# Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 19

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-19
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 100999 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100999
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:607152 — https://omim.org/entry/607152

## Descrição clínica

A Paraplegia Espástica Autossômica Dominante tipo 19 é uma doença genética (hereditária) transmitida de pais para filhos de forma dominante. É considerada uma forma "pura" de paraplegia espástica hereditária, o que significa que os sintomas se concentram principalmente nas pernas e não há tantos outros problemas neurológicos graves. Ela progride lentamente e é geralmente considerada menos grave (benigna), com sintomas que costumam aparecer na idade adulta e incluem:  *   Dificuldade e rigidez ao andar (marcha espástica); *   Reflexos muito fortes nas pernas (hiperreflexia dos membros inferiores); *   Um reflexo anormal na sola do pé (reflexo extensor plantar); *   Dificuldade para controlar a bexiga, como ter uma necessidade urgente de urinar ou não conseguir segurar a urina; *   E uma leve neuropatia periférica, que pode causar pequenas alterações na sensibilidade ou na força de mãos e pés.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Amiotrofia do membro inferior** — HPO: HP:0007210 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Muito frequente (99-80%))
- **Lesão da medula espinhal** — HPO: HP:0100561 (Frequente (79-30%))
- **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020 (Muito frequente (99-80%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração dos tratos corticoespinhais laterais** — HPO: HP:0002314 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do líquido cefalorraquidiano** — HPO: HP:0002921
- **Disfunção sexual feminina** — HPO: HP:0030014 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Frequente (79-30%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção sexual masculina** — HPO: HP:0040307 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457
- **Hiperreflexia em membros superiores** — HPO: HP:0007350 (Ocasional (29-5%))
- **Potenciais evocados motores anormais do membro inferior** — HPO: HP:0012898 (Frequente (79-30%))
- **Clônus** — HPO: HP:0002169 (Frequente (79-30%))
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Disfunção do esfíncter da bexiga urinária** — HPO: HP:0002839
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Clônus patelar** — HPO: HP:0011449
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677

## Genes associados (1)

- **SPG19** [Disease-causing germline mutation(s) in]

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 19. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-19
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