# Paraplegia espástica agravada ligada ao X tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-agravada-ligada-ao-x-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 306617 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/306617
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Paraplegia espástica agravada ligada ao X tipo 1 (SPG1) é uma doença genética rara ligada ao cromossomo X que afeta o desenvolvimento neurológico e motor desde a infância. Ela se manifesta tipicamente por fraqueza e rigidez nas pernas, deficiência intelectual leve a moderada, polegar aduzido e exames de ressonância do cérebro sem alterações. A condição é causada por mutações no gene L1CAM, cuja confirmação diagnóstica pode ser feita por meio de testes genéticos específicos. No Brasil, ela não possui um protocolo clínico (PCDT) próprio no Ministério da Saúde nem medicamentos específicos fornecidos pelo SUS, sendo o suporte focado nas necessidades clínicas de cada pessoa.

## Descrição clínica

Forma ligada ao X da síndrome L1 caracterizada por paraplegia espástica, deficiência intelectual leve a moderada, ressonância magnética normal do cérebro.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Muito frequente (99-80%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **L1CAM** — Neural cell adhesion molecule L1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Neural cell adhesion molecule involved in the dynamics of cell adhesion and in the generation of transmembrane signals at tyrosine kinase receptors. During brain development, critical in multiple proc

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de L1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-l1) — ORPHA:275543 — 9 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 7 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 6 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 48](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-48) — ORPHA:306511 — 6 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 10](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-10) — ORPHA:100991 — 6 sintomas em comum
- [Disease Pelizaeus-Merzbacher](https://raras.org/doenca/disease-pelizaeus-merzbacher) — ORPHA:702 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de Kufor-Rakeb](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kufor-rakeb) — ORPHA:306674 — 6 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 6 sintomas em comum
- [Homocistinúria por deficiência de metilenotetraidrofolato redutase](https://raras.org/doenca/homocistinuria-por-deficiencia-de-metilenotetraidrofolato-redutase) — ORPHA:395 — 5 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Paraplegia espástica agravada ligada ao X tipo 1?

A doença é causada por alterações genéticas no gene L1CAM, que codifica a molécula de adesão celular neural L1. Trata-se de uma forma ligada ao cromossomo X que faz parte do grupo de condições conhecidas como síndrome L1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306617); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da SPG1?

Os sinais principais incluem paraplegia espástica (rigidez nas pernas), fraqueza muscular nos membros inferiores e deficiência intelectual de grau leve a moderado. Outros achados descritos com frequência são o polegar aduzido e a presença de ressonância magnética do cérebro normal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306617); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico parte da suspeita clínica diante de rigidez motora e atraso no desenvolvimento com exame de ressonância magnética cerebral normal. A confirmação laboratorial é alcançada por meio de testes genéticos focados no gene L1CAM, com 39 exames catalogados no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306617); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] NCBI GTR — 39 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=X-linked%20complicated%20spastic%20paraplegia%20type%201)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS para a SPG1?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para a condição, de modo que a assistência se dá pelo acompanhamento dos sintomas pela rede pública de saúde.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Há ensaios clínicos em andamento no Brasil para esta condição?

Atualmente não existem ensaios clínicos ativos ou com sítios de recrutamento no Brasil registrados nos catálogos oficiais da doença. O conhecimento científico sobre a enfermidade continua sendo documentado por meio de pesquisas genéticas e estudos funcionais internacionais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306617); [5] L1 syndrome diagnosis complemented with functional analysis of L1CAM variants located to the two N-terminal Ig (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26891472/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica agravada ligada ao X tipo 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-agravada-ligada-ao-x-tipo-1
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-agravada-ligada-ao-x-tipo-1
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=306617