# Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 29

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-29
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 101009 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101009
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:609727 — https://omim.org/entry/609727

## Em linguagem simples

A paraplegia espástica autossômica dominante tipo 29 é uma doença genética muito rara que causa fraqueza e rigidez progressiva nas pernas, com primeiros sinais geralmente na adolescência. Além das dificuldades motoras para caminhar, as pessoas podem apresentar perda de audição e episódios frequentes de vômitos causados por uma hérnia de hiato. A condição não tem cura, mas o SUS oferece procedimentos como o sequenciamento completo do exoma para investigação e atendimento especializado em reabilitação. Embora não haja um protocolo de tratamento específico nem remédios próprios dispensados na farmácia pública, o acompanhamento ajuda a controlar os sintomas e melhorar o bem-estar.

## Descrição clínica

A Paraplegia Espástica Autossômica Dominante tipo 29 (SPG29) é uma doença hereditária complexa, ou seja, passada de pais para filhos. Ela se caracteriza por causar rigidez e fraqueza muscular, principalmente nas pernas, e geralmente começa na adolescência. Além disso, a SPG29 também apresenta outros sintomas, como perda de audição (dificuldade de ouvir) por conta de um problema no nervo auditivo (neuropatia auditiva), e vômitos frequentes devido a uma hérnia no estômago (hérnia de hiato ou paraesofágica).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do trato urinário inferior** — HPO: HP:0010936 (Ocasional (29-5%))
- **Clônus** — HPO: HP:0002169 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do reto** — HPO: HP:0002034 (Raro (<5%))
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Ocasional (29-5%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia em membros superiores** — HPO: HP:0007350 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Hérnia** — HPO: HP:0100790 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831 (Raro (<5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia de hiato** — HPO: HP:0002036 (Frequente (79-30%))
- **Hiperbilirrubinemia neonatal** — HPO: HP:0003265
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Hesitação urinária** — HPO: HP:0000019
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Nictúria** — HPO: HP:0000017
- **Espasticidade de membro superior** — HPO: HP:0006986
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Hipotonia** — HPO: HP:0003743
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **SPG29** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 26 sintomas em comum
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- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 8](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-8) — ORPHA:100989 — 12 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 12](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-12) — ORPHA:100993 — 12 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 19](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-19) — ORPHA:100999 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A paraplegia espástica autossômica dominante tipo 29 tem cura?

Não há cura descrita até o momento para a paraplegia espástica autossômica dominante tipo 29. O tratamento se concentra no controle dos sintomas e em programas de reabilitação motora e auditiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101009); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Esta condição é hereditária?

Sim, trata-se de uma patologia genética com padrão de herança autossômica dominante. Isso indica que uma pessoa com a alteração genética pode transmiti-la diretamente para seus descendentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101009); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais da doença?

Os achados mais comuns incluem rigidez e fraqueza muscular nas pernas, com início na adolescência. Também são frequentes a deficiência auditiva neurossensorial e vômitos causados por hérnia de hiato.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101009); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a SPG29?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados especificamente. Contudo, o SUS prevê atendimento em reabilitação para doenças raras e suporte diagnóstico com exoma.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da SPG29?

A confirmação decorre da correlação entre o exame clínico neurológico e a realização de testes genéticos específicos. No exterior constam 147 testes genéticos registrados, e no SUS está contemplado o sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101009); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] NCBI GTR — 147 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20spastic%20paraplegia%20type%2029)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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