# Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 17

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-17
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 100998 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100998
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:270685 — https://omim.org/entry/270685

## Descrição clínica

Qualquer paraplegia espástica hereditária que seja causada por uma alteração (mutação) no gene BSCL2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Fraqueza do tornozelo** — HPO: HP:0031374 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Dor no joelho** — HPO: HP:0030839 (Ocasional (29-5%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular da mão** — HPO: HP:0030237 (Ocasional (29-5%))
- **Velocidade de condução nervosa motora anormal** — HPO: HP:0040131 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia muscular da mão** — HPO: HP:0009130 (Frequente (79-30%))
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Frequente (79-30%))
- **Dor no quadril** — HPO: HP:0030838 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da musculatura do pé** — HPO: HP:0001436 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Ocasional (29-5%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174 (Ocasional (29-5%))
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 (Obrigatório (100%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Obrigatório (100%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166
- **Fraqueza do músculo tenar** — HPO: HP:0003427
- **Fraqueza do primeiro músculo interósseo dorsal** — HPO: HP:0003392
- **Atrofia do primeiro músculo interósseo dorsal** — HPO: HP:0003426
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Obrigatório (100%))
- **Sensação tátil distal prejudicada** — HPO: HP:0006937 (Obrigatório (100%))
- **Propriocepção distal prejudicada** — HPO: HP:0006858 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia do músculo tenar** — HPO: HP:0003393
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Obrigatório (100%))
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677

## Genes associados (1)

- **BSCL2** — Seipin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a crucial role in the formation of lipid droplets (LDs) which are storage organelles at the center of lipid and energy homeostasis (PubMed:19278620, PubMed:21533227, PubMed:30293840, PubMed:3170

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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