# Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 37

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-37
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 171612 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171612
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:611945 — https://omim.org/entry/611945

## Em linguagem simples

A paraplegia espástica autossômica dominante tipo 37 é uma condição genética rara que causa rigidez progressiva nas pernas, dificuldade para caminhar e problemas para segurar a urina. Os primeiros sintomas podem surgir tanto na infância quanto na fase adulta e tendem a avançar lentamente ao longo dos anos. No exame médico, a pessoa costuma apresentar reflexos muito rápidos nos tendões, movimentos involuntários no tornozelo e diminuição da sensibilidade a vibrações nos pés. Embora a doença não conte com um protocolo clínico com remédios específicos no SUS, o sistema público oferece procedimentos de reabilitação e exames de diagnóstico genético como o exoma.

## Descrição clínica

A paraplegia espástica autossômica dominante tipo 37 é uma forma pura de paraplegia espástica hereditária, caracterizada pelo início (na infância ou na fase adulta) de uma rigidez ao andar que progride lentamente, reflexo anormal na sola dos pés (onde o dedo grande se estica para cima), reflexos tendíneos muito ativos nos braços e nas pernas, diminuição da sensibilidade à vibração nos tornozelos e problemas para urinar. Clônus do tornozelo (movimentos involuntários e repetitivos do pé) também é relatado em alguns pacientes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia em membros superiores** — HPO: HP:0007350 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Lesão da medula espinhal** — HPO: HP:0100561 (Frequente (79-30%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Ocasional (29-5%))
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012 (Ocasional (29-5%))
- **Degeneração dos tratos corticoespinhais laterais** — HPO: HP:0002314 (Muito frequente (99-80%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do líquido cefalorraquidiano** — HPO: HP:0002921
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Potenciais evocados motores anormais do membro inferior** — HPO: HP:0012898
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequente (79-30%))
- **Clônus** — HPO: HP:0002169 (Ocasional (29-5%))
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade de membro superior** — HPO: HP:0006986 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (2)

- **SPG37** [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **KPNA3** — Importin subunit alpha-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions in nuclear protein import as an adapter protein for nuclear receptor KPNB1. Binds specifically and directly to substrates containing either a simple or bipartite NLS motif. Docking of the im

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Paraplegia espástica hereditária pura](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura) — ORPHA:102012 — 25 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 19](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-19) — ORPHA:100999 — 24 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 23 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 8](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-8) — ORPHA:100989 — 23 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 12](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-12) — ORPHA:100993 — 23 sintomas em comum
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- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 42](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-42) — ORPHA:171863 — 18 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 73](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-73) — ORPHA:444099 — 18 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 38](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-38) — ORPHA:171617 — 17 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica tipo 7](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-tipo-7) — ORPHA:99013 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a paraplegia espástica autossômica dominante tipo 37?

A doença é causada por alterações genéticas de herança autossômica dominante, estando associada ao locus SPG37 e a variantes no gene KPNA3. Essas alterações causam uma degeneração lenta dos tratos corticoespinhais na medula espinhal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171612); [2] OMIM 611945 (https://www.omim.org/entry/611945); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da SPG37?

Os sinais mais frequentes incluem rigidez e fraqueza nas pernas, marcha espástica e reflexos muito exaltados. Os pacientes também podem apresentar espasmos musculares, urgência urinária, clônus nos tornozelos e diminuição da sensibilidade vibratória.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171612); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura para a paraplegia espástica tipo 37?

Não há cura conhecida para essa condição genética rara. O acompanhamento médico tem o objetivo de controlar a rigidez motora, aliviar sintomas urinários e manter a mobilidade funcional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171612); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento ou medicamentos para esta doença?

A paraplegia espástica tipo 37 não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios curativos dispensados.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico combina a avaliação neurológica com a confirmação por testes genéticos moleculares. O sequenciamento completo do exoma (WES), procedimento previsto no SUS, é uma das formas de identificar a variante genética causadora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171612); [13] Genetic diagnosis of Mendelian disorders via RNA sequencing (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28604674/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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