# Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 10

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-10
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 100991 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100991
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:604187 — https://omim.org/entry/604187

## Em linguagem simples

A paraplegia espástica autossômica dominante tipo 10 (SPG10) é uma doença genética rara que afeta os nervos responsáveis pelo controle dos movimentos das pernas. Com início na infância, adolescência ou vida adulta, ela causa fraqueza, rigidez muscular progressiva nas pernas, pés cavos e dificuldades para andar com segurança. Em alguns casos mais complexos, podem surgir também alterações de sensibilidade, urgência urinária, tremores ou perda de força nos braços. A condição não tem cura nem PCDT oficial no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece atendimento em reabilitação voltado para doenças raras para preservar a mobilidade e a qualidade de vida.

## Descrição clínica

A paraplegia espástica autossômica dominante tipo 10 (SPG10) é uma doença genética rara. Ela pode se manifestar de uma forma "pura", caracterizada por rigidez e fraqueza nas pernas, reflexos muito ativos e uma resposta anormal na planta do pé (sinal de Babinski), com início na infância ou adolescência. Ou, pode surgir como uma forma "complexa", que inclui manifestações adicionais como problemas nos nervos periféricos, fraqueza e perda de massa muscular nos braços, deficiência intelectual moderada e sintomas parecidos com os da doença de Parkinson (parkinsonismo). Em um caso relatado, também foram observados surdez e uma doença ocular progressiva que afeta a visão (retinose pigmentar).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012 (Frequente (79-30%))
- **Contratura de Dupuytren** — HPO: HP:0005679 (Ocasional (29-5%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Raro (<5%))
- **Marcha paraparesia espástica** — HPO: HP:0031958 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia em membros superiores** — HPO: HP:0007350 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez muscular da perna** — HPO: HP:0008969 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequente (79-30%))
- **Sensação vibratória distal prejudicada** — HPO: HP:0006886 (Frequente (79-30%))
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Raro (<5%))
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Muito frequente (99-80%))
- **Bexiga espástica/hiperativa** — HPO: HP:0005340 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Raro (<5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Raro (<5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Raro (<5%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Ocasional (29-5%))
- **Varizes** — HPO: HP:0002619 (Ocasional (29-5%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade de membro superior** — HPO: HP:0006986 (Raro (<5%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia do membro superior** — HPO: HP:0009129 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Frequência: 3/4)
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484 (Frequência: 2/4)
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Frequência: 4/4)
- **Clônus patelar** — HPO: HP:0011449
- **Disfunção do esfíncter da bexiga urinária** — HPO: HP:0002839
- **Hipertonia do membro inferior** — HPO: HP:0006895 (Frequência: 8/8)
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 4/4)

## Genes associados (1)

- **KIF5A** — Kinesin heavy chain isoform 5A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Microtubule-dependent motor required for slow axonal transport of neurofilament proteins (NFH, NFM and NFL). Can induce formation of neurite-like membrane protrusions in non-neuronal cells in a ZFYVE2

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 25 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica hereditária pura](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura) — ORPHA:102012 — 22 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 21 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 11](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-11) — ORPHA:2822 — 21 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica tipo 7](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-tipo-7) — ORPHA:99013 — 19 sintomas em comum
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- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 17 sintomas em comum
- [Adrenoleucodistrofia ligada ao X](https://raras.org/doenca/adrenoleucodistrofia-ligada-ao-x) — ORPHA:43 — 17 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 46](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-46) — ORPHA:320391 — 17 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 4](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-4) — ORPHA:100985 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a paraplegia espástica autossômica dominante tipo 10?

Ela é causada por mutações patogênicas no gene KIF5A, que codifica a proteína cinesina isoforma 5A. Essas mutações comprometem o transporte normal de substâncias pelos axônios dos neurônios motores.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Mutations in the motor and stalk domains of KIF5A in spastic paraplegia type 10 and in axonal Charcot–Marie–To (2011) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21623771/)

### A SPG10 é transmitida de pais para filhos?

Sim, a doença tem herança autossômica dominante. Isso indica que uma pessoa com a alteração genética tem 50% de probabilidade de transmiti-la aos seus descendentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100991)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os sinais mais constantes incluem fraqueza e rigidez muscular nas pernas, reflexos muito ativos e o sinal de Babinski. Podem ocorrer também pé cavo, marcha espástica, urgência urinária e alterações sensoriais como perda de sensibilidade à vibração.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100991); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico oferecido pelo SUS?

A SPG10 não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios próprios dispensados.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na história clínica neurológica e na realização de testes genéticos para detectar variantes no gene KIF5A. No SUS, o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) está catalogado na tabela oficial para a investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100991); [22] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20spastic%20paraplegia%20type%2010)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 10. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-10
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