# Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 10

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-10
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 100991 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100991
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:604187 — https://omim.org/entry/604187

## Descrição clínica

Paraplegia espástica rara hereditária que pode apresentar-se com um fenótipo puro ou complexo. A forma pura é caracterizada por espasticidade dos membros inferiores, hiperreflexia e respostas plantares extensoras, surgindo na infância ou adolescência. A forma complexa é caracterizada pela associação com manifestações clínicas adicionais, incluindo neuropatia periférica com atrofia muscular dos membros superiores, perturbação moderada do desenvolvimento intelectual e parkinsonismo. Foram relatados casos clínicos com surdez e retinite pigmentar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012 (Frequente (79-30%))
- **Contratura de Dupuytren** — HPO: HP:0005679 (Ocasional (29-5%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Raro (<5%))
- **Marcha paraparesia espástica** — HPO: HP:0031958 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia em membros superiores** — HPO: HP:0007350 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez muscular da perna** — HPO: HP:0008969 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequente (79-30%))
- **Sensação vibratória distal prejudicada** — HPO: HP:0006886 (Frequente (79-30%))
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Raro (<5%))
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Muito frequente (99-80%))
- **Bexiga espástica/hiperativa** — HPO: HP:0005340 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Raro (<5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Raro (<5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Raro (<5%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Ocasional (29-5%))
- **Varizes** — HPO: HP:0002619 (Ocasional (29-5%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade de membro superior** — HPO: HP:0006986 (Raro (<5%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia do membro superior** — HPO: HP:0009129 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Frequência: 3/4)
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484 (Frequência: 2/4)
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Frequência: 4/4)
- **Clônus patelar** — HPO: HP:0011449
- **Disfunção do esfíncter da bexiga urinária** — HPO: HP:0002839
- **Hipertonia do membro inferior** — HPO: HP:0006895 (Frequência: 8/8)
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 4/4)

## Genes associados (1)

- **KIF5A** — Kinesin heavy chain isoform 5A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Microtubule-dependent motor required for slow axonal transport of neurofilament proteins (NFH, NFM and NFL). Can induce formation of neurite-like membrane protrusions in non-neuronal cells in a ZFYVE2

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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