# Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 13

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-13
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 100994 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100994
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:605280 — https://omim.org/entry/605280

## Em linguagem simples

A paraplegia espástica autossômica dominante tipo 13 (SPG13) é uma condição genética rara que afeta os nervos responsáveis pelo movimento das pernas. Ela costuma causar rigidez muscular, fraqueza nos membros inferiores, dificuldades para caminhar e problemas de controle urinário. A enfermidade tem origem em alterações no gene HSPD1 e é transmitida de pais para filhos de forma dominante. No SUS, não existe um protocolo clínico ou medicamento específico para a doença, mas estão previstos procedimentos como o teste de sequenciamento do exoma e atendimentos de reabilitação.

## Descrição clínica

Uma forma de paraplegia espástica hereditária em que a causa da doença é uma mutação (uma alteração) no gene HSPD1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Raro (<5%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequente (79-30%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia em membros superiores** — HPO: HP:0007350 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfunção do esfíncter da bexiga urinária** — HPO: HP:0002839 (Muito frequente (99-80%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Frequente (79-30%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Raro (<5%))
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676

## Genes associados (1)

- **HSPD1** — 60 kDa heat shock protein, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Chaperonin implicated in mitochondrial protein import and macromolecular assembly. Together with Hsp10, facilitates the correct folding of imported proteins. May also prevent misfolding and promote th

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 10](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-10) — ORPHA:100991 — 16 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica tipo 7](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-tipo-7) — ORPHA:99013 — 16 sintomas em comum
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- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 12](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-12) — ORPHA:100993 — 14 sintomas em comum
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- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 19](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-19) — ORPHA:100999 — 13 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica hereditária pura](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura) — ORPHA:102012 — 13 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 13 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 11](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-11) — ORPHA:2822 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A paraplegia espástica autossômica dominante tipo 13 tem cura?

Atualmente, não existe cura descrita para a paraplegia espástica autossômica dominante tipo 13 nos catálogos científicos. As condutas de cuidado são direcionadas para o alívio das manifestações e suporte por reabilitação motora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100994); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica dominante e decorre de alterações no gene HSPD1. Isso indica que uma pessoa com a mutação tem 50% de chance de transmiti-la para cada um de seus descendentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100994); [2] OMIM 605280 (https://www.omim.org/entry/605280)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na SPG13?

Os sintomas costumam se manifestar na adolescência ou na fase adulta. Os sinais iniciais envolvem rigidez e fraqueza nos membros inferiores, marcha espástica e urgência para urinar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100994); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a SPG13 pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. Contudo, o SUS prevê em sua tabela procedimentos de Sequenciamento completo do exoma (WES) e Atendimento em reabilitação para pessoas com doenças raras.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na avaliação neurológica dos reflexos e da espasticidade, acompanhado pela investigação de casos na família. A confirmação ocorre por análise molecular, existindo teste genético registrado no NCBI GTR e catalogação de variantes no gene HSPD1 pelo ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100994); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20spastic%20paraplegia%20type%2013); [23] ClinVar — 64 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=HSPD1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 13. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-13
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