# Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 38

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-38
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 171617 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171617
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:612335 — https://omim.org/entry/612335

## Em linguagem simples

A Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 38 (SPG38) é uma condição genética rara que se inicia na infância. Ela costuma causar rigidez muscular e fraqueza progressiva nas pernas, além de perda de força muscular e redução de massa nas mãos e pés. A doença não possui medicamentos curativos específicos dispensados pelo SUS, nem conta com um protocolo PCDT próprio publicado pelo Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

Paraplegia espástica hereditária que tem base material na variação na região cromossômica 4p16-p15.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Amiotrofia da musculatura do tornozelo** — HPO: HP:0009031 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Muito frequente (99-80%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Atrofia do primeiro músculo interósseo dorsal** — HPO: HP:0003426 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo tenar** — HPO: HP:0003393 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza do primeiro músculo interósseo dorsal** — HPO: HP:0003392 (Frequente (79-30%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebral frontotemporal** — HPO: HP:0006892 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (99-80%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Muito frequente (99-80%))
- **Degeneração dos tratos corticoespinhais laterais** — HPO: HP:0002314 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza do músculo tenar** — HPO: HP:0003427 (Frequente (79-30%))
- **Potenciais evocados motores anormais do membro inferior** — HPO: HP:0012898
- **Anormalidade do líquido cefalorraquidiano** — HPO: HP:0002921
- **Atrofia do músculo fibular** — HPO: HP:0009049
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Frequente (79-30%))
- **Lesão da medula espinhal** — HPO: HP:0100561 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Frequente (79-30%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Ocasional (29-5%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **SPG38** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 29 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica hereditária pura](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura) — ORPHA:102012 — 19 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 18 sintomas em comum
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- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 12](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-12) — ORPHA:100993 — 17 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 17 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 37](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-37) — ORPHA:171612 — 17 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 42](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-42) — ORPHA:171863 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a paraplegia espástica autossômica dominante tipo 38?

É uma doença genética rara caracterizada por rigidez e fraqueza progressiva nos membros inferiores, com início dos sintomas observado na infância. Seu padrão de herança é autossômico dominante e tem relação com alterações cromossômicas na região 4p16-p15.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171617); [2] OMIM 612335 (https://www.omim.org/entry/612335); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sintomas motores da doença?

Os sinais mais evidentes envolvem espasticidade e fraqueza muscular nas pernas, marcha espástica com rigidez e reflexos aumentados. Também são frequentes o pé cavo, fraqueza nos dedos e atrofia muscular distal nas mãos e tornozelos.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica neurológica, exame de eletromiografia e testes genéticos laboratoriais. No SUS, o procedimento de sequenciamento completo do exoma pode ser utilizado na investigação diagnóstica de doenças raras.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] NCBI GTR — 87 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20spastic%20paraplegia%20type%2038)

### Existe tratamento pelo SUS para a SPG38?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédio específico fornecido pelo SUS. O suporte é viabilizado por meio do procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras na rede pública.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A paraplegia espástica tipo 38 é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica dominante. Isso indica que uma alteração genética herdada de um dos genitores pode ser suficiente para expressar o quadro clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171617); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 38. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-38
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