# Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 36

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-36
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 320365 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/320365
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:613096 — https://omim.org/entry/613096

## Descrição clínica

A Paraplegia Espástica Autossômica Dominante tipo 36 (SPG36) é uma doença hereditária complexa, que causa uma paralisia espástica. Ela pode começar na infância ou na fase adulta e se caracteriza por uma paralisia nas pernas (paraplegia) que piora com o tempo, causando: dificuldade para andar com rigidez (marcha espástica), rigidez muscular, fraqueza nas pernas, pés com a curva muito acentuada (pé cavo) e uma vontade súbita e intensa de urinar. Além disso, a doença também vem acompanhada de problemas nos nervos das extremidades (neuropatia sensório-motora periférica), que afetam a sensibilidade e o movimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Intensidade de sinal anormal na ressonância magnética do tronco cerebral** — HPO: HP:0012747
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Frequente (79-30%))
- **Sensação tátil distal prejudicada** — HPO: HP:0006937 (Frequente (79-30%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Muito frequente (99-80%))
- **Sensação de temperatura prejudicada** — HPO: HP:0010829 (Frequente (79-30%))
- **Sensação vibratória distal prejudicada** — HPO: HP:0006886 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (99-80%))
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia motora desmielinizante** — HPO: HP:0007220 (Frequente (79-30%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia sensorial desmielinizante** — HPO: HP:0011402 (Frequente (79-30%))
- **Propriocepção distal prejudicada** — HPO: HP:0006858 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020 (Muito frequente (99-80%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676

## Genes associados (1)

- **SPG36** [Disease-causing germline mutation(s) in]

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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