralisia supranuclear progressiva-síndrome corticobasal. Disponível em: https://raras.org/doenca/paralisia-supranuclear-progressiva-sindrome-corticobasal **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/paralisia-supranuclear-progressiva-sindrome-corticobasal **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=240103