# Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 13

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-13
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 100994 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100994
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:605280 — https://omim.org/entry/605280

## Descrição clínica

Forma rara, pura ou complexa de paraplegia espástica hereditária caracterizada por paraplegia espástica progressiva com sinais piramidais nos membros superiores e inferiores e sensação de vibração diminuída.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Raro (<5%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequente (79-30%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia em membros superiores** — HPO: HP:0007350 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfunção do esfíncter da bexiga urinária** — HPO: HP:0002839 (Muito frequente (99-80%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Frequente (79-30%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Raro (<5%))
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676

## Genes associados (1)

- **HSPD1** — 60 kDa heat shock protein, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Chaperonin implicated in mitochondrial protein import and macromolecular assembly. Together with Hsp10, facilitates the correct folding of imported proteins. May also prevent misfolding and promote th

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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