# Paramiotonia congênita de Von Eulenburg

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paramiotonia-congenita-de-von-eulenburg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 684 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/684
- **CID-10**: G71.1
- **OMIM**: OMIM:168300 — https://omim.org/entry/168300

## Em linguagem simples

A **paramiotonia congênita de Von Eulenburg** é uma alteração muscular genética que causa endurecimento e fraqueza muscular, comumente provocados pelo frio ou pela prática de exercícios. As famílias costumam notar que a pessoa tem dificuldade de relaxar os músculos após contraí-los, além de cansaço ou perda de força temporária nos membros e no rosto. Não se trata de uma condição progressiva que se agrava com o passar dos anos, e a sua transmissão é hereditária com padrão dominante. No Brasil, a condição não conta com medicamento fornecido pelo SUS nem PCDT próprio, mas o sistema público cobre procedimentos de apoio como exoma e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

A paramiotonia congênita de Von Eulenburg é caracterizada por miotonia induzida por exercício ou frio e fraqueza muscular. A prevalência é desconhecida. A síndrome não é progressiva e é transmitida como um traço autossômico dominante. É causada por mutações no gene que codifica a subunidade alfa do canal de sódio dependente de voltagem tipo IV (SCN4A; 17q23.3).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Hipertrofia muscular facial** — HPO: HP:0012892 (Frequente (79-30%))
- **Paresia hipocalêmica periódica** — HPO: HP:0008153 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da homeostase do potássio** — HPO: HP:0011042 (Ocasional (29-5%))
- **Miotonia de preensão** — HPO: HP:0012899 (Frequente (79-30%))
- **Paresia ao frio** — HPO: HP:0031372 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0002486 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Frequente (79-30%))
- **Miotonia paradoxal** — HPO: HP:0011809 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552 (Frequente (79-30%))
- **Miotonia sensível ao frio** — HPO: HP:0012904 (Frequente (79-30%))
- **Miotonia de percussão** — HPO: HP:0010548 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia da mandíbula** — HPO: HP:0012901 (Frequente (79-30%))
- **Estridor inspiratório neonatal** — HPO: HP:0004875 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia do membro superior** — HPO: HP:0012903 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia da face** — HPO: HP:0012900 (Frequente (79-30%))
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Ocasional (29-5%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Frequente (79-30%))
- **Estridor inspiratório** — HPO: HP:0005348
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **SCN4A** — Sodium channel protein type 4 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of Nav1.4, a voltage-gated sodium (Nav) channel that directly mediates the depolarizing phase of action potentials in excitable membranes. Navs, also called VGSCs (voltage-gated s

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- DICHLORPHENAMIDE — Fase Phase 3 (Carbonic anhydrase II inhibitor)
- RANOLAZINE — Fase Phase 1 (Sodium channel protein type IV alpha subunit blocker)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0008195

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: RISCARD

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT02251457** [COMPLETED]: Study of Ranolazine in Myotonia Congenita, Paramyotonia Congenita and Myotonic Dystrophy Type 1 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02251457
- **NCT01939561** [COMPLETED]: Lamotrigine as Treatment of Myotonia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01939561
- **NCT02336477** [COMPLETED]: Mexiletine and Non Dystrophic Myotonias — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02336477
- **NCT00004802** [COMPLETED]: Phase III Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Study of Dichlorphenamide for Periodic Paralyses and Associated Sodium Channel Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00004802
- **NCT04808388** [UNKNOWN]: Using MRI in Patients With Non-dystrophic Myotonia to Access Muscle Contractility — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04808388

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miotonia agravada pelo potássio](https://raras.org/doenca/miotonia-agravada-pelo-potassio) — ORPHA:612 — 13 sintomas em comum
- [Distrofia miotônica](https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica) — ORPHA:206647 — 9 sintomas em comum
- [Distrofia miotônica de Steinert](https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica-de-steinert) — ORPHA:273 — 9 sintomas em comum
- [Doença de Thomsen e Becker](https://raras.org/doenca/doenca-de-thomsen-e-becker) — ORPHA:614 — 9 sintomas em comum
- [Lipodistrofia generalizada congênita tipo 4](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-generalizada-congenita-tipo-4) — ORPHA:228429 — 7 sintomas em comum
- [Miotonia fluctuans](https://raras.org/doenca/miotonia-fluctuans) — ORPHA:99734 — 7 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 7 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 7 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 7 sintomas em comum
- [Miopatia miotônica proximal](https://raras.org/doenca/miopatia-miotonica-proximal) — ORPHA:606 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é Paramiotonia congênita de Von Eulenburg?

É uma doença muscular rara de origem genética caracterizada por rigidez e fraqueza nos músculos que surgem após atividade física ou exposição ao frio. A condição não tem caráter progressivo e apresenta início que varia do período neonatal até a adolescência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/684)

### A Paramiotonia congênita é hereditária?

Sim, é transmitida através de herança autossômica dominante decorrente de alterações no gene SCN4A. Isso indica que uma pessoa afetada possui 50% de chance de transmitir a condição para cada um de seus descendentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/684); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas?

Os sintomas centrais incluem miotonia sensível ao frio, rigidez muscular, miotonia paradoxal e episódios de paresia ao frio. Manifestações orofaciais como hipertrofia muscular facial e disfagia (dificuldade de engolir) também podem ocorrer.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/684); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe medicamento dispensado pelo SUS para esta condição?

Não há medicamentos dispensados pelo SUS nem Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) formulado pelo Ministério da Saúde para este diagnóstico. O sistema público disponibiliza cobertura diagnóstica por exoma e serviços de reabilitação física especializada.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a identificação clínica dos sintomas de contração prolongada e alterações observadas em exames eletromiográficos. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes moleculares para análise de mutações no gene SCN4A.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/684); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] NCBI GTR — 45 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/553311/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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