# Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 37

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-37
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 171612 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171612
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:611945 — https://omim.org/entry/611945

## Descrição clínica

A paraplegia espástica autossômica dominante tipo 37 é uma forma pura de paraplegia espástica hereditária, caracterizada pelo início (na infância ou na fase adulta) de uma rigidez ao andar que progride lentamente, reflexo anormal na sola dos pés (onde o dedo grande se estica para cima), reflexos tendíneos muito ativos nos braços e nas pernas, diminuição da sensibilidade à vibração nos tornozelos e problemas para urinar. Clônus do tornozelo (movimentos involuntários e repetitivos do pé) também é relatado em alguns pacientes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia em membros superiores** — HPO: HP:0007350 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Lesão da medula espinhal** — HPO: HP:0100561 (Frequente (79-30%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Ocasional (29-5%))
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012 (Ocasional (29-5%))
- **Degeneração dos tratos corticoespinhais laterais** — HPO: HP:0002314 (Muito frequente (99-80%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do líquido cefalorraquidiano** — HPO: HP:0002921
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Potenciais evocados motores anormais do membro inferior** — HPO: HP:0012898
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequente (79-30%))
- **Clônus** — HPO: HP:0002169 (Ocasional (29-5%))
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade de membro superior** — HPO: HP:0006986 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (2)

- **SPG37** [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **KPNA3** — Importin subunit alpha-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions in nuclear protein import as an adapter protein for nuclear receptor KPNB1. Binds specifically and directly to substrates containing either a simple or bipartite NLS motif. Docking of the im

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Paraplegia espástica hereditária pura](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura) — ORPHA:102012 — 25 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 19](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-19) — ORPHA:100999 — 24 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 23 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 8](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-8) — ORPHA:100989 — 23 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 12](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-12) — ORPHA:100993 — 23 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 20 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 42](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-42) — ORPHA:171863 — 18 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 73](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-73) — ORPHA:444099 — 18 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 38](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-38) — ORPHA:171617 — 17 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica tipo 7](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-tipo-7) — ORPHA:99013 — 16 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 37. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-37
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-37
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=171612