# Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 31

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-31
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 101011 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101011
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:610250 — https://omim.org/entry/610250

## Descrição clínica

É um tipo raro de paraplegia espástica hereditária, uma condição que geralmente se manifesta de forma "pura", ou seja, com os sintomas principais: fraqueza nas pernas (especialmente nos músculos mais próximos ao tronco), um andar rígido e desajeitado (chamado marcha espástica) e reflexos muito ativos. Os sintomas podem surgir em duas fases distintas da vida: na infância ou na idade adulta (geralmente depois dos 30 anos). Em alguns casos, a doença pode apresentar um quadro mais complexo, com manifestações adicionais como: problemas nos nervos das extremidades (neuropatia periférica), fraqueza nos músculos da fala e da deglutição (paralisia bulbar), o que pode causar dificuldade para articular as palavras (disartria) e para engolir (disfagia), perda de massa muscular nas mãos e pés (amiotrofia distal) e diminuição da sensibilidade à vibração nas extremidades.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Sinais bulbares** — HPO: HP:0002483 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia em membros superiores** — HPO: HP:0007350 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular da mão** — HPO: HP:0030237 (Ocasional (29-5%))
- **Amiotrofia proximal dos membros inferiores** — HPO: HP:0008956 (Frequente (79-30%))
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Muito frequente (99-80%))
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequência: 1/6)
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequência: 6/6)
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 6/6)
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Frequência: 3/6)
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/6)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/6)
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 1/6)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 1/6)

## Genes associados (1)

- **REEP1** — Receptor expression-enhancing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for endoplasmic reticulum (ER) network formation, shaping and remodeling; it links ER tubules to the cytoskeleton. May also enhance the cell surface expression of odorant receptors (PubMed:20

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Paraplegia espástica hereditária pura](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura) — ORPHA:102012 — 19 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 11](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-11) — ORPHA:2822 — 19 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 18 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 17 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 8](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-8) — ORPHA:100989 — 16 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica tipo 7](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-tipo-7) — ORPHA:99013 — 16 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 15 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 15 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 15 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 20](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-20) — ORPHA:101000 — 15 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 31. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-31
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-31
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=101011