# Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 29

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-29
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 101009 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101009
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:609727 — https://omim.org/entry/609727

## Descrição clínica

A Paraplegia Espástica Autossômica Dominante tipo 29 (SPG29) é uma doença hereditária complexa, ou seja, passada de pais para filhos. Ela se caracteriza por causar rigidez e fraqueza muscular, principalmente nas pernas, e geralmente começa na adolescência. Além disso, a SPG29 também apresenta outros sintomas, como perda de audição (dificuldade de ouvir) por conta de um problema no nervo auditivo (neuropatia auditiva), e vômitos frequentes devido a uma hérnia no estômago (hérnia de hiato ou paraesofágica).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do trato urinário inferior** — HPO: HP:0010936 (Ocasional (29-5%))
- **Clônus** — HPO: HP:0002169 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do reto** — HPO: HP:0002034 (Raro (<5%))
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Ocasional (29-5%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia em membros superiores** — HPO: HP:0007350 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Hérnia** — HPO: HP:0100790 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831 (Raro (<5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia de hiato** — HPO: HP:0002036 (Frequente (79-30%))
- **Hiperbilirrubinemia neonatal** — HPO: HP:0003265
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Hesitação urinária** — HPO: HP:0000019
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Nictúria** — HPO: HP:0000017
- **Espasticidade de membro superior** — HPO: HP:0006986
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Hipotonia** — HPO: HP:0003743
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **SPG29** [Disease-causing germline mutation(s) in]

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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