# Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 12

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-12
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 100993 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100993
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:604805 — https://omim.org/entry/604805

## Em linguagem simples

A paraplegia espástica autossômica dominante tipo 12 (SPG12) é uma doença genética rara que atinge as vias da medula espinhal responsáveis pelo comando dos movimentos. Ela se manifesta pelo enrijecimento e fraqueza gradual das pernas, reflexos exagerados, perda de sensibilidade vibratória e problemas urinários. Os sintomas podem começar a surgir na infância, na adolescência ou apenas na fase adulta. No SUS, não existem remédios específicos dispensados em lista oficial de PCDT para esta condição, mas estão previstos exames de exoma e atendimento em reabilitação para suporte aos pacientes.

## Descrição clínica

A paraplegia espástica autossômica dominante tipo 12 é uma forma pura de paraplegia espástica hereditária. Ela se caracteriza pelo surgimento, que pode ocorrer da infância à vida adulta, de rigidez e dificuldade progressiva de movimento nas pernas (espasticidade dos membros inferiores), reflexos exagerados nas pernas, reflexos anormais na sola do pé (chamados reflexos plantares extensores), perda de sensibilidade nas extremidades (principalmente nos pés), problemas variados para urinar e pé cavo (um tipo de deformidade no pé com arco muito acentuado).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 27
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Frequente (79-30%))
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Frequente (79-30%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção sexual masculina** — HPO: HP:0040307 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Frequente (79-30%))
- **Lesão da medula espinhal** — HPO: HP:0100561 (Frequente (79-30%))
- **Clônus** — HPO: HP:0002169 (Frequente (79-30%))
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia do membro inferior** — HPO: HP:0007210 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção sexual feminina** — HPO: HP:0030014 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia em membros superiores** — HPO: HP:0007350 (Ocasional (29-5%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457
- **Anormalidade do líquido cefalorraquidiano** — HPO: HP:0002921
- **Degeneração dos tratos corticoespinhais laterais** — HPO: HP:0002314 (Muito frequente (99-80%))
- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020 (Muito frequente (99-80%))
- **Potenciais evocados motores anormais do membro inferior** — HPO: HP:0012898
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448
- **Disfunção do esfíncter da bexiga urinária** — HPO: HP:0002839
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Clônus patelar** — HPO: HP:0011449
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (2)

- **UBAP1** — Ubiquitin-associated protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the ESCRT-I complex, a regulator of vesicular trafficking process (PubMed:21757351, PubMed:22405001, PubMed:31203368). Binds to ubiquitinated cargo proteins and is required for the sortin
- **RTN2** — Reticulon-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inhibits amyloid precursor protein processing, probably by blocking BACE1 activity (PubMed:15286784). Enhances trafficking of the glutamate transporter SLC1A1/EAAC1 from the endoplasmic reticulum to t

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 19](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-19) — ORPHA:100999 — 30 sintomas em comum
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- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 6](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-6) — ORPHA:100988 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A paraplegia espástica autossômica dominante tipo 12 é hereditária?

Sim, a SPG12 é uma doença genética com padrão de herança autossômica dominante. Isso quer dizer que uma alteração genética transmitida por um dos pais pode ser suficiente para levar à manifestação da enfermidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100993); [2] OMIM 604805 (https://www.omim.org/entry/604805)

### Quais são os primeiros sinais e sintomas da SPG12?

O quadro costuma envolver fraqueza e rigidez progressiva nas pernas, além de alterações ao caminhar e reflexos tendinosos exagerados. Manifestações adicionais como urgência para urinar, diminuição da sensibilidade nos pés e formação de pé cavo também são relatadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100993); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para esta doença no SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados em listas específicas para o seu tratamento. O cuidado aos pacientes ocorre por meio da rede assistencial do SUS, que lista procedimentos como sequenciamento do exoma e atendimento em reabilitação voltado a doenças raras.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico parte da avaliação neurológica dos sinais motores e da investigação de histórico familiar. A confirmação é feita por testes genéticos, existindo testes específicos catalogados no registro internacional NCBI GTR e possibilidade de sequenciamento de exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100993); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20spastic%20paraplegia%20type%2012)

### Em que idade os sintomas costumam se iniciar?

O início das queixas e dificuldades motoras é variável segundo o catálogo clínico da doença. Ele pode ocorrer na infância, durante a adolescência ou se manifestar na fase adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100993)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 12. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-12
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