# Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 12

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-12
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 100993 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100993
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:604805 — https://omim.org/entry/604805

## Descrição clínica

A paraplegia espástica autossômica dominante tipo 12 é uma forma pura de paraplegia espástica hereditária. Ela se caracteriza pelo surgimento, que pode ocorrer da infância à vida adulta, de rigidez e dificuldade progressiva de movimento nas pernas (espasticidade dos membros inferiores), reflexos exagerados nas pernas, reflexos anormais na sola do pé (chamados reflexos plantares extensores), perda de sensibilidade nas extremidades (principalmente nos pés), problemas variados para urinar e pé cavo (um tipo de deformidade no pé com arco muito acentuado).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 27
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Frequente (79-30%))
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Frequente (79-30%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção sexual masculina** — HPO: HP:0040307 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Frequente (79-30%))
- **Lesão da medula espinhal** — HPO: HP:0100561 (Frequente (79-30%))
- **Clônus** — HPO: HP:0002169 (Frequente (79-30%))
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia do membro inferior** — HPO: HP:0007210 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção sexual feminina** — HPO: HP:0030014 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia em membros superiores** — HPO: HP:0007350 (Ocasional (29-5%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457
- **Anormalidade do líquido cefalorraquidiano** — HPO: HP:0002921
- **Degeneração dos tratos corticoespinhais laterais** — HPO: HP:0002314 (Muito frequente (99-80%))
- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020 (Muito frequente (99-80%))
- **Potenciais evocados motores anormais do membro inferior** — HPO: HP:0012898
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448
- **Disfunção do esfíncter da bexiga urinária** — HPO: HP:0002839
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Clônus patelar** — HPO: HP:0011449
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (2)

- **UBAP1** — Ubiquitin-associated protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the ESCRT-I complex, a regulator of vesicular trafficking process (PubMed:21757351, PubMed:22405001, PubMed:31203368). Binds to ubiquitinated cargo proteins and is required for the sortin
- **RTN2** — Reticulon-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inhibits amyloid precursor protein processing, probably by blocking BACE1 activity (PubMed:15286784). Enhances trafficking of the glutamate transporter SLC1A1/EAAC1 from the endoplasmic reticulum to t

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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