# Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 100984 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100984
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:182600 — https://omim.org/entry/182600

## Descrição clínica

Forma rara, pura ou complexa de paraplegia espástica hereditária, com fenótipo variável, habitualmente caracterizada por espasticidade e fraqueza com progressão mínima, bilateral e principalmente simétrica dos membros inferiores com início na infância, associada a pes cavus, escoliose, distúrbios do esfíncter e/ou hiperatividade da bexiga. Podem ocorrer manifestações adicionais raras que incluem perturbação ligeira do desenvolvimento intelectual, neuropatia motora axonal e convulsões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Muito frequente (99-80%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Frequente (79-30%))
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Raro (<5%))
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia do membro inferior** — HPO: HP:0006895 (Raro (<5%))
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperestesia** — HPO: HP:0100963 (Raro (<5%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Raro (<5%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Raro (<5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Raro (<5%))
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Raro (<5%))
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção do esfíncter da bexiga urinária** — HPO: HP:0002839
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Paraplegia** — HPO: HP:0010550
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequência: 11/11)
- **Degeneração dos tratos corticoespinhais laterais** — HPO: HP:0002314
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003587** — HPO: HP:0003587
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828

## Genes associados (1)

- **ATL1** — Atlastin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Atlastin-1 (ATL1) is a membrane-anchored GTPase that mediates the GTP-dependent fusion of endoplasmic reticulum (ER) membranes, maintaining the continuous ER network. It facilitates the formation of t

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Paraplegia espástica hereditária pura](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura) — ORPHA:102012 — 27 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 24 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 11](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-11) — ORPHA:2822 — 20 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 20 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica tipo 7](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-tipo-7) — ORPHA:99013 — 19 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 19 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 19 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 18 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 6](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-6) — ORPHA:100988 — 18 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 18 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 3. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-3
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-3
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=100984