# Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 38

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-38
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 171617 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171617
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:612335 — https://omim.org/entry/612335

## Descrição clínica

Paraplegia espástica hereditária complexa caracterizada por espasticidade ligeira a grave dos membros inferiores, hiperreflexia, respostas plantares extensoras, sensação de vibração comprometida, pes cavus e perda de peso e fraqueza significativas dos pequenos músculos da mão. Foram descritas situações de epilepsia do lobo temporal e disfunção cognitiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Amiotrofia da musculatura do tornozelo** — HPO: HP:0009031 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Muito frequente (99-80%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Atrofia do primeiro músculo interósseo dorsal** — HPO: HP:0003426 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo tenar** — HPO: HP:0003393 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza do primeiro músculo interósseo dorsal** — HPO: HP:0003392 (Frequente (79-30%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebral frontotemporal** — HPO: HP:0006892 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (99-80%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Muito frequente (99-80%))
- **Degeneração dos tratos corticoespinhais laterais** — HPO: HP:0002314 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza do músculo tenar** — HPO: HP:0003427 (Frequente (79-30%))
- **Potenciais evocados motores anormais do membro inferior** — HPO: HP:0012898
- **Anormalidade do líquido cefalorraquidiano** — HPO: HP:0002921
- **Atrofia do músculo fibular** — HPO: HP:0009049
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Frequente (79-30%))
- **Lesão da medula espinhal** — HPO: HP:0100561 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Frequente (79-30%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Ocasional (29-5%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **SPG38** [Disease-causing germline mutation(s) in]

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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