# Paralisia supranuclear progressiva-síndrome corticobasal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paralisia-supranuclear-progressiva-sindrome-corticobasal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 240103 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/240103
- **CID-10**: G23.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A paralisia supranuclear progressiva-síndrome corticobasal (PSP-CBS) é uma doença neurodegenerativa rara que tem início na fase adulta. A condição costuma causar dificuldades motoras como rigidez, quedas frequentes, apraxia (dificuldade de realizar movimentos intencionais) e problemas para movimentar os olhos. A família costuma perceber também alterações na fala, dificuldade para engolir alimentos e lapsos de memória. A doença não possui protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos fornecidos pelo SUS, mas conta com procedimentos públicos de atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

A síndrome PSP-corticobasal (PSP-CBS) é uma variante atípica da paralisia supranuclear progressiva (PSP), uma doença neurodegenerativa rara de início tardio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Raro (<5%))
- **Apraxia de membro** — HPO: HP:0030217 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades de articulação da fala** — HPO: HP:0009088 (Ocasional (29-5%))
- **Movimento diminuído** — HPO: HP:0002374 (Frequente (79-30%))
- **Apraxia** — HPO: HP:0002186 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequente (79-30%))
- **Alterações de personalidade** — HPO: HP:0000751 (Ocasional (29-5%))
- **Punho cerrado** — HPO: HP:0001188 (Frequente (79-30%))
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305 (Frequente (79-30%))
- **Parkinsonismo com resposta favorável à medicação dopaminérgica** — HPO: HP:0002548 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia do olhar supranuclear vertical** — HPO: HP:0000511 (Frequente (79-30%))
- **Distonia focal** — HPO: HP:0004373 (Muito frequente (99-80%))
- **Movimentos bruscos da cabeça** — HPO: HP:0006961 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequente (79-30%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Frequente (79-30%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Afasia** — HPO: HP:0002381 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez muscular extrapiramidal progressiva** — HPO: HP:0007158 (Frequente (79-30%))
- **Movimentos sacádicos oculares anormais** — HPO: HP:0000570 (Frequente (79-30%))
- **Sacadas horizontais lentas** — HPO: HP:0007885 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonia de membro** — HPO: HP:0045084 (Frequente (79-30%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Frequente (79-30%))
- **Sinais de liberação frontal** — HPO: HP:0000743
- **Movimentos sacádicos lentos** — HPO: HP:0000514 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **MAPT** — Microtubule-associated protein tau [Major susceptibility factor in]
  - Função: Promotes microtubule assembly and stability, and might be involved in the establishment and maintenance of neuronal polarity (PubMed:21985311). The C-terminus binds axonal microtubules while the N-ter

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Paresia supranuclear progressiva](https://raras.org/doenca/paresia-supranuclear-progressiva) — ORPHA:683 — 30 sintomas em comum
- [Paralisia oculomotora supranuclear](https://raras.org/doenca/paralisia-oculomotora-supranuclear) — ORPHA:98687 — 30 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é a paralisia supranuclear progressiva-síndrome corticobasal?

É uma variante atípica rara da paralisia supranuclear progressiva, com início na idade adulta. Ela afeta o sistema nervoso central provocando alterações progressivas do movimento, dos olhos e da cognição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/240103); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

O padrão formal de herança genética é catalogado como não aplicável para esta síndrome. Apesar disso, há uma associação biológica importante descrita com o gene MAPT.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/240103); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais motores da síndrome?

Destacam-se rigidez muscular, lentidão de movimentos (bradicinesia), quedas frequentes e dificuldade de planejar gestos motores (apraxia). Também são frequentes alterações no movimento dos olhos, como a paralisia do olhar vertical.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a PSP-CBS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos catalogados para dispensação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/240103); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

Existe 1 teste genético catalogado no GTR para avaliação diagnóstica direcionada. O procedimento de sequenciamento completo do exoma (WES) integra a lista de procedimentos diagnósticos previstos no SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/240103); [20] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/560280/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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