# Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 4

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-4
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 100985 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100985
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:182601 — https://omim.org/entry/182601

## Em linguagem simples

A paraplegia espástica autossômica dominante tipo 4, conhecida também pela sigla SPG4, é uma doença genética rara que afeta a força e a movimentação das pernas. Geralmente ela se manifesta na idade adulta com rigidez muscular progressiva, dificuldade para caminhar e urgência para urinar. A causa está em alterações no gene SPAST, que podem ser herdadas com 50% de chance de transmissão entre gerações. No SUS, não existem medicamentos específicos voltados à cura da SPG4, mas estão disponíveis serviços de reabilitação motora e exames genéticos.

## Descrição clínica

A paraplegia espástica autossômica dominante tipo 4 (SPG4) é uma forma de paraplegia espástica hereditária com alta variabilidade clínica intrafamiliar, caracterizada na maioria dos casos como um fenótipo puro com início na idade adulta (principalmente da 3ª à 5ª década de vida, mas que pode se apresentar em qualquer idade) de comprometimento progressivo da marcha devido à espasticidade e fraqueza bilateral dos membros inferiores, bem como fraqueza proximal muito leve e urgência urinária. Em alguns casos, também é relatado um fenótipo complexo com manifestações adicionais, incluindo comprometimento cognitivo, ataxia cerebelar, epilepsia e neuropatia. Uma progressão mais rápida da doença é observada em pacientes com idade de início mais tardia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Raro (<5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia em membros superiores** — HPO: HP:0007350 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Raro (<5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302 (Frequente (79-30%))
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção do esfíncter da bexiga urinária** — HPO: HP:0002839 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez muscular da perna** — HPO: HP:0008969 (Frequente (79-30%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos tornozelos** — HPO: HP:0006938 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Frequente (79-30%))
- **Desinibição** — HPO: HP:0000734
- **Agitação** — HPO: HP:0000713
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Paraplegia** — HPO: HP:0010550
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064
- **Dor lombar** — HPO: HP:0003419
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Degeneração dos tratos corticoespinhais laterais** — HPO: HP:0002314
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Apatia** — HPO: HP:0000741
- **Hipotonia** — HPO: HP:0003743
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828
- **HP:0003587** — HPO: HP:0003587
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **SPAST** — Spastin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent microtubule severing protein that specifically recognizes and cuts microtubules that are polyglutamylated (PubMed:11809724, PubMed:15716377, PubMed:16219033, PubMed:17389232, PubMed:2053

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06553976** [RECRUITING]: Spastic Paraplegia - Centers of Excellence Research Network — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06553976
- **NCT04712812** [RECRUITING]: Registry and Natural History Study for Early Onset Hereditary Spastic Paraplegia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04712812
- **NCT03204773** [COMPLETED]: Studying Non-motor Symptoms in HSP — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03204773

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 24 sintomas em comum
- [Adrenoleucodistrofia ligada ao X](https://raras.org/doenca/adrenoleucodistrofia-ligada-ao-x) — ORPHA:43 — 24 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica hereditária pura](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura) — ORPHA:102012 — 24 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 23 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 15](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-15) — ORPHA:100996 — 22 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 22 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 11](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-11) — ORPHA:2822 — 22 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 21 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 20 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica tipo 7](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-tipo-7) — ORPHA:99013 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a paraplegia espástica autossômica dominante tipo 4?

É uma doença neurológica de herança genética que afeta o controle dos membros inferiores. Provoca rigidez, perda de força muscular e alterações urinárias progressivas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100985); [2] OMIM 182601 (https://www.omim.org/entry/182601); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A SPG4 tem cura?

Não há cura comprovada para essa condição nos dias de hoje. O cuidado clínico é direcionado ao alívio da espasticidade e ao suporte em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100985); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Essa condição é hereditária?

Sim, a SPG4 tem herança autossômica dominante. Uma pessoa portadora da mutação no gene SPAST tem 50% de chance de transmiti-la a cada filho.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100985); [2] OMIM 182601 (https://www.omim.org/entry/182601); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento para a SPG4 pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O sistema público disponibiliza atendimento em reabilitação física para mitigar os impactos motores.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da SPG4?

O diagnóstico depende do exame neurológico associado à investigação genética. A identificação de variantes no gene SPAST, por métodos como sequenciamento do exoma, estabelece a confirmação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100985); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20spastic%20paraplegia%20type%204)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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