# Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 4

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-4
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 100985 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100985
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:182601 — https://omim.org/entry/182601

## Descrição clínica

A paraplegia espástica autossômica dominante tipo 4 (SPG4) é uma forma de paraplegia espástica hereditária com alta variabilidade clínica intrafamiliar, caracterizada na maioria dos casos como um fenótipo puro com início na idade adulta (principalmente da 3ª à 5ª década de vida, mas que pode se apresentar em qualquer idade) de comprometimento progressivo da marcha devido à espasticidade e fraqueza bilateral dos membros inferiores, bem como fraqueza proximal muito leve e urgência urinária. Em alguns casos, também é relatado um fenótipo complexo com manifestações adicionais, incluindo comprometimento cognitivo, ataxia cerebelar, epilepsia e neuropatia. Uma progressão mais rápida da doença é observada em pacientes com idade de início mais tardia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Raro (<5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia em membros superiores** — HPO: HP:0007350 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Raro (<5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302 (Frequente (79-30%))
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção do esfíncter da bexiga urinária** — HPO: HP:0002839 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez muscular da perna** — HPO: HP:0008969 (Frequente (79-30%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos tornozelos** — HPO: HP:0006938 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Frequente (79-30%))
- **Desinibição** — HPO: HP:0000734
- **Agitação** — HPO: HP:0000713
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Paraplegia** — HPO: HP:0010550
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064
- **Dor lombar** — HPO: HP:0003419
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Degeneração dos tratos corticoespinhais laterais** — HPO: HP:0002314
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Apatia** — HPO: HP:0000741
- **Hipotonia** — HPO: HP:0003743
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828
- **HP:0003587** — HPO: HP:0003587
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **SPAST** — Spastin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent microtubule severing protein that specifically recognizes and cuts microtubules that are polyglutamylated (PubMed:11809724, PubMed:15716377, PubMed:16219033, PubMed:17389232, PubMed:2053

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03206190** [RECRUITING]: The preSPG4 Study - Studying the Prodromal and Early Phase of SPG4 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03206190

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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