# Paramiotonia congênita de Von Eulenburg

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paramiotonia-congenita-de-von-eulenburg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 684 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/684
- **CID-10**: G71.1
- **OMIM**: OMIM:168300 — https://omim.org/entry/168300

## Descrição clínica

Doença genética rara do canal iónico do músculo esquelético, parte das miotonias não distróficas, caracterizada por miotonia exacerbada pelo exercício e/ou pelo frio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Hipertrofia muscular facial** — HPO: HP:0012892 (Frequente (79-30%))
- **Paresia hipocalêmica periódica** — HPO: HP:0008153 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da homeostase do potássio** — HPO: HP:0011042 (Ocasional (29-5%))
- **Miotonia de preensão** — HPO: HP:0012899 (Frequente (79-30%))
- **Paresia ao frio** — HPO: HP:0031372 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0002486 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Frequente (79-30%))
- **Miotonia paradoxal** — HPO: HP:0011809 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552 (Frequente (79-30%))
- **Miotonia sensível ao frio** — HPO: HP:0012904 (Frequente (79-30%))
- **Miotonia de percussão** — HPO: HP:0010548 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia da mandíbula** — HPO: HP:0012901 (Frequente (79-30%))
- **Estridor inspiratório neonatal** — HPO: HP:0004875 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia do membro superior** — HPO: HP:0012903 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia da face** — HPO: HP:0012900 (Frequente (79-30%))
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Ocasional (29-5%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Frequente (79-30%))
- **Estridor inspiratório** — HPO: HP:0005348
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **SCN4A** — Sodium channel protein type 4 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of Nav1.4, a voltage-gated sodium (Nav) channel that directly mediates the depolarizing phase of action potentials in excitable membranes. Navs, also called VGSCs (voltage-gated s

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- DICHLORPHENAMIDE — Fase Phase 3 (Carbonic anhydrase II inhibitor)
- RANOLAZINE — Fase Phase 1 (Sodium channel protein type IV alpha subunit blocker)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0008195

## Ensaios clínicos ativos (6)

- **NCT04808388** [UNKNOWN]: Using MRI in Patients With Non-dystrophic Myotonia to Access Muscle Contractility — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04808388
- **NCT02251457** [COMPLETED]: Study of Ranolazine in Myotonia Congenita, Paramyotonia Congenita and Myotonic Dystrophy Type 1 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02251457
- **NCT01939561** [COMPLETED]: Lamotrigine as Treatment of Myotonia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01939561
- **NCT02336477** [COMPLETED]: Mexiletine and Non Dystrophic Myotonias — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02336477
- **NCT00244413** [COMPLETED]: Characteristics of Nondystrophic Myotonias — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00244413
- **NCT00004802** [COMPLETED]: Phase III Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Study of Dichlorphenamide for Periodic Paralyses and Associated Sodium Channel Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00004802

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miotonia agravada pelo potássio](https://raras.org/doenca/miotonia-agravada-pelo-potassio) — ORPHA:612 — 13 sintomas em comum
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- [Miotonia fluctuans](https://raras.org/doenca/miotonia-fluctuans) — ORPHA:99734 — 7 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 7 sintomas em comum
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- [Miopatia miotônica proximal](https://raras.org/doenca/miopatia-miotonica-proximal) — ORPHA:606 — 6 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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