# Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 19

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-19
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 100999 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100999
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:607152 — https://omim.org/entry/607152

## Em linguagem simples

A **Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 19** (SPG19) é uma condição genética rara que se manifesta habitualmente na vida adulta. Ela afeta as vias nervosas da medula espinhal, provocando fraqueza, rigidez progressiva nas pernas e dificuldade para andar. Além dos problemas motores, é comum que a pessoa sinta alterações urinárias, como urgência para urinar ou perdas involuntárias. Não há medicamento específico que cure a doença, e ela não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio no SUS, mas o sistema público oferece procedimentos de reabilitação e exames genéticos.

## Descrição clínica

A Paraplegia Espástica Autossômica Dominante tipo 19 é uma doença genética (hereditária) transmitida de pais para filhos de forma dominante. É considerada uma forma "pura" de paraplegia espástica hereditária, o que significa que os sintomas se concentram principalmente nas pernas e não há tantos outros problemas neurológicos graves. Ela progride lentamente e é geralmente considerada menos grave (benigna), com sintomas que costumam aparecer na idade adulta e incluem:  *   Dificuldade e rigidez ao andar (marcha espástica); *   Reflexos muito fortes nas pernas (hiperreflexia dos membros inferiores); *   Um reflexo anormal na sola do pé (reflexo extensor plantar); *   Dificuldade para controlar a bexiga, como ter uma necessidade urgente de urinar ou não conseguir segurar a urina; *   E uma leve neuropatia periférica, que pode causar pequenas alterações na sensibilidade ou na força de mãos e pés.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Amiotrofia do membro inferior** — HPO: HP:0007210 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Muito frequente (99-80%))
- **Lesão da medula espinhal** — HPO: HP:0100561 (Frequente (79-30%))
- **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020 (Muito frequente (99-80%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração dos tratos corticoespinhais laterais** — HPO: HP:0002314 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do líquido cefalorraquidiano** — HPO: HP:0002921
- **Disfunção sexual feminina** — HPO: HP:0030014 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Frequente (79-30%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção sexual masculina** — HPO: HP:0040307 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457
- **Hiperreflexia em membros superiores** — HPO: HP:0007350 (Ocasional (29-5%))
- **Potenciais evocados motores anormais do membro inferior** — HPO: HP:0012898 (Frequente (79-30%))
- **Clônus** — HPO: HP:0002169 (Frequente (79-30%))
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Disfunção do esfíncter da bexiga urinária** — HPO: HP:0002839
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Clônus patelar** — HPO: HP:0011449
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677

## Genes associados (1)

- **SPG19** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 12](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-12) — ORPHA:100993 — 30 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica hereditária pura](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura) — ORPHA:102012 — 29 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 37](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-37) — ORPHA:171612 — 24 sintomas em comum
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- [Paraplegia espástica tipo 7](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-tipo-7) — ORPHA:99013 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A paraplegia espástica tipo 19 tem cura?

Atualmente, não existe uma cura médica definitiva catalogada para a paraplegia espástica autossômica dominante tipo 19. O cuidado disponível visa aliviar os sintomas de espasticidade e oferecer suporte funcional à pessoa acometida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100999); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é hereditária?

Sim, trata-se de uma doença genética de herança autossômica dominante. Uma pessoa afetada tem 50% de chance de transmitir a alteração genética para cada um dos seus filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100999); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios com dispensação específica pactuada. O SUS assegura o procedimento de atendimento em reabilitação em serviços de referência para apoiar a mobilidade e as funções motoras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100999); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da SPG19?

O diagnóstico envolve o exame físico neurológico para constatação de reflexos anormais e espasticidade nas pernas. A confirmação pode ser alcançada por meio de testes genéticos, existindo exames laboratoriais catalogados internacionalmente e exoma pelo SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100999); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [18] The promise of whole-exome sequencing in medical genetics (2013) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24196381/); [22] NCBI GTR — 153 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20spastic%20paraplegia%20type%2019)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Geralmente com início na fase adulta, os primeiros sinais abrangem rigidez nas pernas e marcha espástica. Também costumam surgir episódios de urgência urinária e aumento acentuado dos reflexos tendinosos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100999); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 19. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-19
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