# Paraplegia espástica agravada ligada ao X tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-agravada-ligada-ao-x-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 306617 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/306617
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Forma ligada ao X da síndrome L1 caracterizada por paraplegia espástica, deficiência intelectual leve a moderada, ressonância magnética normal do cérebro.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Muito frequente (99-80%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **L1CAM** — Neural cell adhesion molecule L1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Neural cell adhesion molecule involved in the dynamics of cell adhesion and in the generation of transmembrane signals at tyrosine kinase receptors. During brain development, critical in multiple proc

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de L1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-l1) — ORPHA:275543 — 9 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 7 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 6 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 48](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-48) — ORPHA:306511 — 6 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 10](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-10) — ORPHA:100991 — 6 sintomas em comum
- [Disease Pelizaeus-Merzbacher](https://raras.org/doenca/disease-pelizaeus-merzbacher) — ORPHA:702 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de Kufor-Rakeb](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kufor-rakeb) — ORPHA:306674 — 6 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 6 sintomas em comum
- [Homocistinúria por deficiência de metilenotetraidrofolato redutase](https://raras.org/doenca/homocistinuria-por-deficiencia-de-metilenotetraidrofolato-redutase) — ORPHA:395 — 5 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 5 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica agravada ligada ao X tipo 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-agravada-ligada-ao-x-tipo-1
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-agravada-ligada-ao-x-tipo-1
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=306617